Choroby postihujúce srdce: srdcová amyloidóza

By Cristiano Antonino On Augusta 25, 2023

Termín amyloidóza sa vzťahuje na skupinu zriedkavých závažných stavov spôsobených ukladaním abnormálnych proteínov, nazývaných amyloidy, v tkanivách a orgánoch v celom tele.

Proteíny pochádzajú z aminokyselín, ktoré sa skladajú do trojrozmerného tvaru; normálne im to umožňuje vykonávať svoje funkcie v bunkách.

Toto skladanie vytvára amyloid, látku, ktorá sa na rozdiel od bielkovín nerozkladá ľahko, látku, ktorá pri ukladaní spôsobuje poruchu orgánov a tkanív.

Výsledkom je amyloidóza

Amyloidné depozity väčšinou postihnú orgány, ako je srdce, obličky a pečeň, v tomto prípade sa to bude nazývať systémová amyloidóza; je zriedkavejšie, že môžu postihnúť jednu časť tela, v takom prípade sa to bude nazývať lokalizovaná amyloidóza.

Neliečená akumulácia amyloidu vedie k zlému alebo úplnému fungovaniu postihnutého orgánu; orgán, ktorý v závislosti od jeho dôležitosti pre životné funkcie tela môže viesť až k smrti.

Existuje približne 30 proteínov, ktoré môžu viesť k tvorbe amyloidu; v Taliansku sa počet prípadov amyloidózy pohybuje okolo 800 ročne.

PRÍZNAKY AMYLOIDÓZY

Akýkoľvek orgán môže byť ovplyvnený amyloidózou; príznaky, ktoré sa objavia, budú závisieť od orgánu postihnutého akumuláciou abnormálnych proteínov.

Keď dôjde k akumulácii v obličkách, dôjde k zlyhaniu obličiek. Ďalšími príznakmi budú únava, slabosť a nedostatok chuti do jedla.

Ak sa amyloid nahromadí v srdci, môže to viesť k zväčšeniu srdca, čo naruší jeho funkciu pumpovania prietoku krvi do zvyšku tela.

Amyloid bude postupne poškodzovať fungovanie srdcových buniek.

Steny stuhnú a budú mať spomalené uvoľňovanie, dôjde k diastolickej dysfunkcii a zníži sa aj sila kontrakcie, dôjde k systolickej dysfunkcii.

Symptómy, ako sú palpitácie a dyspnoe, sa budú postupne prejavovať s výskytom atriálnych a ventrikulárnych arytmií až po kongestívne zlyhanie srdca.

Ďalšie pravdepodobné symptómy môžu zahŕňať: pocit mdloby spojený so závratmi; pocit necitlivosti alebo brnenia v končatinách dolných a horných končatín; spenený moč; nepravidelný srdcový tep; bolesť v hrudi; hnačka alebo zápcha; krvné škvrny na koži; syndróm karpálneho tunela.

Amyloidóza môže tiež spôsobiť problémy s pamäťou, formuláciou a rýchlosťou myslenia, jazyka a porozumenia.

Primárna amyloidóza nastane, keď dôjde k abnormalite v plazmatických bunkách v kostnej dreni, ktorá vedie k nadmernej produkcii proteínov ľahkého reťazca, a preto sa nazýva amyloidóza s ľahkým reťazcom.

Ľahké reťazce sú zvyčajne súčasťou protilátok, ktoré sa v prípade amyloidózy budú produkovať vo veľkých množstvách, prípadne sa zhlukujú do lineárnych tuhých vlákien, ktoré telo nedokáže eliminovať a tvoria sa tak usadeniny v srdci, obličkách, nervoch resp. pečeň.

Amyloidózy s ľahkým reťazcom nie sú dedičné.

Menej časté amyloidózy zahŕňajú:

chronická zápalová reaktívna amyloidóza, ktorá sa objaví v dôsledku dlhodobého zápalového ochorenia, ako je reumatoidná artritída. Liečba choroby, ktorá ju spôsobila, často zabraňuje zhoršeniu amyloidózy a môže tak priniesť zlepšenie;
dedičná amyloidóza, ktorá je výsledkom dedičnosti. Ak je postihnutá pečeň a jej funkcia je narušená, môže byť potrebná transplantácia;
ATTR amyloidóza spôsobená depozitmi amyloidu, ktoré pozostávajú z proteínu nazývaného transtyretín (TTR). Môže byť dedičná aj nededičná.

Transtyretínová amyloidóza môže v niektorých prípadoch vyžadovať transplantáciu pečene alebo srdca.

Diagnóza amyloidózy s ľahkým reťazcom môže byť komplikovaná, pretože symptómy, ktoré spôsobuje, sú všeobecné; amyloidózu možno potvrdiť vykonaním biopsie postihnutej časti tela na kontrolu prítomnosti amyloidných proteínov.

Odber vzoriek tkaniva sa líši v závislosti od ovplyvneného vzduchu, aby sa zistilo, či je prítomná amyloidóza.

V niektorých prípadoch sa bude vykonávať odoberaním malého množstva tuku z brucha pomocou ihly; v prípade biopsie čreva sa tkanivo odoberie počas endoskopie.

Na diagnostikovanie amyloidózy možno vykonať nasledujúce

elektrokardiogram na kontrolu zdravia srdca;
SAP scintigrafia, ktorá injekciou rádioaktívnej verzie amyloidného proteínu umožní identifikovať a lokalizovať amyloidné depozity v tele.

V súčasnosti neexistujú žiadne terapie zamerané na odstránenie usadenín spojených s amyloidózou s ľahkým reťazcom.

Terapie sú však zamerané na zabránenie ich ďalšej tvorbe a na udržanie pod kontrolou problémy, ktoré sa môžu v postihnutých orgánoch spustiť; to umožní telu, aby malo príležitosť odstrániť usadeniny skôr, ako sa vytvoria nové.

Vo veľkej väčšine prípadov bude potrebná chemoterapia, aby sa eliminovali abnormálne bunky kostnej drene tým, že sa im zabráni v produkcii abnormálnych proteínov.

Tí, ktorí budú trpieť zlyhaním obličiek v dôsledku akumulácie amyloidu v obličkách, sa možno budú musieť uchýliť k transplantácii; a aby sa zabránilo akumulácii amyloidu aj v novom orgáne, bude potrebná chemoterapia.

Po chemoterapii bude potrebné absolvovať kontroly každých šesť mesiacov, aby sa predišlo relapsom.

Recidívy, ktoré, ak by sa opakovali, si budú vyžadovať opäť chemoterapiu.