Vek otca a riziko genetického ochorenia: rastúce prepojenie
Odhalená dôležitá korelácia medzi vekom otca a pravdepodobnosťou prenosu zriedkavých genetických chorôb na potomkov
Nedávna štúdia, ktorá je výsledkom spolupráce medzi detskou nemocnicou Bambino Gesù v Ríme a Oxfordskou univerzitou, odhalila dôležitú koreláciu medzi vekom otca a pravdepodobnosťou prenosu niektorých zriedkavých genetických chorôb na dieťa. Tento objav, publikovaný v prestížnom vedeckom časopise The American Journal of Human Genetics, vyvolal veľký záujem vo svete lekárskeho výskumu a má dôležité dôsledky pre genetické poradenstvo a plánovanie rodiny.
Štúdium
Naše genetické dedičstvo, DNA, obsahuje všetky informácie potrebné pre vývoj a fungovanie nášho organizmu. Genetické ochorenia sú spôsobené zmenami (mutáciami) tohto genetického kódu. Tieto mutácie môžu byť prítomné pri narodení alebo sa môžu vyskytnúť počas života. Štúdia sa zamerala na mutácie vyskytujúce sa v bunkách, z ktorých vznikajú spermie. Ako starneme, tieto bunky sa delia častejšie a v prípade týchto delení sa môžu vyskytnúť chyby pri kopírovaní DNA, čo vedie k novým mutáciám.
Výhoda mutovaných buniek
Jedným z najvýznamnejších zistení štúdie bola identifikácia mechanizmu, ktorý podporuje prenos určitých genetických mutácií na dieťa. Vedci zistili, že niektoré mutácie poskytujú bunkám, ktoré ich nesú, selektívnu výhodu, čo im umožňuje množiť sa rýchlejšie ako iné. Tento jav, známy ako „klonálna expanzia“, je podobný tomu, čo sa deje v rakovinových bunkách a zvyšuje pravdepodobnosť, že sa škodlivá mutácia prenesie na potomstvo.
Prenos genetických chorôb
Tieto zmutované bunky vedú k prenosu genetických chorôb u potomkov. Štúdia tento objav prehĺbila najmä zameraním sa na Myhreov syndróm, zriedkavé genetické ochorenie spôsobené mutáciami v špecifickom géne nazývanom SMAD4. Výskumníci ukázali, že mutácie v tomto géne aktivujú bunkovú signálnu dráhu, ktorá podporuje bunkovú proliferáciu, čím podporuje klonálnu expanziu.
Zdravotné dôsledky
Tento objav má dôležité dôsledky pre verejné zdravie a klinickú prax. Po prvé, zdôrazňuje dôležitosť zohľadnenia veku otca ako rizikového faktora určitých genetických chorôb. Po druhé, poskytuje nové informácie o molekulárnych mechanizmoch, ktoré sú základom prenosu genetických chorôb, čím dláždi cestu pre vývoj nových diagnostických a terapeutických nástrojov.
Čo to znamená pre páry?
Pre páry, ktoré chcú mať dieťa, môže byť tento objav zdrojom obáv, ale aj príležitosťou na informované rozhodnutia. Genetické poradenstvo môže pomôcť párom posúdiť ich osobné riziko a vybrať si možnosti, ktoré najlepšie vyhovujú ich situácii.
Zdroje a obrázky