Pediatria / Recidivujúce horúčky: hovorme o autozápalových ochoreniach
Epizódy recidivujúcej horúčky sú typické pre autozápalové ochorenia, ako je syndróm PFAPA, a mali by byť podozrivé, keď je priebeh náhly a teplota je vysoká.
- Autozápalové ochorenia sú zriedkavé a sú genetického pôvodu. Sú charakterizované opakovanými epizódami horúčky, ktoré prichádzajú náhle, bez zjavnej príčiny. Po niekoľkých dňoch odchádzajú sami
- Pri familiárnej stredomorskej horúčke trvajú epizódy horúčky 1-3 dni. Majú príznaky ako napr zvracanie, hnačka, bolesť brucha, kožná vyrážka, bolesť kĺbov alebo opuch.
- Pri nedostatku mevalonátkinázy epizódy horúčky vymiznú do 5 dní. Majú príznaky ako kožná vyrážka, opuch lymfatických uzlín v krk, bolesť brucha, vracanie, bolesť kĺbov
- Pri syndróme nekrotizujúceho nádorového receptora (TRAPS) horúčka trvá najmenej týždeň a môže trvať viac ako 20 dní
- Pri kryopyrinopatiách je horúčka rozmarná. Má príznaky ako žihľavka, bolesti brucha a hrudníka, konjunktivitída, bolesti hlavy a v závažných prípadoch hluchota
- Pri recidivujúcej horúčke s aftrózou, adenitídou a faryngitídou (PFAPA) horúčka trvá asi 5 dní a v pravidelných intervaloch sa opakuje. PFAPA nie je genetická a po niekoľkých rokoch spontánne vymizne.
- Genetické autozápalové ochorenia trvajú celý život. Už niekoľko rokov existujú nové lieky, ktoré dokážu kontrolovať symptómy a umožňujú úplne normálny život.
ZDRAVIE DETÍ: ZÍSKAJTE VIAC O MEDICHILDE NAVŠTÍVENOU NÁVŠTEVOU BOTY NA EMERGENCY EXPO
Čo sú to autozápalové ochorenia?
Autozápalové ochorenia sú skupinou nedávno objavených zriedkavých ochorení charakterizovaných opakujúcimi sa epizódami horúčky a zápalu.
V organizme pacienta akoby náhle bez zjavnej príčiny vypukol požiar, ktorý po niekoľkých dňoch spontánne uhasne.
Horúčku sprevádzajú symptómy v rôznych častiach tela, ako je bolesť brucha a/alebo hrudníka a/alebo svalov, škvrny na koži, opuchy kĺbov.
Krvné testy počas akútnej epizódy ukazujú výrazné zvýšenie hodnôt svedčiacich o zápale (ESR, C-reaktívny proteín, biele krvinky, sérový amyloid A), ktoré sa po epizóde vrátia do normálu.
Autozápalové ochorenia a recidivujúce horúčky:
Počet identifikovateľných autozápalových ochorení sa neustále zvyšuje vďaka pokroku v genetickom výskume.
Medzi tie, ktoré sa vyznačujú opakujúcou sa horúčkou, patrí syndróm PFAPA (periodická horúčka s faryngitídou, adenitídou a vredmi v ústach), familiárna stredomorská horúčka (FMF), ktorá je rozšírená najmä v oblasti Stredozemného mora (tiež južné Taliansko a ostrovy), syndróm s hyper- IgD alebo defekt mevalonátkinázy (HIDS alebo MKD), syndróm spojený s defektom receptora faktora nekrózy nádorov (TRAPS), kryopyrinopatie zahŕňajúce 3 rôzne stavy so zvyšujúcou sa závažnosťou: familiárna studená urtikária alebo FCAS, Muckle-Wellsov syndróm (MWS) a CINCA alebo NOMID .
Autozápalové ochorenia: aké sú príznaky?
Na tieto ochorenia treba mať podozrenie, keď má dieťa recidivujúce febrilné epizódy, ktoré sa vždy opakujú s rovnakými charakteristikami.
Charakteristickým znakom horúčky pri všetkých týchto ochoreniach je, že sa vyskytuje náhle, dokonca aj v letných mesiacoch, v plnej pohode, s takmer vždy veľmi vysokou telesnou teplotou (39-40 °C).
Pri niektorých ochoreniach sa horúčka objavuje v pravidelných intervaloch (tzv. periodická, typická pre PFAPA).
Aké sú príčiny autozápalových ochorení?
Zodpovedný gén bol objavený pre všetky vyššie uvedené choroby (tabuľka 1), okrem PFAPA, ktorej príčina zostáva neznáma.
Geneticky podmienené autozápalové ochorenia sú spôsobené mutáciami v génoch zapojených do iniciácie a kontroly zápalovej odpovede.
Ako sa diagnostikuje?
Diagnóza si vyžaduje primeranú dobu klinického pozorovania (najmenej 6 mesiacov), počas ktorej by si rodičia mali viesť denník febrilných epizód, do ktorého zaznamenávajú kadenciu, intenzitu a trvanie epizód, súvisiace znaky a symptómy a podanú liečbu.
Diagnostické potvrdenie sa získa genetickou analýzou zodpovedných génov.
Ide o špeciálne analýzy, ktoré sa musia vykonávať v zariadeniach so skúsenosťami s týmito ochoreniami.
Ako sa tieto choroby liečia?
Hoci ide o genetické choroby, teda celoživotné, už pár rokov sú dostupné lieky, ktoré dokážu dostať pod kontrolu symptómy a postihnutým umožňujú úplne normálny život.
Ide o nové biologické lieky, ktoré fungujú tak, že blokujú zápalové molekuly produkované v nadbytku v dôsledku genetických mutácií.
PFAPA nie je genetická, a preto po niekoľkých rokoch spontánne vymizne.
V odolných a dlhotrvajúcich prípadoch možno zvážiť tonzilektómiu.
Prečítajte si tiež:
Zvyšovanie latky pre detskú traumatickú starostlivosť: Analýza a riešenia v USA
Cítim horúčku: Ako odlíšiť príznak koronavírusu od iných chorôb?