Sklerodermia: príčiny, symptómy a liečba

By Cristiano Antonino On Augusta 6, 2022

Systémová sklerodermia (alebo sklerodermia) je ochorenie spojivového tkaniva postihujúce cievny systém, kožu (pojem sklerodermia znamená „tvrdá koža“) a vnútorné orgány.

Sklerodermia najčastejšie postihuje ženy, najmä vo veku 30 až 50 rokov

Ako všetky autoimunitné ochorenia má multifaktoriálnu genézu.

V starej gréčtine sklerodermia doslova znamená „tvrdá koža“.

Čo je systémová skleróza?

Systémová skleróza je ochorenie spojivového tkaniva postihujúce cievny systém, kožu (pojem sklerodermia znamená „tvrdá koža“) a vnútorné orgány.

Hlavnou charakteristikou ochorenia je abnormálna tvorba kolagénu a extracelulárnej matrix, ktorá spôsobuje fibrózu kože, vnútorných orgánov, najmä pľúc, zmeny v cievach a autonómnom nervovom systéme s vazomotorickými zmenami, kožné vredy, pľúcnu hypertenziu a dysregulácia motility tráviaceho systému.

Existujú formy kožnej sklerózy bez postihnutia vnútorných orgánov (morfea a lineárna sklerodermia), nazývané lokalizovaná sklerodermia, ktoré sú predmetom hlavného dermatologického záujmu, ako aj formy kožnej sklerózy spojené s vystavením toxickým látkam a spojené s reakciou štepu proti hostiteľovi.

Sklerodermia najčastejšie postihuje ženy, najmä medzi 30. a 50. rokom života, s pomerom ženy/muži 3-15:1.

Incidencia je 0.9-19 nových prípadov/milión obyvateľov/rok.

Môžu sa vyskytnúť rodinné prípady, ale častejšie je ochorenie sporadické.

Aké sú príčiny systémovej sklerózy?

Ako všetky autoimunitné ochorenia, aj systémová skleróza má multifaktoriálnu genézu: charakterizuje ju dysregulácia faktorov regulujúcich vznik nových ciev a imunitný systém, s produkciou špecifických autoprotilátok, ako sú anti-Scl70 a anticentroméra, ktoré sú často spojené s rôznymi orgánmi. prejavov.

Anti-Scl70 sú vo všeobecnosti prítomné vo formách s difúznym postihnutím kože a pľúcnou fibrózou, anticentroméry sú častejšie u foriem s obmedzeným postihnutím kože a izolovanou pľúcnou hypertenziou.

Najskoršie klinické prejavy sú znášané mikrovaskulárnym a autonómnym nervovým systémom a pozostávajú z Raynaudovho fenoménu, čo je trojfázové (bledosť, cyanóza, erytém) sfarbenie končatín rúk, nôh a niekedy aj nosa, ušných ušných boltcov a periorálnej oblasti. , niekedy spojené s parestéziami a kožnými vredmi.

Aké sú príznaky systémovej sklerózy?

Koža: zhrubnutie a stvrdnutie kože, s pazúrovitým stiahnutím prstov, sploštenie brázd tváre (facies amimica), mikrocheilia, melanoderma, kalcinóza.
Autonómny nervový systém: Raynaudov fenomén, dysmotilita tráviaceho traktu s dyskinézami, gastroezofageálny reflux, malabsorpčný syndróm, zápcha, hnačka, fekálna inkontinencia.
Obehový systém: vredy, teleangiektázie, izolovaná pľúcna hypertenzia alebo sekundárne k pľúcnej fibróze.
Pľúcne postihnutie: syndróm reštriktívnej pľúcnej fibrózy.

Môžu byť prítomné aj artralgie, artritída, postihnutie obličiek (v rozsahu od mierneho chronického zlyhania obličiek po sklerodermickú renálnu krízu, tj rýchlo progresívne zlyhanie obličiek s malígnou arteriálnou hypertenziou) a postihnutie srdca od porúch vedenia a srdcového rytmu po myokarditídu.

Diagnóza systémovej sklerózy

Klasifikačné kritériá formulované American College of Rheumatology v roku 1980 zahŕňajú jedno hlavné kritérium, kožnú sklerózu proximálne k prstom na rukách, a buď jedno z hlavných kritérií, alebo dve menšie kritériá: sklerodaktýlia, pľúcna fibróza dokumentovaná na RTG hrudníku, kožné vredy alebo jamková jazva.

Medzi červené vlajky pre včasnú diagnostiku ochorenia, tj obzvlášť podozrivé klinické príznaky identifikované Európskou skupinou pre štúdium systémovej sklerózy, EUSTAR, patria

prítomnosť opuchnutých rúk (edematózne, bacuľaté ruky),
Raynaudov fenomén,
prítomnosť anti-Scl70 alebo anticentromérových protilátok a vzor sklerodermie, typická zmena nechtových kapilár zistená pri kapilaroskopii.

Pacienti sú tiež klasifikovaní podľa postihnutia kože do troch podskupín:

difúzna forma: kožná skleróza siahajúca proximálne k lakťom alebo kolenám alebo postihujúca trup alebo brucho;
obmedzená forma: kožná skleróza distálne od lakťov a kolien; zahŕňa aj formu CREST (kožná kalcinóza, Raynaudova, ezofagopatia, sklerodaktýlia, teleangiektázia)
forma sínusovej sklerodermie: absencia kožnej sklerózy, ale prítomnosť typického postihnutia vnútorných orgánov a protilátok špecifických pre ochorenie.

Vyšetrenia na diagnostiku chorôb, výskum a určenie štádia zapojenia orgánov zahŕňajú okrem stanovenia ANA a anti-ENA autoprotilátok

kapilaroskopia pre vzor sklerodermie (megakapilárne a avaskulárne oblasti);
spirometria, DLCO, CT hrudníka s vysokým rozlíšením na štúdium pľúc;
Holter EKG, echokardiogram s možnou pravou katetrizáciou, MRI srdca na štúdium srdca;
ezofageálna a rektálna manometria, rádiografia a ezofagogastroduodenoskopia na štúdium tráviaceho traktu.

Ošetrenie

Liečba Raynaudovho fenoménu a kožných vredov je založená na použití blokátorov vápnikových kanálov, intravenóznych prostanoidov a neselektívneho inhibítora endotelínu, bosentanu.

Liečba pľúcnej fibrózy zahŕňa podávanie perorálneho alebo intravenózneho cyklofosfamidu a udržiavaciu liečbu azatioprínom.

Liečba izolovanej pľúcnej hypertenzie je založená na použití selektívnych a neselektívnych inhibítorov endotelínu, ako je ambrisentan a bosentan, inhibítorov fosfodiesterázy, ako je sildenafil a tadalafil, a prostanoidov, ako je epoprostenol.

Experimentálna liečba inými imunosupresívami, ako je mykofenolát mofetil a biologickými liekmi, sa skúma.