Zriedkavé choroby, Ebsteinova anomália: zriedkavá vrodená srdcová choroba

Ebsteinova anomália je veľmi zriedkavá vrodená srdcová vada, ktorá predstavuje iba 1% všetkých vrodených srdcových chorôb

V Taliansku sa každý rok narodí asi 30 ľudí s Ebsteinovou anomáliou, ktorá je malformáciou trikuspidálnej chlopne

Vzácnosť choroby a dlhodobý nedostatok uspokojivej chirurgickej techniky znamenali, že chirurgický zákrok bol odložený na čo najdlhší čas.

Dnes sa prístup zmenil, aby sa zachovala únava srdca.

Iba niekoľko stredísk na svete sa venuje štúdiu a liečbe Ebsteinovej anomálie s integrovaným multidisciplinárnym prístupom.

Ebsteinova anomália: malformácia trikuspidálnej chlopne

Prvýkrát objavený v roku 1866, anomália sa prejavuje posunom trikuspidálnej chlopne smerom nadol namiesto obvyklej polohy medzi pravou predsieňou a pravou komorou.

Jeden z troch ventilových letákov, septálny, namiesto toho, aby sa narodil v atrioventrikulárnom spojení, je implantovaný oveľa nižšie, do pravej komory.

Ostatné klapky, predné a zadné, môžu byť trochu alebo veľmi poškodené.

Tí, ktorí sa narodili s Ebsteinovou anomáliou, trpia zlyhaním trikuspidálnej chlopne, ktoré sa zle zatvára, a poruchou pravej komory.

VZÁCNE CHOROBY? VIAC INFORMÁCIÍ NAVŠTÍVTE UNIAMO - TALIANSKÚ FEDERÁCIU VZácnych chorôb, KTORÉ STOJAJÚ NA EMERGENCY EXPO

Príznaky Ebsteinovej anomálie

V závislosti od závažnosti malformácií môžu trpieť pacienti trpiaci Ebsteinovou anomáliou

  • srdcové arytmie v dôsledku prítomnosti abnormálnych vodivých dráh;
  • príznaky pravostranného srdcového zlyhania: zväčšená pečeň, únava, rozšírená pravá predsieň;
  • cyanóza: pretože je často spojená s interatriálnym defektom, vyšší tlak v dôsledku trikuspidálnej insuficiencie spôsobuje, že krv chudobná na kyslík prúdi z pravej na ľavú stranu srdca.

chirurgia

Pred rokmi bol chirurgický zákrok indikovaný na začiatku prvých symptómov, alebo ak bolo srdce zväčšené nad určitú hranicu.

Dnes sa prístup zmenil: evolúcia chirurgickej techniky umožnila vykonať bezpečnú operáciu s vynikajúcimi výsledkami, pričom uprednostňuje okamžitú intervenciu v čase diagnostiky, čím sa zabráni nadmernej únave srdca.

V minulosti bolo navrhnutých veľa chirurgických techník na opravu ventilu, a nie na jeho výmenu, ale nikdy nebolo jednomyseľne prijaté riešenie.

Asi pred 10 rokmi brazílsky srdcový chirurg, doktor JP da Silva, vynašiel novú techniku, ktorá spočíva v oddelení troch ventilových letákov a s týmto tkanivom vytvorením kužeľa, ktorý sa potom implantuje na zmenšený prstenec chlopne, v svoju prirodzenú polohu.

Táto technika, nazývaná kužeľová technika, priniesla revolúciu vo výsledkoch operácie s vyššou spoľahlivosťou.

Je to kľúčový prvok v liečbe choroby, pretože dovtedy sa kardiochirurgovia chirurgickému zákroku radšej vyhýbali, prinajmenšom dovtedy, kým pacienti nemali primerane dobrú kvalitu života, odkladaním na obdobie, kým sa príznaky nezhoršia.

To znamenalo operovať pacientov v horšom klinickom stave a postaviť veľký otáznik nad výsledkom.

Vďaka novej technike sa chirurgický zákrok navrhuje častejšie, v každom veku: od narodenia, v prípadoch ťažkého novorodeneckého Ebsteina alebo fetálneho Ebsteina až po dospelosť.

Prečítajte si tiež:

Zriedkavé choroby, syndróm plávajúceho prístavu: talianska štúdia o biológii BMC

Zriedkavé ochorenia, EMA odporúča predĺženie indikácie pre Mepolizumab proti EGPA, zriedkavej autoimunitnej zápalovej poruche

zdroj:

GDS

Tiež sa vám môže páčiť