Liečba kyslej sfingomyelinázy, nová liečba Gaucherovej choroby typu 3 a konsenzus o manažmente rizika Parkinsonovej choroby u osôb s Gaucherovou chorobou. Toto sú hlavné správy v centre výročného stretnutia o Gaucherovej chorobe, ktoré bude v roku zdravotnej pohotovosti z Covid-19 prebiehať formou webinára 7. októbra od 13.30 h.

Talianska lekárska komunita, ktorá sa zaoberá Gaucherova choroba návrat k konfrontácii, ako je tomu už niekoľko rokov, s týmto zriedkavým stavom, ktorý má frekvenciu okolo jedného zo 40,000 XNUMX ľudí, a s inými zriedkavými chorobami. Dve medzinárodné prednášky, ktoré sa uskutočnia naživo na webe, budú mať medzinárodní odborníci. Profesorka Melissa Wassersteinová (divízia pediatrickej genetickej medicíny, detská nemocnica v Montefiore, Albert Einstein College of Medicine v New Yorku) predstaví svoje skúsenosti s rekombinantnou olipudázou alfa rekombinantným enzýmom pri liečbe kyslá sfingomyelináza.

Kyselinová sfingomyelináza a Gaucherova choroba: objav a vývoj novej liečby

Toto ochorenie je klinicky podobné Gaucherova choroba ale špecificky charakterizovaný vývojom smerom k cirhóze pečene a kardiovaskulárnym ochoreniam, ktoré sú výsledkom hyperlipidémie. liečba s enzýmová substitučná liečba, v tomto prípade rieši akumuláciu v pečeni a slezine a normalizuje hladinu lipidov v krvi prevenciou cirhózy a kardiovaskulárnych chorôb. Liek je stále v experimentálnej fáze a vo fáze registrácie pacientov.

Profesor Raphael Schiffmann (hlavný riešiteľ Baylor Scott a White Research Institute Dallas Texas, odborník na Gaucherovu chorobu a metabolické poruchy) predloží údaje zo svojich skúseností s liečivom obsahujúcim substrátový inhibítor pre Gaucherovu chorobu typu 3.

Toto ochorenie je charakterizované neurologickým poškodením spojeným so systémovým poškodením Gaucherovej choroby typu 1. Enzýmová substitučná liečba a terapia substrátovými inhibítormi Eliglustat nie sú účinné pri neurologickom poškodení, pretože neprechádzajú hematoencefalickou bariérou, a preto sa nedostávajú do mozgu. Nový liek je substrátový inhibítor, ktorý zlepšuje neurologické príznaky u pacientov s Gaucherovou chorobou typu 3.

Profesor Alessio Di Fonzo vo svojom prejave podá správu o výsledkoch konsenzu lekárov talianskych referenčných centier pre Gaucherovu chorobu, pokiaľ ide o zvládanie rizika Parkinsonovej choroby. Jedinci s Gaucherovou chorobou, ale aj heterozygotní jedinci alebo zdraví nositelia Gaucherovej choroby majú v porovnaní s bežnou populáciou zvýšené riziko vzniku Parkinsonovej choroby. Konsenzus sa týka oznamovania rizika pre pacientov a členov rodiny, ktorí sú zdravými nosičmi Gaucherovej choroby, a od 40 rokov veku, detekcie prodromálnych znakov a symptómov Parkinsonovej choroby počas pravidelných kontrol Gaucherovej choroby. Existuje tiež skóre, ktoré identifikuje, kedy je potrebné pacienta odkázať na ošetrenie neurológovi a možné zahájenie konkrétnej terapie.

A opäť existuje porovnávacia tabuľka, ktorú uskutočnila profesorka Maria Domenica Cappellini s cieľom prediskutovať talianske skúsenosti s liečením Gaucherovej choroby liekom Eliglustat. Profesorka Fiorina Giona bude hovoriť o „Skúsenosti z postregistračných štúdií“ a Dr. Maja Di Rocco z „Monitorovania terapeutickej adherencie“.

Okrúhly stôl uzavrú intervencie Dr. Irene Motty na tému „Náhradná enzýmová terapia a Eliglustat počas mimoriadnej udalosti Covid-19“ a „Prvých desať mesiacov skúseností s pediatrickou perorálnou terapiou“. Profesorka Francesca Carubbi bude prednášať na tému „Gaucher a ASMD: lyzozomálne ochorenia s fenotypovým kontrastom“, zatiaľ čo profesor Alberto Burlina na tému „Diagnostika a biomarkery“; Profesor Maurizio Scarpa a Dr. Antonio Barbato o „Talianskych skúsenostiach s klinickými skúškami terapie“.

Konferenciu uzavrú Dr. Fabio Nascimbeni a profesorka Elena Corradini, ktorí budú hovoriť o znížení funkcie pečene pri lyzozomálnych ochoreniach a hyperferitinémii pri Gaucherovej chorobe typu 1.

Stručné zameranie na Gaucherovu chorobu

Gaucherova choroba je zriedkavé ochorenie s frekvenciou okolo jedného zo 40,000 XNUMX ľudí. Kvôli nedostatku enzýmu, kyslej beta-glukozidázy, ktorá má úlohu degradovať molekulu sfingolipidovej povahy, dochádza k hromadeniu lipidov v bunkách, čo vedie k funkčnej poruche rôznych orgánov. Ľudia s týmto ochorením majú zvýšené množstvo sleziny a pečene, hematologické zmeny (anémia, krvné doštičky s možným krvácaním) a zmeny kostí (osteoporóza, osteonekróza). Komplikáciami ochorenia u neliečených pacientov sú mnohopočetný myelóm a iné hematoonkologické ochorenia. Bezpečné a efektívne liečenie pomocou enzýmovej náhrady, ak sa začne včas, robí všetky klinické prejavy reverzibilnými a predchádza všetkým komplikáciám.

SOURCE

www.dire.it