Zriedkavé choroby: nosová polypóza, patológia, ktorú treba poznať a rozpoznať

"Nosová polypóza je typická pre chronickú rinosinusitídu, veľmi časté ochorenie, ale často sa spája aj so zriedkavými chorobami."

„Existuje najmenší spoločný menovateľ: nešpecifické a dlho podceňované symptómy, oneskorená diagnostika a nedostatočné povedomie o vplyve na kvalitu života až do takej miery, že mnohí pacienti sú liečení suboptimálnymi protokolmi v porovnaní s tým, čo by bolo možné a často. tí najvážnejší, vzdať sa liečby pre nedostatok adekvátnych odpovedí“.

ZRIEDKAVÉ CHOROBY? NAVŠTÍVTE STÁNOK UNIAMO – TALIANSKEJ FEDERÁCIE PRE ZRIEDKAVÉ CHOROBY NA NÚDZOVOM EXPO

Toto je vzácne Osservatorio malattie – hovorí Omar v poznámke, v ktorej prezentuje iniciatívu okrúhleho stola o patológii nosovej polypózy

“Dnes sa rôzne pacientske združenia, v ktorých sú ľudia s týmto ochorením, spolu so zástupcami klinického sveta zúčastnili na okrúhlom stole s inštitúciami a médiami, ktoré zorganizoval Omar, s bezpodmienečným prispením Sanofi Genzyme.

Pacientov zastupovali Alessandra Peres z Federasma e Allergie Odv, Deborah Diso z Respiriamo Insieme Onlus a Rossana Filisetti z Associazione Pazienti della Sindrome di Churg Strauss-EGPA. Stretnutie bolo príležitosťou prezentovať a vysvetliť dôvody niektorých hlavných požiadaviek, ktoré by, ak by boli správne prijaté a rozvinuté, mohli výrazne zlepšiť životy pacientov“.

„Nosová polypóza,“ pripomína Omar, „je chronický zápalový stav slizníc nosa a vedľajších nosových dutín, charakterizovaný prítomnosťou polypov, ktorý sa vyskytuje pri niekoľkých zriedkavých ochoreniach, ako je eozinofilná granulomatóza s polyangiitídou (EGPA) – predtým známa ako Churg-Straussovej syndróm – a nie zriedkavé, ako je chronická rinosinusitída.

Často sa spája s astmou a obraz komplikuje prekrývanie a vplyv viacerých faktorov a komorbidít vrátane atopickej dermatitídy, alergií a tabakového dymu.“

Omar pokračuje: „Najčastejšími príznakmi sú práve upchatie nosa, rinorea, bolesť tváre a čiastočný alebo úplný nedostatok čuchu.

Prvou požiadavkou, ktorá je mimoriadne aktuálna aj vzhľadom na to, že čakáme na vyhlášku, ktorou sa aktualizujú základné úrovne starostlivosti (LEA), je zaradenie nosovej polypózy do zoznamu chronických a invalidizujúcich chorôb, ktoré sú oslobodené od spoluúčasti na úhrade zdravotnej starostlivosti. služieb.

Túto požiadavku zdieľajú všetky tri združenia zapojené do diskusie – Asociácia pacientov so syndrómom Churg Straussovej-EGPA, Federasma a alergie Odv a Respiriamo Insieme Onlus – ako aj potreba podporiť vytvorenie aktualizovaných a jednotných diagnostických a Therapeutic Care Pathways (Pdta), ktoré zabezpečujú, že pacienti môžu využívať najaktuálnejšie spôsoby liečby, čím sa znižuje vplyv ochorenia na kvalitu života“.

„Môže sa to zdať triviálne, ale chronická rinosinusitída s nosovou polypózou je stav, ktorý silne ovplyvňuje psychickú pohodu človeka, a tým aj kvalitu života.

Napríklad nosová obštrukcia najviac prispieva k nepohodliu v každodennom živote, najmä ak je spojená so zníženým čuchom a poruchami spánku,“ povedala Deborah Diso, Respiriamo Insieme Onlus.

V prítomnosti nosovej polypózy sa čuchové dysfunkcie zistia v 90 % prípadov a vo všeobecnosti ženy udávajú závažnejšie symptómy ako muži, čo vedie k väčšiemu narušeniu psycho-fyzického stavu.

V závažných prípadoch môže byť depresia spojená s polypózou nosa

„Na diagnostiku chronickej rinosinusitídy s nosovou polypózou je potrebné overiť prítomnosť dvoch alebo viacerých symptómov vrátane upchatia nosa alebo rinorey plus bolesti tváre alebo znížený čuch po dobu najmenej 12 týždňov,“ vysvetlil Gaetano Paludetti, prezident Talianskej spoločnosti. otorinolaryngológie a riaditeľ Otorinolaryngologického oddelenia Všeobecnej nemocnice Agostino Gemelli v Ríme.

Dodržiavanie liečby je preto dôležitým krokom pri zvládaní ochorenia: „Liečba je pri ľahších formách založená na výplachu nosa fyziologickým roztokom a intranazálnymi aj systémovými kortikosteroidmi; vo vážnejších prípadoch sa naopak používa chirurgické odstránenie polypov a biologické lieky,“ dodal Eugenio De Corso, otorinolaryngologická jednotka Policlinico Agostino Gemelli v Ríme.

„Ľudia, ktorí denne žijú s nosovou polypózou, majú negatívny vplyv na kvalitu ich života, pretože majú vždy upchatý nos, nemajú čuch ani chuť.

V najzložitejších prípadoch musia každých šesť mesiacov podstúpiť operáciu a niektoré farmakologické terapie nie sú rozhodujúce, pretože môžu problém zmierniť len čiastočne a dočasne,“ povedala Tiziana Nicoletti, vedúca Národnej koordinácie asociácií chronických a zriedkavých chorôb. (CNAMC) z Cittadinanzattiva počas podujatia. „To je dôvod, prečo sú pacienti často odrádzaní, pretože nevedia nájsť riešenie, ktoré by im umožnilo zvládnuť ich chorobu a žiť dôstojne.

Je zásadne dôležité pracovať a konať v súčinnosti v oblasti prevencie a možnosti prístupu k terapeutickým inováciám.

Je potrebné, aby mal pacient integrovaný manažment rôznymi zdravotníckymi pracovníkmi, počnúc všeobecným lekárom a slobodne zvoleným pediatrom, so spoločnými a jednotnými cestami liečby na celom území“.

„Upozornenie na nosovú polypózu, vysoko invalidizujúcu respiračnú chorobu, riadilo činnosť federácie v priebehu času v jej žiadostiach adresovaných inštitúciám od roku 2015, čo je dátum poslednej aktualizácie Lea, a v neposlednom rade Alessandra Peres, Federasma e Allergie Odv. , poznamenal: „Iniciatívy, ako je tá dnešná, sú vítané, ale to, čo Federácia považuje za najnaliehavejšie, je prijať konkrétne opatrenia, aby nepohodlie spojené s týmto ochorením nemalo ekonomický dopad na pacientov a ich rodiny.

Rozpoznanie choroby v LEA je preto prvým krokom k tomu, aby nikto nezostal pozadu.

Observatórium zriedkavých chorôb vysvetľuje, že EGPA je systémová vaskulitída zahŕňajúca krvné cievy malého až stredného kalibru a prejavuje sa okrem nosovej polypózy a chronickej rinosinusitídy, ťažkej astmy a sinusitídy, pľúcne infiltráty, eozinofíliu, endomyokardiálne infiltráty, senzoricko-motorickú neuropatiu mnohopočetná mononeuritída, purpura a periférna eozinofília zistiteľná biopsiou. V prítomnosti štyroch z týchto faktorov, načrtnutých American College of Rheumatology v roku 1990 a prijatých medzinárodne, možno prítomnosť tohto ochorenia predpokladať.

Základom terapie sú steroidy, no sú situácie, kedy je potrebné zaviesť lieky s imunosupresívnou funkciou alebo monoklonálne protilátky.

„Existuje najmenší spoločný menovateľ: špecifické symptómy v závislosti od stupňa obštrukcie, ale často podceňované, neskorá diagnostika a slabé povedomie o vplyve na kvalitu života až do takej miery, že mnohí pacienti sú liečení suboptimálnymi protokolmi v porovnaní s tým, čo by byť možné a často, tí najvážnejší, pre nedostatok adekvátnych odpovedí liečbu vzdajú,“ zdôraznila tiež Rossana Filisetti, Asociácia pacientov so syndrómom Churg Straussovej – EGPA.

Nakoniec sa všetky združenia pacientov zhodli na tom, že je potrebné, aby verejnosť aj lekári venovali tomuto ochoreniu väčšiu pozornosť.

Prečítajte si tiež:

Zriedkavé choroby, syndróm plávajúceho prístavu: talianska štúdia o biológii BMC

Zriedkavé ochorenia, EMA odporúča predĺženie indikácie pre Mepolizumab proti EGPA, zriedkavej autoimunitnej zápalovej poruche

Zriedkavé choroby, Ebsteinova anomália: Zriedkavá vrodená srdcová choroba

Reumatické choroby: Artritída a artróza, aké sú rozdiely?

zdroj:

Agentúra Dire

Tiež sa vám môže páčiť