Redke bolezni, sindrom plavajočega pristana: italijanska študija o BMC Biology

Sindrom plavajočega Harbora: skupina raziskovalcev z univerze Sapienza in Istituto Pasteur Italia-Fundacija Cenci Bolognetti je uporabila multidisciplinarni pristop obratne genetike, celične biologije in biokemije za preučevanje fiziološke vloge pomembnega celičnega faktorja, katerega sprememba je odgovorna za začetek te redke bolezni. Rezultati dela so bili objavljeni v reviji BMC Biology

Sindrom Floating-Harbor, obratni pristop k preučevanju bolezni

Skupina raziskovalcev z Oddelka za biologijo in biotehnologijo Charlesa Darwina in Inštituta Pasteur iz Italije - Fundacija Cenci Bolognetti je uporabila kombiniran pristop obratne genetike, celične biologije in biokemije za oceno vloge in vključenosti proteina SRCAP v napredovanje celičnega cikla (v Celice HeLa), v zvezi s sindromom Floating-Harbor.

Rezultati študije, objavljeni v reviji BMC Biology, identificirajo protein SRCAP kot osrednji dejavnik pri razvoju te redke bolezni.

Več človeških genetskih bolezni povzročajo mutacije, ki kodirajo epigenetske faktorje kromatina in regulatorje.

REDKE BOLEZNI? Če želite izvedeti več, obiščite UNIAMO - ITALIJANSKO FEDERACIJO REDIH BOLEZNI NA BOJU NA URGENTNEM EXPU

Sindrom plavajočega Harbora, znan tudi kot sindrom Pelletier-Leisti, je zelo redek genetski sindrom

Spreminja človeški razvoj in je posledica prevladujočih mutacij v genu SRCAP, ki kodira istoimenski protein s funkcijo ATPaze, potrebno za preoblikovanje kromatina.

Za sindrom so značilni zapoznela mineralizacija kosti in slaba rast, pogosto povezana z motnjami v duševnem razvoju ter skeletnimi in kraniofacialnimi nepravilnostmi.

Zakaj je protein SRCAP tako pomemben? Glede na vlogo, ki jo ima ta beljakovina pri epigenetski regulaciji, se zdi, da je sindrom Floating-Harbor običajno posledica globokih motenj kromatina.

"Presenetljivo pa smo ugotovili, da se protein SRCAP poveže s komponentami mitotičnega aparata (centrosomi, vreteno in srednji del telesa), sodeluje z množico regulatorjev citokineze in pozitivno uravnava njihovo zaposlovanje v sredino telesa, premostitveno strukturo, ki določa pravilno cepitev hčerinskih celic v fazi citokineze « - navaja Patrizio Dimitri iz Sapienze, koordinator dela.

Pravzaprav pomanjkanje SRCAP v kultiviranih človeških celicah spremeni celično delitev tako v fazi mitoze kot v končni fazi citokineze, podobno kot je bilo prikazano v študiji za ortologni protein v modelnem organizmu Drosophila melanogaster.

"Ti rezultati predstavljajo prve eksperimentalne dokaze v prid evolucijsko ohranjene vloge SRCAP pri nadzoru celične delitve, neodvisno od njegove regulatorne funkcije kromatina.

Domnevamo, da je SRCAP vključen v dva različna koraka: v mitozo, ki zagotavlja ustrezno segregacijo kromosomov; v citokinezi, ki prispeva k pravilnemu delovanju vmesnega telesa « - zaključuje Dimitri.

Raziskava tako kaže, da lahko spremembe celične delitve, ki jih povzročijo mutacije SRCAP, prispevajo k nastanku sindroma Floating-Harbor.

Preberite tudi:

Guillain-Barréjev sindrom, nevrolog: "Ni povezave s Covidom ali cepivom"

Redka prirojena torakošizija: prva otroška kirurgija v nemški bolnišnici Jeddah

Redke bolezni: novo upanje za Erdheim-Chesterjevo bolezen

vir:

Univerza La Sapienza - uradna spletna stran

Morda vam bo všeč tudi