Redke bolezni: nosna polipoza, patologija, ki jo je treba poznati in prepoznati
"Nosna polipoza je značilna za kronični rinosinusitis, zelo pogosta bolezen, pogosto pa je povezana tudi z redkimi boleznimi"
»Obstaja najnižji skupni imenovalec: nespecifični in dolgo podcenjeni simptomi, zapoznela diagnoza in pomanjkanje ozaveščenosti o vplivu na kakovost življenja, do te mere, da se veliko bolnikov obvladuje z neoptimalnimi protokoli v primerjavi s tistimi, ki bi bili možni in pogosto, najresnejši, opustijo zdravljenje zaradi pomanjkanja ustreznih odgovorov«.
REDKE BOLEZNI? OBIŠČITE STOJNICO UNIAMO – ITALIJANSKE ZVEZE ZA REDKE BOLEZNI NA EMERGENCY EXPO
To je tisto, kar Osservatorio malattie rare – pravi Omar v zapisu, v katerem predstavlja pobudo okrogle mize o patologiji nosne polipoze.
»Danes so se različna združenja bolnikov, ki vključujejo ljudi s to boleznijo, skupaj s predstavniki kliničnega sveta udeležila okrogle mize z institucijami in mediji, ki jo je organiziral Omar, z brezpogojnim prispevkom Sanofi Genzyme.
Bolnike so zastopali Alessandra Peres iz Federasma e Allergie Odv, Deborah Diso iz Respiriamo Insieme Onlus in Rossana Filisetti iz Associazione Pazienti della Sindrome di Churg Strauss-EGPA. Srečanje je bilo priložnost, da smo predstavili in pojasnili razloge za nekatere glavne zahteve, ki bi lahko, če bi bile pravilno sprejete in razvite, bistveno izboljšale življenje bolnikov.
»Nosna polipoza,« se spominja Omar, »je kronično vnetno stanje nosne sluznice in obnosnih sinusov, za katero je značilna prisotnost polipov, ki se pojavlja pri več redkih boleznih, kot je eozinofilna granulomatoza s poliangiitisom (EGPA) – prej znana kot Churg-Straussov sindrom – in neredki, kot je kronični rinosinusitis.
Pogosto je povezana z astmo, slika pa je zapletena zaradi prekrivanja in vpliva več dejavnikov in komorbidnosti, vključno z atopijskim dermatitisom, alergijami in tobačnim dimom.
Omar nadaljuje: »Najpogostejši simptomi so ravno zamašitev nosu, rinoreja, bolečine v obrazu in delno ali popolno pomanjkanje vonja.
Prva zahteva, ki je tudi izredno aktualna glede na to, da čakamo na uredbo o posodobitvi Bistvenih ravni oskrbe (LEA), je vključitev nosne polipoze na seznam kroničnih in invalidnih bolezni, ki so oproščene plačila stroškov zdravstvene oskrbe. storitve.
To je zahteva, ki jo delijo vsa tri združenja, vključena v razpravo – Združenje bolnikov s Churg Straussovim sindromom-EGPA, Federasma in alergije Odv ter Respiriamo Insieme Onlus – ter potrebo po spodbujanju oblikovanja posodobljenih in enotnih diagnostičnih in Therapeutic Care Pathways (Pdta), ki zagotavljajo, da imajo bolniki koristi od najsodobnejših poti zdravljenja, s čimer se zmanjša vpliv bolezni na kakovost življenja.
»Morda se zdi trivialno, a kronični rinosinusitis z nosno polipozo je stanje, ki močno vpliva na človekovo psihično počutje in s tem na kakovost življenja.
Na primer, obstrukcija nosu največ prispeva k nelagodju v vsakdanjem življenju, še posebej, če je povezana z zmanjšanim vonjem in motnjami spanja,« je povedala Deborah Diso, Respiriamo Insieme Onlus.
Ob prisotnosti nosne polipoze se v 90 % primerov odkrijejo vohalne disfunkcije in na splošno ženske poročajo o hujših simptomih kot moški, kar ima za posledico večjo poslabšanje psihofizičnega stanja.
V hudih primerih je depresija lahko povezana z nosno polipozo
"Za diagnozo kroničnega rinosinusitisa z nosno polipozo je treba preveriti prisotnost dveh ali več simptomov, vključno z zamašitvijo nosu ali rinorejo, ter bolečino v obrazu ali zmanjšanim vonjem za vsaj 12 tednov," je pojasnil Gaetano Paludetti, predsednik italijanskega društva. otorinolaringologije in direktor Otorinolaringološke enote splošne bolnišnice Agostino Gemelli v Rimu.
Spoštovanje zdravljenja je zato pomemben korak pri obvladovanju bolezni: »Zdravljenje pri blažjih oblikah temelji na izpiranju nosu s fiziološko raztopino ter tako intranazalnimi kot sistemskimi kortikosteroidi; v hujših primerih se po drugi strani uporabljajo kirurška odstranitev polipov in biološka zdravila,« je dodal Eugenio De Corso, otorinolaringološka enota Policlinico Agostino Gemelli v Rimu.
»Ljudje, ki vsak dan živijo z nosno polipozo, negativno vplivajo na njihovo kakovost življenja, saj imajo vedno zamašen nos, brez vonja in okusa.
V najzahtevnejših primerih jih je treba operirati vsakih šest mesecev, nekatere farmakološke terapije pa niso odločilne, saj lahko le delno in začasno ublažijo težavo,« je povedala Tiziana Nicoletti, vodja Nacionalne koordinacije združenj za kronične in redke bolezni. (CNAMC) Cittadinanzattiva, med dogodkom. »Zato so bolniki pogosto malodušni, ker ne najdejo rešitve, ki bi jim omogočila obvladovanje bolezni in dostojno življenje.
Bistvenega pomena je delovati in delovati v sinergiji na področju preprečevanja in možnosti dostopa do terapevtskih inovacij.
Nujno je, da ima pacient celostno vodenje različnih zdravstvenih delavcev, začenši s splošnim zdravnikom in svobodno izbranim pediatrom, s skupnimi in enotnimi potmi zdravljenja po vsem ozemlju.
»Opozoriti na nosno polipozo, zelo onemogočajočo respiratorno bolezen, je v svojih zahtevah institucijam skozi čas usmerjalo delovanje Zveze od leta 2015, datuma zadnje posodobitve Lea in nenazadnje Alessandra Peres, Federasma e Allergie Odv. , je komentiral: »Pobude, kakršna je današnja, so dobrodošle, a najbolj nujno je v Zvezi sprejeti konkretne ukrepe, da nelagodje te bolezni ne bi imelo ekonomskega vpliva na bolnike in njihove družine.
Priznanje bolezni v LEA je torej prvi korak za zagotovitev, da nihče ne bo zapuščen.
Observatorij za redke bolezni pojasnjuje, da je EGPA sistemski vaskulitis, ki vključuje krvne žile majhnega do srednjega kalibra in predstavlja poleg nosne polipoze in kroničnega rinosinusitisa hudo astmo in sinusitis, pljučne infiltrate, eozinofilijo, endomiokardialno senzorično infiltratorno infiltracijo. multipli mononevritis, purpura in periferna eozinofilija, ki jih je mogoče ugotoviti z biopsijo. Ob prisotnosti štirih od teh dejavnikov, ki jih je leta 1990 začrtal Ameriški kolidž za revmatologijo in jih je sprejel mednarodno, lahko domnevamo prisotnost te bolezni.
Steroidi so temelj terapije, vendar obstajajo situacije, v katerih je treba uvesti zdravila z imunosupresivno funkcijo ali monoklonska protitelesa.
»Obstaja najnižji skupni imenovalec: specifični simptomi, ki so odvisni od stopnje obstrukcije, a pogosto podcenjeni, pozna diagnoza in slaba ozaveščenost o vplivu na kakovost življenja, do te mere, da se veliko bolnikov zdravi s podoptimalnimi protokoli v primerjavi s tistimi, ki bi jih biti možni in pogosto, najresnejši, opustijo zdravljenje zaradi pomanjkanja ustreznih odzivov,« je poudarila tudi Rossana Filisetti, združenje bolnikov s Churg Straussovim sindromom-EGPA.
Nazadnje so se vsa združenja bolnikov strinjala, da je treba tej bolezni nameniti večjo pozornost tako v javnosti kot v zdravstvu, je sklenjeno v zapisniku.
Preberite tudi:
Redke bolezni, sindrom plavajočega pristanišča: italijanska študija o biologiji BMC
Redke bolezni, Ebsteinova anomalija: redka prirojena srčna bolezen
Revmatične bolezni: artritis in artroza, kakšne so razlike?