Kardiomiopatije: vrste, diagnoza in zdravljenje
Kardiomiopatije so skupina primarnih bolezni srca, ki so povezane z okvarjenim delovanjem srčne mišice, ne da bi jih povzročila bolezen ali okvara katere druge srčne strukture.
Iz tega razloga izraz kardiomiopatija izključuje primere bolezni srčne mišice zaradi infarkta, visokega krvnega tlaka ali bolezni zaklopk.
Kardiomiopatije so razmeroma pogoste v splošni populaciji in predstavljajo pomemben delež vseh srčno-žilnih bolezni in umrljivosti.
Hipertrofična kardiomiopatija je na primer najpogostejši vzrok nenadne smrti pri mlajših od 35 let, dilatativna kardiomiopatija pa je skupaj z ishemično srčno boleznijo stanje, zaradi katerega je najpogosteje potrebna presaditev srca.
Razvrstitev kardiomiopatij
Kardiomiopatije so razvrščene v štiri glavne skupine.
- Dilatirana kardiomiopatija
- Hipertrofična kardiomiopatija
- Restriktivna kardiomiopatija
- Kardiomiopatija/aritmogena displazija desnega prekata
Dilatirana kardiomiopatija
To je najpogostejša oblika kardiomiopatije.
Zanj je značilna dilatacija in zmanjšana kontraktilnost srca.
Pri mikroskopskem pregledu srčne celice pogosto kažejo stopnjo hipertrofije z večjim od običajnega deleža fibroze.
Dilatativna kardiomiopatija je pogostejša pri moških, incidenca bolezni pa narašča s starostjo.
Razvrstimo jo lahko kot idiopatsko (kadar vzrok ostaja neznan), družinsko/gensko, virusno in/ali imunsko, alkoholno/toksično (ta oblika je lahko reverzibilna zaradi zlorabe alkohola, drog ali zdravil).
Dilatacijska kardiomiopatija je razmeroma pogost vzrok srčnega popuščanja v zahodnem svetu.
Prizadeti posamezniki lahko ostanejo asimptomatski, dokler se ne pojavijo znaki srčnega popuščanja, ki pogosto napreduje.
Pogosto opažamo tudi aritmije (npr. ventrikularne aritmije, potencialno zelo nevarne, če povzročajo izgubo zavesti, in atrijsko fibrilacijo) in trombembolične dogodke; vsi ti zapleti se lahko pojavijo v kateri koli fazi bolezni.
Družinske kardiomiopatije so opredeljene kot tiste, ki se klinično dokazano pojavljajo pri vsaj dveh članih iste družine.
Raziskave, izvedene na različnih populacijah, so pokazale, da so družinske kardiomiopatije veliko pogostejše, kot je bilo pričakovano.
Prisotnost družinske povezanosti pri razširjeni kardiomiopatiji kaže na temeljno vlogo genetskih dejavnikov.
Na podlagi trenutnih spoznanj je mogoče ugotoviti genetski vzrok v 25-50 % primerov dilatativne kardiomiopatije.
Izračunali so, da imajo družinski člani bolnikov z dilatativno kardiomiopatijo bistveno večje tveganje za bolezen kot splošna populacija.
Identifikacija dednega prenosa pri razširjeni kardiomiopatiji kaže, da je v nekaterih primerih vzrok bolezni mutacija v genu, ki ima kritično funkcijo za srčno mišico.
Študija družine z dilatativno kardiomiopatijo temelji na kliničnem, elektrokardiografskem in ehokardiografskem pregledu vseh krvnih sorodnikov v prvem kolenu prizadetih sorodnikov.
Kontrolo je treba čez čas (vsaj vsake 2-3 leta) ponavljati tudi pri zdravih sorodnikih, da izključimo pozne klinične oblike bolezni.
V nekaterih primerih je dilatacijska kardiomiopatija povezana z boleznijo skeletnih mišic (npr. nekatere oblike mišične distrofije).
Prepoznavanje stanja, pri katerem je kardiomiopatija del nevromuskularne bolezni, je dokaj preprosto, vendar pa obstajajo številni primeri, v katerih je okvara skeletnih mišic le subtilna in je diagnoza lahko težja.
Hipertrofična kardiomiopatija
Zanj je značilno povečanje (= hipertrofija) levega prekata in/ali desnega prekata.
Za hipertrofijo je značilna asimetričnost (večja je na interventrikularnem septumu) in prekatne stene so zelo zadebeljene (parietalne debeline > 15 mm).
Volumen srčnih votlin je običajno normalen ali zmanjšan in zaznati je mogoče razliko v tlaku med srcem (levim prekatom) in aorto (obstruktivne oblike).
Črpalna funkcija srca je sprva skoraj nedotaknjena, vendar zaradi hipertrofije postanejo srčne stene toge in v nekaterih primerih lahko pride do dilatativnega razvoja z zmanjšanjem črpalne funkcije srca.
Bolezen je genetsko pogojena in se prenaša avtosomno dominantno; povzročajo ga mutacije v genih, ki uravnavajo sintezo in delovanje kontraktilnih proteinov srčne mišice.
Za klinično sliko je značilna bolj ali manj izrazita stopnja funkcionalne omejenosti, aritmije, ki so potencialno zelo nevarne predvsem pri mlajših bolnikih, pozno in le pri podskupini bolnikov pa nastop progresivnega neodzivnega srčnega popuščanja.
Preberite tudi:
Perkutana transluminalna koronarna angioplastika (PTCA): kaj je to?
Ishemična srčna bolezen: kaj je to?
EMS: pediatrična SVT (supraventrikularna tahikardija) proti sinusni tahikardiji
Pediatrična toksikološka nujna stanja: medicinska intervencija v primerih pediatrične zastrupitve
Valvulopatije: pregledovanje težav s srčnimi zaklopkami
Kakšna je razlika med srčnim spodbujevalnikom in podkožnim defibrilatorjem?
Srčne bolezni: kaj je kardiomiopatija?
Vnetja srca: miokarditis, infekcijski endokarditis in perikarditis
Srčni šumi: kaj je to in kdaj nas mora skrbeti
Klinični pregled: sindrom akutne respiratorne stiske
Botallov Ductus Arteriosus: Intervencijska terapija
Bolezni srčnih zaklopk: Pregled