Kaj je to in kakšni so simptomi Marfanovega sindroma?
Marfanov sindrom je sistemska bolezen, ki prizadene približno 1 od 5,000 ljudi. Povzroča ga genetska mutacija, ki vpliva na različne sisteme telesa, od srčno-žilnega do sklepnega.
Vendar pa lahko bolniki, ki trpijo za to boleznijo, normalno opravljajo svoje vsakdanje življenje in uživajo pričakovano življenjsko dobo, ki je enaka življenjski dobi vseh drugih, če se ustrezno zdravijo.
Kaj je Marfanov sindrom?
Marfanov sindrom je genetsko pogojeno fizično stanje, ki vključuje več organov in sistemov hkrati.
Skupni imenovalec je sprememba v strukturnem sistemu vezivnega tkiva.
Genetska mutacija, ki povzroča Marfanov sindrom, povzroči spremembo fibrilina, proteina, ki je del kolagena, ki sestavlja vezivno tkivo.
Kot tak je kolagen vključen v številne strukture v telesu.
Najbolj prizadete so stene aorte, struktura srčnih zaklopk, koža in ligamenti, vključno s tistimi v očesu.
EKG OPREMA? Obiščite ZOLL BOOT na URGENTNEM EXPU
Simptomi Marfanovega sindroma
Bolniki, ki so rojeni z Marfanovim sindromom, imajo progresivno dilatacijo aorte, imajo ohlapnost vezi, težave z mineralizacijo kosti in zgodnjo osteoporozo ter lahko v očesu doživijo premik kristalne leče.
Manifestacije sindroma se razlikujejo od osebe do osebe, vendar je običajno opazno na fizični ravni pri vsakem:
- večja od povprečne višine;
- hiperraztegljivost sklepov.
V intelektualno-kognitivni sferi ni nobenih posledic.
Kardiovaskularno tveganje, povezano z Marfanovim sindromom
Skrbno spremljanje bolnikov z rednimi pregledi in instrumentalnimi pregledi nam omogoča, da predvidimo težave in preprečimo, da bi privedle do resnih zapletov ali akutnih epizod.
Pri bolnikih z Marfanovim sindromom je največje srčno-žilno tveganje povezano z aorto (glavno arterijo človeškega telesa), ki se nagiba k širjenju.
Aortna disekcija, torej raztrganina notranje stene, je najbolj strašljiv in življenjsko nevaren razvoj.
Na srečo so te akutne epizode precej redke, saj bolnike držimo pod nadzorom in izvajamo terapijo z zdravili, da upočasnimo rast aorte.
Če ni ustreznega odziva na profilakso, razmislimo o operaciji skupaj z ekipo srčnih kirurgov.
Pri rednih spremljanjih smo zelo strogi in imamo napredne tehnike slikanja, zato nikoli ne posredujemo prezgodaj ali prepozno.
V primeru insuficience aortne zaklopke ocenjujemo tudi konzervativno delovanje nativne zaklopke, ki se izogne antikoagulantni terapiji in omogoči hitro funkcionalno okrevanje.
S spremljanjem razvoja situacije pridejo bolniki na operacijo s strukturno dobro zaklopko in brez poslabšanja kontraktilne sposobnosti srca.
Pri operaciji mitralne zaklopke, ki nima profilaktičnega zdravljenja, da bi se izognili operaciji, lahko pacientom zagotovimo minimalno invaziven pristop, ki z naprednimi tehnikami omejuje vidne brazgotine in omogoča hitrejše okrevanje.
Težave z očmi
Bolniki z Marfanovim sindromom imajo lahko nekatere težave z očmi.
Lahko pride do izpaha kristalne leče, tj. leča se lahko odmakne od svojega običajnega mesta. Kristalna leča je leča znotraj zrkla, ki jo držijo ligamenti.
Zaradi ohlapnosti teh ligamentov se lahko premakne in povzroči pomembne in progresivne motnje vida.
Zato svojim bolnikom, še posebej pediatričnim, svetujemo, naj se izogibajo nasilnim kontaktnim športom: to ne pomeni omejevanja aktivnosti, ampak naj se pazijo udarcev ali udarcev z glavo.
V primeru dislokacije kristalne leče pa je odločilen kirurški poseg.
Skeletni sistem
Težave z mišično-skeletnim sistemom so tiste, ki zaradi pogostih izpahov in zvinov najbolj vplivajo na vsakdanje življenje naših pacientov.
Težave zgodnje osteoporoze, tudi pri mladostnikih, so pogoste, zato je treba predvideti in izvajati vse možne preventivne strategije.
Kako se diagnosticira Marfanov sindrom
Diagnoza Marfanovega sindroma je izključno klinična, nato pa jo podpre genetski test.
Začnemo s pregledom, oceno strukture osebe z ehokardiografijo, ultrazvokom ožilja, ortopedskimi in oftalmološkimi ocenami.
Že v tej zgodnji fazi lahko z objektivnimi podatki, ki to podpirajo, povemo, ali gre za Marfanov sindrom ali pa sliko lahko zasledimo do druge genetske aortopatije.
Težave v aorti so izhodišče pri oceni: s preverjanjem družinske anamneze lahko ugotovimo, ali gre za sindrom ali družinsko obliko aortopatije.
Pri sindromih so lahko vključeni tudi otroci, medtem ko je pri nesindromskih družinskih oblikah aortopatije razmerje odvisno od časa.
Če je na primer v družini nekdo, ki je bil pred 65. letom operiran na aorti ali drugih arterijah, govorimo o predispoziciji.
Pri sindromih pa obstaja neposredna povezava med generacijo in generacijo, prve znake pa opazimo že v otroštvu ali adolescenci.
Genetski test, ko so te preiskave opravljene, nam daje gotovost o Marfanovem sindromu.
Diagnozo lahko postavimo v otroštvu ali odrasli dobi, odvisno od tega, kdaj so bolniki napoteni v naš center.
Danes se sum na diagnozo poraja pogosteje in prej kot pred leti in s tem seznanjajo splošne zdravnike in specialiste.
Vedno se spomnimo pomena diagnoze: v primeru genetskih aortopatij to pomeni spreminjanje pogleda ljudi na življenje in izogibanje akutnemu dogodku, ki bi se lahko izkazal za usodnega.
Marfanov sindrom in nosečnost
V primeru Marfanovega sindroma obstaja 50-odstotna možnost, da bo novorojenček nosilec bolezni staršev.
Za odkrivanje prisotnosti mutacije je možno opraviti genetski test od 11. tedna do amniocenteze.
Prekinitev nosečnosti je možnost, vendar se večina družin, ki jih spremljamo, odloči za to.
Obstajajo tudi tisti, ki se odločijo, da testa ne bodo opravili, ker menijo, da ta sindrom bistveno ne ogroža njihove kakovosti življenja.
V drugih primerih se uporablja oploditev s pomočjo ali pa se začne postopek posvojitve.
Preberite tudi:
Anevrizma trebušne aorte: kako izgleda in kako jo zdraviti
Goveji aortni lok: dejavnik tveganja za bolezni aorte