Marfanov sindrom: kaj vedeti
Marfanov sindrom je redka dedna bolezen vezivnega tkiva, ki povzroča spremembe v očeh, kosteh, srcu, krvnih žilah, pljučih in centralnem živčnem sistemu.
Ta sindrom povzročajo mutacije v genu, ki kodira protein, imenovan fibrilin.
Marfanov sindrom je genetsko pogojeno klinično stanje, za katerega je značilno vpletenost več sistemov, vključno z:
- skeletnega sistema (skolioza, nepravilnosti prsnice, hiperlaksnost vezi, povečana rast dolgih kosti, ploska stopala)
- kardiovaskularni (mitralni prolaps, anevrizmalna dilatacija aorte);
- očesni (luksacija leče, kratkovidnost);
- živčni sistem (ektazija dura mater);
- kože (kožne strije, ponavljajoče se kile)
- s široko klinično variabilnostjo znotraj in med družinami.
Prenos Marfanovega sindroma
Približno 25% bolnikov predstavlja sporadičen primer v družini, v preostalih primerih pa je Marfanov sindrom podedovan od enega od staršev, ki ima tudi simptome (tudi v niansirani obliki).
Prenos je avtosomalen (tj. ni povezan s spolom) in dominanten (tj. zdravega prenašalca NI, obstaja samo bolan), zato sindrom ne more preskočiti generacije, ampak se lahko prenese z obolelega starša na njegove potomce z 50% možnost (na nosečnost).
Zapleti Marfanovega sindroma
Prizadetost organov in aparatov pri nosilcih Marfanovega sindroma je lahko zelo raznolika in se pojavi v zgodnjem otroštvu ali pa se manifestira pozneje.
Praviloma prej kot pride do prizadetosti organa/aparata, pomembnejša je poškodba in razvoj v smeri zapletov.
Med temi je najhujša raztrganina aorte, ki ima lahko usoden izid, poškodba oči pa lahko povzroči tako zmanjšanje ostrine vida, da pride do invalidnosti.
Podobno pri skeletnem sistemu lahko pride do hudih oblik skolioze z invalidnim izidom.
Marfanov sindrom, kaj storiti?
Najboljša strategija za Marfanov sindrom je
- identificirati nosilce Marfanovega sindroma;
- prepoznati in omogočiti pacientu, da prepozna opozorilne znake/simptome;
- nadzorovati manifestacije sindroma v različnih organih in aparatih;
- preprečite zaplete s farmakološko terapijo, za katero se zdi, da daje dobre rezultate na srčno-žilni ravni, in skrbnim spremljanjem za optimizacijo časovnega razporeda morebitnih korektivnih posegov;
- aktivirati genetsko svetovanje za reproduktivno tveganje in podpreti bodoče starše pri njihovi izbiri;
- delitev vsakega koraka terapevtskih izbir s posameznimi bolniki.
Preberite tudi:
Anevrizma trebušne aorte: kako izgleda in kako jo zdraviti
Goveji aortni lok: dejavnik tveganja za bolezni aorte
Kaj je to in kakšni so simptomi Marfanovega sindroma?