Redke bolezni: Bardet Biedlov sindrom
Bardet Biedlov sindrom je redka genetska motnja, ki povzroča debelost, deformacijo vida, ledvic, učenja, rok ali stopal.
Bardet Biedlov sindrom (SBB) je redka genetska motnja, za katero je značilna hkratna prisotnost:
- Debelost;
- Retinitis pigmentosa (bolezen mrežnice, predela očesa, ki omogoča vid);
- Polidaktilija (povečano število prstov);
- Težave z ledvicami;
- Težave pri učenju.
Sindrom Bardet Biedl se pojavi pri 1 od 160,000 ljudi v evropski populaciji, čeprav je na območjih veliko višja.
Bardet Biedlov sindrom je genetska motnja, ki jo lahko povzroči sprememba (mutacija) vsaj 12 različnih genov (BBS1 do BBS12), v večini primerov pa je genetski prenos avtosomno recesiven.
Avtosomno recesivne bolezni se pojavljajo samo pri ljudeh, ki so podedovali dve spremenjeni (mutirani) kopiji gena.
Tako kopija, podedovana od matere, kot kopija, podedovana od očeta, sta mutirana.
Izraz "recesiven" pomeni, da sprememba samo ene od dveh genskih kopij ne zadostuje za nastanek bolezni.
Za nastanek bolezni morata biti mutirani obe kopiji genov.
Starša nosita samo eno kopijo spremenjenega gena (druga kopija je normalna), zato niso bolni: so zdravi nosilci.
Dve zdravi nosilki, ki želita imeti otroke, imata 25-odstotno možnost (eden od štirih), da bosta imela bolnega otroka v vsaki nosečnosti.
Verjetnost je neodvisna od spola nerojenega otroka.
Obstajajo tudi druge oblike prenosa bolezni, čeprav so redkejše.
Mutacije v genih BBS povzročajo nenormalnosti v cilijah, majhnih organih na površini celic, ki jih najdemo v mnogih organih, kot so ledvice ali oko.
Kako se manifestira sindrom Bardet Biedl?
Bardet Biedlov sindrom prizadene več organov in aparatov, pri čemer lahko ločimo predvsem velike anomalije in pridružene anomalije.
Glavne anomalije vključujejo
- Očesna bolezen: skoraj vsi prizadeti bolniki (96 %) imajo distrofijo mrežnice (distrofija paličastega stožca), ki se razvija z leti. Prvi simptomi, ki jih sestavljajo težave z nočnim in večernim vidom, se pokažejo ob koncu prvega desetletja življenja; slika se pogosto razvija v smeri hudega zmanjšanja ostrine vida (slabovidnost) v povprečju okoli 15 let. Očesna prizadetost je lahko razvidna iz prisotnosti nistagmusa (hitro in ponavljajoče se gibanje očesa), kratkovidnosti, optične atrofije (nenormalno zmanjšanje velikosti optične papile, območja, skozi katero prehaja vidni živec v zrklu), makularnega distrofija (gensko pogojeno poslabšanje rumene pege, osrednjega predela mrežnice), strabizem, glavkom, stanje, pri katerem se poveča pritisk v očesu, in katarakta. Najbolj specifičen test za diagnosticiranje distrofije mrežnice poleg zdravnikove ocene očesnega fundusa je elektroretinogram, zapis električnih potencialov, ki nastanejo v mrežnici kot odziv na svetlobno stimulacijo;
- Nenormalnosti okončin: bolniki s sindromom Bardet Biedl imajo pogosto (65-70 %) post-aksialno polidaktilijo, to je prisotnost več kot petega prsta na rokah in nogah. Enako pogosta in značilna je prisotnost brahidaktilije, to je kratkih prstov, ki je praviloma bolj očitna na stopalih, in kožne sindaktilije, prstov, ki so združeni v nivoju kože, zlasti na nivoju 2.-3. prsta na nogi;
- Debelost: prisotna pri približno 75 % bolnikov s sindromom Bardet Biedl;
Učne težave: bolniki s sindromom Bardet Biedl imajo pogosto blage do zmerne učne težave; - Nenormalnosti ledvic in sečil: Nenormalnosti ledvic so lahko funkcionalne ali anatomske. Funkcionalno lahko prizadeti bolniki razvijejo slabo sposobnost koncentracije urina, kar se kaže s polidipsijo in poliurijo, torej prekomerno žejo in zelo močno diurezo. Redko pri bolnikih pride do odpovedi ledvic.
- Bolniki s sindromom Bardet Biedl se lahko pojavijo tudi z: zaostankom govora, sladkorno boleznijo, zobnimi nepravilnostmi, srčnimi malformacijami, zmanjšano sposobnostjo vohanja ali brez nje.
ZDRAVJE OTROKOV: VEČ O MEDICHILD -u VEDITE NA OBISKU NA NUJNEM EXPO
Kako se zdravi sindrom Bardet Biedl?
Za sindrom Bardet Biedl ni enotnega zdravljenja, vendar je treba različne simptome skrbno spremljati in zdraviti, kadar koli je to mogoče, da bi se izognili morebitnim zapletom.
Natančneje:
- Retinopatija: trenutno ni zdravljenja, ki bi lahko upočasnilo njen razvoj, vendar je pomembno spremljati in podpreti bolnika s specifično rehabilitacijo, da se z ustrezno izobraževanjem in pridobivanjem ustreznih podpornih orodij bolje sooča z življenjem z zmanjšanim vidom;
- Polidaktilija: se lahko kirurško popravi;
- Debelost: izvajati je treba zgodnje prehransko zdravljenje v kombinaciji z vedenjskim zdravljenjem. Le če te strategije ne uspejo, se lahko razmisli o zdravljenju z zdravili;
- Bolezen ledvic: kirurško, medicinsko ali dializno zdravljenje je odvisno od vrste prisotne težave;
- Razvojne in jezikovne zamude, učne težave: Zelo pomembno je, da se kognitivne težave prepoznajo čim prej, da se lahko takoj začne posebna podpora;
- Sladkorna bolezen: je običajno dobro nadzorovana s peroralnimi hipoglikemiki.
Preberite tudi:
Tahipneja: pomen in patologije, povezane s povečano pogostostjo dihalnih dejanj
Kaj je prehodna tahipneja novorojenčka ali neonatalni sindrom mokrih pljuč?