Redke bolezni, Ebsteinova anomalija: redka prirojena srčna bolezen

Ebsteinova anomalija je zelo redka prirojena srčna napaka, ki predstavlja le 1% vseh prirojenih srčnih bolezni

V Italiji se vsako leto rodi približno 30 ljudi z Ebsteinovo anomalijo, ki je napaka trikuspidalne zaklopke

Redkost bolezni in pomanjkanje zadovoljive kirurške tehnike za dolgo časa sta pomenila, da je bila operacija čim dlje preložena.

Danes se je pristop spremenil, da bi ohranili utrujenost srca.

Le nekaj centrov na svetu je namenjenih preučevanju in zdravljenju Ebsteinove anomalije z integriranim multidisciplinarnim pristopom.

Ebsteinova anomalija: malformacija trikuspidalne zaklopke

Prvič odkrita leta 1866, se anomalija pojavi kot premik trikuspidalne zaklopke navzdol namesto običajnega položaja med desnim atrijem in desnim prekatom.

Eden od treh ventilnih lističev, septalni, namesto da bi se rodil na atrioventrikularnem stiku, se vsadi precej nižje v notranjosti desnega prekata.

Druge lopute, sprednje in zadnje, so lahko nekoliko ali zelo nepravilno oblikovane.

Rojeni z Ebsteinovo anomalijo trpijo zaradi okvare trikuspidalne zaklopke, ki se ne zapre pravilno, in okvare desnega prekata.

REDKE BOLEZNI? ZA VEČ INFORMACIJ OBIŠČITE UNIAMO - ITALIJANSKA FEDERACIJA REDKIH BOLEZNI NA STANU V NUJNI IZLOŽBI

Simptomi Ebsteinove anomalije

Odvisno od resnosti malformacije lahko trpijo bolniki z Ebsteinovo anomalijo

  • srčne aritmije zaradi prisotnosti nenormalnih prevodnih poti;
  • simptomi desnega kongestivnega srčnega popuščanja: povečana jetra, utrujenost, razširjen desni atrij;
  • cianoza: ker je pogosto povezana z medatrijsko okvaro, višji tlak zaradi trikuspidne insuficience povzroči pretok krvi s kisikom od desne proti levi strani srca.

Surgery

Pred leti je bila operacija indicirana ob pojavu prvih simptomov ali če je bilo srce povečano preko določene meje.

Danes se je pristop spremenil: evolucija kirurške tehnike je omogočila varno operacijo z odličnimi rezultati, ki je dala prednost takojšnjemu posegu v času diagnoze in se tako izognila prekomerni utrujenosti srca.

V preteklosti so bile oblikovane številne kirurške tehnike za popravilo ventila namesto zamenjave, vendar nikoli ni bilo soglasno sprejete rešitve.

Pred približno desetimi leti je brazilski srčni kirurg, dr. JP da Silva, izumil novo tehniko, ki zajema ločitev treh ventilskih lističev in s tem tkivom ustvari stožec, ki se nato vsadi na reduciran obroč ventila. njen naravni položaj.

Ta tehnika, imenovana tehnika stožca, je revolucionirala rezultate operacije z višjo stopnjo zanesljivosti.

Je ključni element pri zdravljenju bolezni, saj so se do takrat srčni kirurgi raje izogibali operaciji, vsaj dokler bolniki niso imeli primerno dobre kakovosti življenja, tako da so jo odložili, dokler se simptomi niso poslabšali.

To je pomenilo operacijo bolnikov v slabšem kliničnem stanju in postavljanje velikega vprašaja nad izidom.

Zahvaljujoč novi tehniki se operacija pogosteje predlaga v kateri koli starosti: od rojstva, v primerih hudega neonatalnega Ebsteina ali fetalnega Ebsteina, do odrasle dobe.

Preberite tudi:

Redke bolezni, sindrom plavajočega pristanišča: italijanska študija o biologiji BMC

Redke bolezni, EMA priporoča podaljšanje indikacije za mepolizumab proti EGPA, redki avtoimunski vnetni motnji

vir:

GDS

Morda vam bo všeč tudi