Болести које утичу на срце: срчана амилоидоза

By Цристиано Антонино On 25. август 2023

Термин амилоидоза се односи на групу ретких, озбиљних стања узрокованих наслагама абнормалних протеина, званим амилоиди, у ткивима и органима широм тела.

Протеини потичу од аминокиселина које се савијају у тродимензионални облик; нормално, то им омогућава да обављају своје функције у ћелијама.

Ово савијање производи амилоид, супстанцу која се, за разлику од протеина, не разлаже лако, супстанцу која када се депонује узрокује квар органа и ткива.

Ово доводи до амилоидозе

Амилоидне наслаге ће највише утицати на органе, као што су срце, бубрези и јетра, у ком случају ће се то звати системска амилоидоза; ређе је да могу да захвате један део тела и у том случају ће се то звати локализована амилоидоза.

Нездрављена акумулација амилоида доводи до лошег или потпуног функционисања захваћеног органа; орган који, у зависности од значаја за виталне функције тела, може чак довести до смрти.

Постоји око 30 протеина који могу довести до стварања амилоида; у Италији, случајеви амилоидозе броје око 800 годишње.

СИМПТОМИ АМИЛОИДОЗЕ

Било који орган може бити погођен амилоидозом; симптоми који се јављају зависиће од органа захваћеног акумулацијом абнормалних протеина.

Када дође до акумулације у бубрезима, доћи ће до отказивања бубрега. Остали симптоми ће бити умор, слабост и недостатак апетита.

Ако постоји акумулација амилоида у срцу, то може довести до повећања величине срца, нарушавајући његову функцију пумпања протока крви у остатак тела.

Амилоид ће прогресивно оштетити функционисање срчаних ћелија.

Зидови ће се укочити и имати успорено ослобађање, јавиће се дијастолна дисфункција, а сила контракције ће се такође смањити, јавиће се систолна дисфункција.

Симптоми, као што су палпитације и диспнеја, прогресивно ће се манифестовати, појавом атријалних и вентрикуларних аритмија до конгестивне срчане инсуфицијенције.

Други могући симптоми могу укључивати: осећај несвестице повезан са вртоглавицом; утрнулост или пецкање у екстремитетима доњих и горњих удова; пенасти урин; неправилан рад срца; бол у грудима; дијареја или констипација; крвне мрље на кожи; карпал тунел синдром.

Амилоидоза такође може изазвати проблеме са памћењем, формулацијом и брзином мисли, језиком и разумевањем.

Примарна амилоидоза ће се појавити када постоји абнормалност у плазма ћелијама у коштаној сржи која доводи до прекомерне производње протеина лаког ланца, због чега се назива амилоидоза лаког ланца.

Обично лаки ланци чине део антитела, која ће се у случају амилоидозе производити у великим количинама, на крају ће се агрегирати у линеарна, крута влакна која тело није у стању да елиминише и због тога ће се формирати наслаге у срцу, бубрезима, нервима или јетра.

Амилоидоза лаког ланца није наследна.

Мање уобичајене амилоидозе укључују:

хронична инфламаторна реактивна амилоидоза, која ће се јавити као резултат дуготрајне инфламаторне болести, као што је реуматоидни артритис. Лечење болести која ју је изазвала често спречава погоршање амилоидозе и на тај начин може донети побољшања;
наследна амилоидоза, која је последица наследности. Ако је јетра захваћена, а њена функција је оштећена, може бити неопходна трансплантација;
АТТР амилоидоза, узрокована наслагама амилоида који се састоје од протеина званог транстиретин (ТТР). Може бити и наследно и ненаследно.

Транстиретинска амилоидоза може захтевати трансплантацију јетре или срца у неким случајевима.

Дијагноза амилоидозе лаког ланца може бити компликована јер су симптоми које изазива генерички; амилоидоза се може потврдити извођењем биопсије захваћеног дела тела да би се проверило присуство амилоидних протеина.

Узимање узорака ткива варира у зависности од ваздуха који је погођен да би се утврдило да ли је амилоидоза присутна.

У неким случајевима ће се изводити узимањем мале количине масти са стомака помоћу игле; у случају биопсије црева, ткиво ће бити узето током ендоскопије.

Да би се дијагностиковала амилоидоза, може се урадити следеће

електрокардиограм у циљу провере здравља срца;
САП сцинтиграфија која ће, убризгавањем радиоактивне верзије амилоидног протеина, омогућити идентификацију и локализацију амилоидних наслага у телу.

Тренутно не постоје терапије које имају за циљ уклањање наслага повезаних са амилоидозом лаког ланца.

Међутим, терапије имају за циљ спречавање њихове даље производње и држање под контролом проблема који се могу покренути у захваћеним органима; ово ће омогућити телу да има прилику да елиминише наслаге пре него што се нове могу формирати.

У великој већини случајева, хемотерапија ће бити неопходна како би се елиминисале абнормалне ћелије коштане сржи спречавајући их да производе абнормалне протеине.

Они који ће патити од отказивања бубрега због акумулације амилоида у бубрезима можда ће морати да прибегну трансплантацији; а да би се спречило накупљање амилоида и у новом органу, биће неопходна хемотерапија.

Биће неопходно, након хемотерапије, прегледе сваких шест месеци или отприлике како би се избегли рецидиви.

Релапси који ће, ако се понове, поново захтевати хемотерапију.