Наследна тирозинемија је генетски метаболички дефект повезан са тешким обољењем јетре у детињству. Да би се болест развила, оба родитеља морају бити носиоци гена који је изазива

У овим породицама постоји свака четврта шанса да труднице роде болесно дете.

У такозваном акутном облику промене се јављају током првог месеца живота: деца имају смањен раст, спленомегалију, хепатомегалију, напет стомак, отечене ноге и склоност крварењу, посебно из носа.

Жутица може бити наглашена.

Упркос снажној терапији, смрт се често јавља између 3 и 9 месеци старости због отказивања јетре.

ЗДРАВЉЕ ДЕТЕТА: САЗНАЈТЕ ВИШЕ О МЕДИЦХИЛДУ ПОСЕТОМ БОЈА НА ХИТНОМ ЕКСПО

Деца која болују од ове болести су кандидати за трансплантацију јетре.

Дијагноза тирозинемије

Пренатална дијагноза је могућа мерењем фумарилацетоацетат хидролазе која се налази у ћелијама амнионске течности.

РЕДКЕ БОЛЕСТИ, ПОСЕТИТЕ ШТАНД УНИАМО НА ВАНРЕДНОЈ ИЗЛОЖБИ

Ова метода омогућава разматрање прекида трудноће за погођени фетус.

Иако се лечење није показало ефикасним, деци са тирозинемијом се обично прописује дијета са малим дозама фенилаланина и тирозина.

Ово смањује ниво аминокиселина у крви.

Велика пажња се поклања доброј исхрани и уносу адекватних витамина и минерала, који помажу да се пацијент одржи у добром стању за трансплантацију, и даље најбољи вид терапије.

Прочитајте такође:

Хитна помоћ уживо још више…Уживо: Преузмите нову бесплатну апликацију ваших новина за иОС и Андроид

Зика повезан са Гуиллаин-Барреовим синдромом у новој студији

Довнов синдром и ЦОВИД-19, истраживање на универзитету Иале

Спасилачки тренинг, малигни неуролептички синдром: шта је то и како се са њим суочити

Гуиллаин-Барреов синдром, неуролог: „Нема везе са ковидом или вакцином“

Повреде фацијалног нерва: Беллова парализа и други узроци парализе

Ретке болести: руски економиста Анатолиј Чубајс дијагностикован са синдромом Гијена Бареа

Ултраретке болести: Објављене прве смернице за Маланов синдром

Извор:

Пагине Медицхе