Ретке болести: Вон Хипел-Линдауов синдром
Фон Хипел-Линдауов синдром (ВХЛ) је ретка генетска болест. Оболеле особе имају повећан ризик од формирања кеса испуњених течношћу (циста) и развоја одређених врста тумора, како бенигних тако и малигних.
Најчешће се манифестује око 30. године, али се може појавити у било ком узрасту, чак и у детињству.
Подједнако су погођена оба пола.
То је ретко стање, са процењеном учесталошћу од око 1 пацијента на 50,000 испитаника.
Вон Хиппел-Линдау синдром је узрокован променама (мутацијама) у ВХЛ гену
То је тумор супресор (онкосупресор) ген укључен у контролу раста и смрти ћелија и регулацију развоја крвних судова.
Онкосупресори спречавају ћелије да расту и размножавају се пребрзо или неконтролисано.
Због тога, у одсуству протеина који производи ВХЛ ген или када је овај протеин измењен, ћелије се неконтролисано размножавају и формирају се цисте и тумори.
То је наследно стање које се преноси на аутозомно доминантан начин.
Вон Хиппел-Линдау синдром се јавља када је само један од два ВХЛ гена измењен (мутиран)
Нормална копија гена је присутна, али није довољна да се реконструише порука коју је мутирао ген.
Сходно томе, родитељ који носи мутирану копију једног од два ВХЛ гена има 50% ризика, при сваком зачећу, да ће имати дете са Вон Хипел-Линдау синдромом.
У приближно 80% случајева, синдром је наслеђен од родитеља са Вон Хипел-Линдауовим синдромом.
Обично је неколико људи у истом домаћинству погођено овом болешћу.
Међутим, клиничке манифестације унутар исте породице могу бити веома различите.
У преосталих 20% случајева родитељи нису захваћени Фон Хипел-Линдауовим синдромом и ради се о де ново мутацији, што значи да је до мутације дошло током формирања јајне ћелије, сперматозоида или у врло раној фази. фазе ембрионалног развоја.
Мутација ће стога утицати само на то дете и ниједан други члан породице неће бити погођен.
Особа која има ову мутацију у својој ДНК вероватније ће манифестовати одређене врсте тумора у много ранијој просечној старости него када се исти тумори обично јављају.
Бенигни тумор који се најчешће повезује са Вон Хипел-Линдауовим синдромом је хемангиобластом
Када је локализован на мрежњачи обично је асимптоматичан, али ако расте у одређеним деловима мрежњаче може изазвати одвајање мрежњаче, едем макуле, глауком и губитак вида.
Хемангиобластоми централног нервног система се углавном налазе у малом мозгу, можданом стаблу и Спинална кабл.
Компресија може изазвати различите симптоме: главобољу, повраћање, поремећај осетљивости и губитак координације мишића (атаксија).
Тумори унутрашњег уха се јављају код око 10% особа са Фон Хипел-Линдауовим синдромом, што може изазвати губитак слуха на једном или оба уха.
Цисте бубрега, панкреаса и урогениталних органа су веома честе.
Ови пацијенти су такође под високим ризиком од развоја тумора бубрега и панкреаса.
Неки пацијенти имају феохромоцитом, тумор бубрега који производи хормонске супстанце способне да изазову веома тешку хипертензију.
Дијагностичка сумња се мора јавити у било ком узрасту када постоји тумор повезан са овом болешћу, посебно ако се појави рано и ако има чланова породице погођених Фон Хипел-Линдау синдромом.
Потрага за мутацијама у ВХЛ гену потврђује дијагнозу
Отац или мајка са Фон Хипел-Линдауовим синдромом имају 50% шансе да пренесу мутацију при сваком зачећу, без обзира на пол нерођеног детета.
Ако је ген идентификован, могуће је тражити специфичну мутацију током трудноће на узорку хорионских ресица или амнионске течности, око Кс-КСИИ и КСВ-КСВИИ недеља гестацијске старости, респективно.
Идентификовање мутације током трудноће нам омогућава да знамо да ли је фетус наследио мутацију, али нам не дозвољава да предвидимо клиничку еволуцију (и тежину) синдрома у животу детета које треба да се роди.
Лечење овог стања захтева заједничку интервенцију више специјалиста у зависности од клиничке слике.
Неопходно је покренути програм надзора појаве туморских лезија који омогућава рано хируршко лечење, што је често одлучујуће.
Појава тумора се не може спречити, али хируршки третман може спречити локализацију тумора да изазове оштећење виталних органа или опште компликације.
Програм скрининга и редовни прегледи су неопходни.
Прогноза је изузетно променљива у зависности од клиничке слике.
Као што се може видети, много зависи од локације туморских лезија и њиховог обима.
Прочитајте такође:
Хитна помоћ уживо још више…Уживо: Преузмите нову бесплатну апликацију ваших новина за иОС и Андроид
Зика повезан са Гуиллаин-Барреовим синдромом у новој студији
Довнов синдром и ЦОВИД-19, истраживање на универзитету Иале
Спасилачки тренинг, малигни неуролептички синдром: шта је то и како се са њим суочити
Гуиллаин-Барреов синдром, неуролог: „Нема везе са ковидом или вакцином“
Повреде фацијалног нерва: Беллова парализа и други узроци парализе
Ретке болести: руски економиста Анатолиј Чубајс дијагностикован са синдромом Гијена Бареа
Ултраретке болести: Објављене прве смернице за Маланов синдром