Ретке болести, Ебстеинова аномалија: ретка урођена срчана болест

Ебстеинова аномалија је врло ретка урођена срчана мана, која чини само 1% свих урођених срчаних обољења

У Италији се годишње роди око 30 људи са Ебстеиновом аномалијом, малформацијом трикуспидалног залиска

Реткост болести и недостатак задовољавајуће хируршке технике дуго су значили да је операција одложена што је дуже могуће.

Данас се приступ променио како би се сачувао умор срца.

Само је неколико центара у свету посвећено проучавању и лечењу Ебстеинове аномалије интегрисаним мултидисциплинарним приступом.

Ебстеинова аномалија: малформација трикуспидалног вентила

Аномалија је први пут откривена 1866. године и представља померање трикуспидалног вентила према доле уместо уобичајеног положаја између десне преткоморе и десне коморе.

Један од три крила вентила, септални, уместо да се роди на атриовентрикуларном споју, имплантира се много ниже, унутар десне коморе.

Остали залисци, предњи и задњи, могу бити донекле или веома неправилно обликовани.

Рођени са Ебстеиновом аномалијом пате од отказа трикуспидалног вентила, који се не затвара правилно, и квара десне коморе.

РИЈЕТКЕ БОЛЕСТИ? ЗА ВИШЕ ИНФОРМАЦИЈА ПОСЕТИТЕ УНИАМО - ИТАЛИЈАНСКУ ФЕДЕРАЦИЈУ РЕТКИХ БОЛЕСТИ НА СТАНУ У ХИТНОЈ САТИ

Симптоми Ебстеинове аномалије

У зависности од тежине малформације, пацијенти који пате од Ебстеинове аномалије могу патити

  • срчане аритмије, због присуства абнормалних путева провођења;
  • симптоми десне конгестивне срчане инсуфицијенције: увећана јетра, умор, проширење десног атрија;
  • цијаноза: будући да је често повезана са међу-атријалним дефектом, већи притисак услед трикуспидалне инсуфицијенције доводи до протока крви сиромашне кисеоником с десне на леву страну срца.

Хирургија

Пре много година, операција је била назначена на почетку првих симптома, или ако је срце увећано преко одређене границе.

Данас се приступ променио: еволуција хируршке технике омогућила је безбедну операцију са одличним резултатима, фаворизујући тренутну интервенцију у време постављања дијагнозе, чиме се избегава прекомерни умор срца.

У прошлости су многе хируршке технике осмишљене за поправку вентила уместо замене, али никада није постојало једногласно прихваћено решење.

Пре око 10 година, бразилски кардиохирург, др ЈП да Силва, изумио је нову технику која се састоји од одвајања три крила вентила и са тим ткивом стварајући конус који се затим имплантира на редуковани прстен вентила, у свој природни положај.

Ова техника, названа техника конуса, револуционирала је резултате операције, са већим степеном поузданости.

То је кључни елемент у лечењу болести, јер су до тада кардиохирурзи радије избегавали операцију, барем док пацијенти нису имали релативно добар квалитет живота, одлажући је док се симптоми не погоршају.

То је значило оперисање пацијената у лошијем клиничком стању и стављање великог знака питања над исход.

Захваљујући новој техници, операција се предлаже чешће, у било којој доби: од рођења, у случајевима тешког неонаталног Ебстеина или феталног Ебстеина, до одрасле доби.

Прочитајте такође:

Ретке болести, синдром плутајуће луке: Италијанска студија о БМЦ биологији

Ретке болести, ЕМА препоручује продужење индикације за меполизумаб против ЕГПА, ретког аутоимуног упалног поремећаја

Извор:

Цонстант

можда ти се такође свиђа