Деца са Дауновим синдромом: истраживачи са Универзитета Сапиенза у Риму, заједно са болницом Бамбино Гесу и Фондацијом за поликлинику Гемелли, идентификовали су промене у мозгу које су у основи интелектуалне неспособности путем једноставног теста крви. Студија је објављена у Алцхајмеровој болести и деменцији

ЗДРАВЉЕ ДЕТЕТА: САЗНАЈТЕ ВИШЕ О МЕДИЦХИЛДУ ПОСЕТОМ БОЈА НА ХИТНОМ ЕКСПО

Даунов синдром је најчешћи генетски узрок интелектуалне неспособности и настаје због делимичног или потпуног присуства прекобројног хромозома 21 (тзв. „тризомија 21“).

Процењује се да тренутна преваленција у општој популацији варира између 1:1,000 и 1:2,000 рођених.

Интелектуални недостатак је константан, али променљивог степена.

Поред тога, на развој Дауновог синдрома може утицати превремено старење и почетак Алцхајмерове болести

Улога инсулинског сигнала у мозгу је добро позната и посебно је важна у односу на когнитивне функције као што су памћење и учење.

Болести које могу утицати на децу са Дауновим синдромом

Неколико претходних студија показало је да су промене у овом сигналу у мозгу, познате као церебрална инсулинска резистенција, у корену когнитивног пада како током нормалног процеса старења тако и током развоја неуродегенеративних болести као што је Алцхајмерова болест, коју карактерише почетак од деменције.

Група истраживача коју координирају Еугенио Бароне и Марзиа Перлуиги са Одељења за биохемијске науке А. Роси Фанелли са Универзитета Сапиенза у Риму, у сарадњи са Центром за Даунов синдром Дечје болнице Бамбино Гезу – која брине о око 800 деца и млади људи са Дауновим синдромом и који је својим великим бројем случајева допринео да се ангажују млади људи укључени у студију – и Фондација поликлинике Гемелли у Риму, по први пут су истакли да се јављају промене у инсулинском сигналу у мозгу. веома рано код деце и адолесцената са Дауновим синдромом.

Ове промене у детињству, без обзира на тризомију 21, значајно доприносе интелектуалној ометености деце са Дауновим синдромом.

Поред тога, истраживачи Сапиензе су истакли могућност идентификације ове врсте промене помоћу једноставног узорка крви. Резултати рада објављени су у часопису Алзхеимер'с & Дементиа: Тхе Јоурнал оф тхе Алзхеимер'с Ассоциатион.

„Оно што мислимо – објашњава Еугенио Бароне са Универзитета Сапиенза – јесте да упорност ове врсте промена може олакшати рани развој Алцхајмерове болести код ових људи.

„Овај рад представља важно откриће углавном из три разлога“, појашњава Марција Перлуиђи са Универзитета Сапијенца. „Први је показао да се ове промене јављају веома рано, чак и код деце са Дауновим синдромом“; други се тиче методе: могућност да се узорком крви уђе у траг променама у мозгу за које данас немамо друге дијагностичке алате који би могли да их идентификују”.

„Трећи разлог“, закључује Бароне, „је што ће идентификовање промена које се јављају у мозгу што је пре могуће, посебно код деце са Дауновим синдромом, омогућити да се дубље проуче узроци њихове интелектуалне ометености, чиме ће се отворити да пронађу могуће терапеутске третмане који могу побољшати њихов квалитет живота.

Прочитајте такође:

ЦОВИД-19 код особа са Довновим синдромом: Смртност и до 10 пута већа. Студија о ИСС-у

Довнов синдром и ЦОВИД-19, истраживање на универзитету Иале

Извор:

Опште педијатријске Бамбино Гесу