Нова открића из Италије против Хурлеровог синдрома
Нова важна медицинска открића у борби против Хурлеровог синдрома
Шта је Хурлеров синдром
Једна од најређих болести која се може јавити код деце је Хурлеров синдром, технички познат као “мукополисахаридоза типа 1Х“. Ова ретка болест утиче 1 дете на сваких 100,000 нова рођења. То укључује недостатак одређеног ензима одговорног за разградњу одређених шећера, гликозаминогликани. Акумулација ових шећера узрокује оштећење ћелија, угрожавајући раст и психо-когнитивни развој деце.
Нажалост, исход је грозан, а смрт може наступити већ у адолесценцији, посебно због срчаних или респираторних компликација.
Нови медицински пејзаж
Већ 2021. истраживање из Институт за генску терапију Сан Раффаеле Телетхон показао обећавајуће резултате. Ова пракса укључује пружање исправљене верзије генетских информација неопходних за производњу ензима који недостаје.
Посебност терапије лежи у коришћењу, у процесу модификације хематопоетских матичних ћелија пацијента, с.оме вектори који потичу од ХИВ-а, вирус одговоран за АИДС. Треба напоменути да се све више мали делови оригиналне секвенце користе у области генске терапије за ретке болести.
Нова студија објављена у часопису ЈЦИ Инсигхт, коју су спровели међународни истраживачи под вођством Универзитета Сапиенза из Рима и Тетаманти фондације из Монце, уз доприносе фондације Ирццс Сан Герардо деи Тинтори из Монце и Универзитета Милано-Бицоцца, омогућило је стварање лабораторије органоид кости, поједностављена и тродимензионална верзија ткива које формира кости и хрскавицу у људском телу.
Ово ће пролити ново светло на Хурлеров синдром.
Разговарала Анса, доктори серафини Риминуцци, коаутори студије са Самантом Донсанте из Сапијенце и Алис Пиевани из Фондације Тетаманти као водећим потписницима, изјавили су да стварање овог органоида неће само отворити нова врата за решавање Хурлеровог синдрома али и продубљују истраживања ка лечење других озбиљних генетских болести.
Извори