Sällsynta sjukdomar: nasal polypos, en patologi att känna till och känna igen
"Nasal polypos är typiskt för kronisk rhinosinusit, en mycket vanlig sjukdom, men den är också ofta förknippad med sällsynta sjukdomar"
"Det finns en minsta gemensam nämnare: ospecifika och länge underskattade symtom, försenad diagnos och bristande medvetenhet om påverkan på livskvalitet, till den grad att många patienter hanteras med suboptimala protokoll jämfört med vad som skulle vara möjligt och ofta, de allvarligaste, ge upp behandlingen i brist på adekvata svar”.
Detta är vad Osservatorio malattie sällsynt - Omar säger i en anteckning där den presenterar initiativet från runda bordet om patologin för nasal polypos
”Idag deltog de olika patientföreningarna som inkluderar personer med denna sjukdom, tillsammans med representanter för den kliniska världen, i ett rundabordssamtal med institutionerna och media, organiserat av Omar, med Sanofi Genzymes ovillkorliga bidrag.
Representanter för patienterna var Alessandra Peres från Federasma e Allergie Odv, Deborah Diso från Respiriamo Insieme Onlus och Rossana Filisetti från Associazione Pazienti della Sindrome di Churg Strauss-EGPA. Mötet var ett tillfälle att presentera och förklara skälen till några av de viktigaste önskemålen som, om de accepteras och utvecklas på rätt sätt, kan förbättra patienternas liv avsevärt”.
"Nasal polypos", minns Omar, "är ett kroniskt inflammatoriskt tillstånd i nässlemhinnorna och paranasala bihålor, som kännetecknas av närvaron av polyper, som förekommer med flera sällsynta sjukdomar, såsom eosinofil granulomatos med polyangit (EGPA) - tidigare känd som Churg-Strauss syndrom – och icke-sällsynta sådana som kronisk rhinosinusit.
Det är ofta förknippat med astma och bilden kompliceras av överlappning och påverkan av flera faktorer och samsjukligheter, inklusive atopisk dermatit, allergier och tobaksrök.”
Omar fortsätter: ”De vanligaste symtomen är just nästäppa, rinorré, ansiktssmärtor och delvis eller total avsaknad av luktsinne.
Den första begäran, som också är extremt aktuell med tanke på att vi väntar på ett dekret som uppdaterar de grundläggande vårdnivåerna (LEA), är att inkludera näspolypos i listan över kroniska och handikappande sjukdomar som är undantagna från deltagande i sjukvårdskostnaderna tjänster.
Detta är en begäran som delas av alla tre föreningar som är involverade i debatten – Association of Patients with Churg Strauss Syndrome-EGPA, Federasma and Allergies Odv och Respiriamo Insieme Onlus – samt behovet av att uppmuntra skapandet av uppdaterad och enhetlig diagnostik och Therapeutic Care Pathways (Pdta), som säkerställer att patienter kan dra nytta av de mest uppdaterade behandlingsvägarna och på så sätt minska sjukdomens inverkan på livskvaliteten”.
– Det kan tyckas trivialt, men kronisk rhinosinusit med nasal polypos är ett tillstånd som starkt påverkar en persons psykiska välbefinnande och därmed livskvalitet.
Till exempel är nästäppa den största bidragsgivaren till obehag i det dagliga livet, särskilt när det förknippas med nedsatt luktsinne och sömnstörningar, säger Deborah Diso, Respiriamo Insieme Onlus.
I närvaro av nasal polypos finns luktstörningar i 90% av fallen och i allmänhet rapporterar kvinnor mer allvarliga symtom än män, vilket resulterar i en större försämring av det psyko-fysiska tillståndet.
I svåra fall kan depression vara associerad med nasal polypos
"För diagnos av kronisk rhinosinusit med nasal polypos måste närvaron av två eller flera symtom inklusive nästäppa eller rinorré plus ansiktssmärta eller nedsatt luktsinne i minst 12 veckor verifieras", förklarade Gaetano Paludetti, ordförande för det italienska samhället. of Otorhinolaryngology och chef för Otorhinolaryngology Unit vid Agostino Gemelli General Hospital i Rom.
Att följa behandlingen är därför ett viktigt steg för att hantera sjukdomen: ”Behandling, i mildare former, baseras på nässköljning med koksaltlösning och både intranasala och systemiska kortikosteroider; i allvarligare fall, å andra sidan, används kirurgiskt avlägsnande av polyper och biologiska läkemedel”, tillade Eugenio De Corso, Otorhinolaryngology Unit vid Policlinico Agostino Gemelli i Rom.
"Människor som dagligen lever med nasal polypos har en negativ inverkan på deras livskvalitet eftersom de alltid har en täppt näsa, utan lukt- eller smaksinne.
I de mest komplexa fallen måste de opereras var sjätte månad, och vissa farmakologiska terapier är inte avgörande eftersom de bara delvis och tillfälligt kan lindra problemet”, säger Tiziana Nicoletti, chef för den nationella samordningen av föreningar för kroniska och sällsynta sjuka. (CNAMC) från Cittadinanzattiva, under evenemanget. "Det är därför patienter ofta avskräcks eftersom de inte kan hitta en lösning som gör att de kan hantera sin sjukdom och leva med värdighet.
Det är av grundläggande betydelse att arbeta och agera i synergi för att förebygga och om möjligheten att få tillgång till terapeutisk innovation.
Det är nödvändigt för patienten att ha en integrerad hantering av olika hälso- och sjukvårdspersonal, med början hos allmänläkaren och den fritt utvalda barnläkaren, med delade och enhetliga behandlingsvägar över hela territoriet”.
"Att uppmärksamma näspolypos, en mycket invalidiserande luftvägssjukdom, har väglett förbundets agerande över tid i dess förfrågningar till institutioner, sedan 2015, datumet för den senaste uppdateringen av Lea och, inte minst, Alessandra Peres, Federasma e Allergie Odv , kommenterade: "Initiativ som dagens är välkomna, men det som förbundet anser är mest angeläget är att vidta konkreta åtgärder så att obehaget av denna sjukdom inte får en ekonomisk inverkan på patienter och deras familjer.
Erkännandet av sjukdomen i LEA är därför ett första steg för att säkerställa att ingen lämnas på efterkälken.
The Rare Diseases Observatory förklarar att EGPA är en systemisk vaskulit som involverar små till medelstora blodkärl och presenterar, förutom nasal polypos och kronisk rhinosinusit, svår astma och bihåleinflammation, lunginfiltrat, eosinofili, endomyokardiella infiltrat, sensoriska, sensoriska, multipel mononeurit, purpura och perifer eosinofili som kan fastställas genom biopsi. I närvaro av fyra av dessa faktorer, beskrivna av American College of Rheumatology 1990 och antagna internationellt, kan förekomsten av denna sjukdom antas.
Steroider är grundpelaren i behandlingen, men det finns situationer där läkemedel med immunsuppressiv funktion eller monoklonala antikroppar behöver introduceras.
"Det finns en minsta gemensam nämnare: specifika symptom, beroende på graden av obstruktion, men ofta underskattade, sen diagnos och dålig medvetenhet om påverkan på livskvalitet, till den grad att många patienter hanteras med suboptimala protokoll jämfört med vad som skulle vara möjligt och ofta, de allvarligaste, avstår från behandlingen på grund av brist på adekvata svar”, framhöll även Rossana Filisetti, Churg Strauss Syndrome Patients Association-EGPA.
Slutligen var patientföreningarna alla överens om behovet av att öka uppmärksamheten på sjukdomen av både allmänheten och läkarkåren, avslutades noten.
Läs också:
Sällsynta sjukdomar, flytande hamnsyndrom: en italiensk studie om BMC-biologi
Sällsynta sjukdomar, Ebstein -anomali: En sällsynt medfödd hjärtsjukdom
Reumatiska sjukdomar: artrit och artros, vad är skillnaderna?