Behandlingen av surt sfingomyelinas, den nya behandlingen för Gauchers sjukdom typ 3 och konsensus om hanteringen av Parkinsons sjukdomsrisk hos patienter med Gauchers sjukdom. Dessa är de viktigaste nyheterna i centrum för det årliga mötet om Gauchers sjukdom, som under året för hälsovården från Covid-19 kommer att vara i form av ett webinar, den 7 oktober från kl.

Det italienska medicinska samfundet som hanterar Gauchers sjukdom återvända för att konfrontera, som det har varit i flera år, detta sällsynta tillstånd som har en frekvens på cirka en av 40,000 XNUMX personer och andra sällsynta sjukdomar. Två huvudföreläsningar kommer att hållas live på nätet av internationella experter. Professor Melissa Wasserstein (avdelningen för pediatrisk genetisk medicin, barnsjukhus vid Montefiore, Albert Einstein College of Medicine New York) kommer att presentera sin erfarenhet av det rekombinanta olipudas alfa-rekombinanta enzymet vid behandling av surt sfingomyelinas.

Syra sfingomyelinas och Gauchers sjukdom: upptäckten och utvecklingen av den nya behandlingen

Denna sjukdom liknar kliniskt Gauchersjukdom men specifikt kännetecknas av en utveckling mot levercirros och hjärt-kärlsjukdom till följd av hyperlipidemi. Behandlning med enzymersättningsterapi, i detta fall löser ackumuleringen i levern och mjälten och normaliserar lipidnivåerna i blodet genom att förhindra cirros och hjärt-kärlsjukdom. Läkemedlet är fortfarande i experiment- och patientinskrivningsfasen.

Professor Raphael Schiffmann (huvudutredare, Baylor Scott och White Research Institute Dallas Texas, expert på Gauchers sjukdom och metaboliska störningar) kommer att presentera data från sin erfarenhet av ett substrathämmande läkemedel för Gauchers sjukdom typ 3.

Denna sjukdom kännetecknas av neurologisk försämring associerad med systemisk försämring av Gauchers sjukdom typ 1. Enzymersättningsterapi och Eliglustat-substratinhibitorterapi är inte effektiva för neurologisk försämring eftersom de inte passerar blod-hjärnbarriären och därför inte når hjärnan. Det nya läkemedlet är en substrathämmare som förbättrar neurologiska symtom hos patienter med Gaucher typ 3-sjukdom.

I sitt tal kommer professor Alessio Di Fonzo att rapportera resultatet av konsensus av läkare från de italienska referenscentrumen för Gauchers sjukdom angående hanteringen av risken för Parkinsons sjukdom. Individer med Gauchers sjukdom, men också heterozygota individer eller friska bärare av Gauchers sjukdom, har, jämfört med den allmänna befolkningen, en ökad risk att utveckla Parkinsons sjukdom. Samförståndet gäller kommunikationen av risken till patienter och familjemedlemmar som är friska bärare av Gauchers sjukdom och, från 40 års ålder, upptäckt av prodromala tecken och symtom på Parkinsons sjukdom under periodiska kontroller av Gauchers sjukdom. Det finns också en poäng för att identifiera när patienten måste hänvisas till neurologen för behandling och eventuell initiering av en specifik terapi.

Och återigen finns det en jämförelsetabell genomförd av professor Maria Domenica Cappellini för att diskutera den italienska erfarenheten av behandling av Gauchers sjukdom med läkemedlet Eliglustat. Professor Fiorina Giona kommer att prata om "Erfarenheterna av studier efter registrering" och Dr Maja Di Rocco om "Övervakning av terapeutisk vidhäftning".

Interventionerna om ”Enzymersättningsterapi och Eliglustat under akut Covid-19” av Dr Irene Motta och ”De första tio månaderna av erfarenhet av pediatrisk oral terapi” av Dr Federica Deodato kommer att stänga rundabordet. Professor Francesca Carubbi kommer att tala om "Gaucher och ASMD: lysosomala sjukdomar med fenotyp kontrast", medan professor Alberto Burlina om "Diagnostik och biomarkörer"; Professor Maurizio Scarpa och Dr Antonio Barbato om "Den italienska erfarenheten av kliniska studier av terapi".

Konferensen avslutas av Dr Fabio Nascimbeni och professor Elena Corradini, som kommer att prata om nedsatt leverfunktion vid lysosomala sjukdomar och hyperferritinemi vid Gauchersjukdom typ 1.

Kort fokus på Gauchers sjukdom

Gauchersjukdom är ett sällsynt tillstånd med en frekvens omkring en av 40,000 XNUMX personer. På grund av bristen på ett enzym, syra-beta-glukosidas, som har den roll att nedbryta en molekyl av sfingolipid natur, finns det en ansamling av lipider i cellerna vilket resulterar i en funktionell störning i olika organ. Personer med detta tillstånd har ökad mjälte- och levervolym, hematologiska förändringar (anemi, blodplättar med möjlig blödning) och benförändringar (osteoporos, osteonekros). Komplikationer av sjukdomen hos obehandlade patienter är multipelt myelom och andra hemato-onkologiska sjukdomar. Säker och effektiv behandling med enzymersättning om den startas tidigt gör alla kliniska manifestationer reversibla och förhindrar alla komplikationer.

KÄLLA

www.dire.it