Hemofili: vad det är och hur man behandlar det
Blödarsjuka är en medfödd och ärftlig sjukdom som orsakas av brist på vissa proteiner i blodet. De som lider har större blödningsbenägenhet, både spontana och posttraumatiska
Hemofili är en sällsynt sjukdom som inte ingår i det prenatala screeningprogrammet
Det finns två former av hemofili: hemofili A, som orsakas av brist på koagulationsfaktor VIII och har ett incidens av ett fall på varje 5,000-10,000 30,000 födda, och hemofili B, orsakad av en brist på faktor IX, som har en förekomst av ett fall i varje 50,000 XNUMX-XNUMX XNUMX förlossningar.
Sjukdomen förekommer nästan uteslutande hos män, eftersom dess genetiska budskap är associerat med X -kromosomen.
Kvinnor kommer därför mestadels att vara friska bärare av den genetiska defekten, som istället kommer att manifestera sig i en patologisk form hos män.
Hemofili: mild eller svår, vad är skillnaderna?
Hemofili kan uppstå med en allvarlig, måttlig eller mild brist på FVIII eller FIX.
Allvarlig hemofili diagnostiseras vanligtvis inom de första två åren av livet, eftersom manifestationerna av sjukdomen är tidiga och spontana blödningar är möjliga.
Mild hemofili kan å andra sidan också resultera i en försenad diagnos, kanske i vuxen ålder, eftersom det är förenligt med ett normalt liv, såvida det inte finns specifika hemorragiska riskförhållanden, till exempel allvarliga trauma eller operationer.
Det är därför möjligt att den drabbade personen inte inser på länge att han eller hon har sjukdomen.
Människor som vet att de har mild hemofili bör undvika trauma så mycket som möjligt och, om även mindre trauma uppstår, ägna särskild uppmärksamhet åt utvecklingen av symtom som kan tyda på blödning.
I ett sådant fall är det viktigt att meddela din läkare för att kontrollera blödning så snart som möjligt.
Hur diagnostiseras hemofili?
Kvinnor med hemofili i anamnesens familj bör överväga att vara en sund bärare av denna genetiska defekt och genomgå diagnostiska tester om det behövs.
När det gäller vuxna patienter med misstänkt mild hemofili är koagulationstester - särskilt aPTT - avgörande och görs rutinmässigt för screening före operationen, fortsätter hon.
Symtom på hemofili
I allmänhet är tillståndet associerat med specifika symtom, till exempel lätt att utveckla större än vanliga blåmärken eller långvarig, obefogad blödning.
Till exempel, när det gäller små barn, kan ett fall som orsakar ett slag mot läppen orsaka blödning som inte nödvändigtvis är intensiv men fortsätter över tiden och inte kan stoppas; ofta uppstår inte blödningen omedelbart vid traumaets ögonblick, men börjar efter ett första stopp igen flera timmar senare.
Detta beror på att vid hemofili fungerar blodplättarna, som är de första som ingriper för att stoppa en eventuell blödning, normalt.
När koagulering ska ingripa för att stabilisera blodproppen och stänga såret, är det ineffektivt och orsakar blödning.
Ett annat typiskt symptom hos små barn är blåmärken, som uppstår utan att det nödvändigtvis finns något trauma i samband med det: det ser ut som många små blåmärken utspridda runt kroppen, men de orsakas inte av något specifikt slag.
Hemartros: en sjukdom i lederna
En typisk blödning vid hemofili är blödning, dvs blödning i lederna.
Detta påverkar främst anklar, knän och armbågar, men kan också påverka höft- och axellederna.
Återigen är denna typ av blödning inte nödvändigtvis associerad med trauma och kan också inträffa spontant.
Detta är till exempel fallet med ett barn som bara lär sig att stå och ta sina första steg.
Av denna anledning kan sjukdomen, om den inte behandlas ordentligt, leda till allvarliga begränsningar i lemmarna, förstöra ledstrukturen och leda till verkligt funktionshinder.
Hemofili: Vilka är de möjliga behandlingarna?
Idag finns det många olika behandlingsalternativ för hemofili.
Den viktigaste terapin under de senaste 40 åren har varit ersättningsterapi: administrering av koagulationsfaktor VIII till patienter med hemofili A och koagulationsfaktor IX till patienter med hemofili B.
Dessa produkter förebygger och behandlar blödningar och kan endast administreras intravenöst.
Från diagnosögonblicket börjar patienterna få regelbundna intravenösa infusioner (fortsätter resten av livet) för att öka nivåerna av saknade proteiner i blodet, förhindra spontan blödning och förhindra strukturella skador.
Denna typ av behandling kallas profylax och anses av World Federation of Hemofili (WFH) vara standard för vård för alla patienter med svår eller måttlig hemofili eller allvarliga blödningstendenser.
Under de senaste åren har vi sett en utveckling inom hemofili -terapi, vilket gör att ett gott skydd mot blödning kan upprätthållas med mindre frekventa doser av läkemedlet och därmed ger större autonomi för patienterna.
Idag kan personer med hemofili B ha infusioner i genomsnitt var 7-14 dagar (vissa särskilda undergrupper av patienter även var 21: e dag); medan vid hemofili A kan infusioner upprepas ungefär var 3-7 dagar beroende på vilken typ av läkemedel som används och varje individs egenskaper.
Under de senaste åren har det första subkutana monoklonala antikroppsläkemedlet varit tillgängligt endast för hemofili A, som ska tas var 7: e eller 14: e dag för att förhindra blödning. Liknande läkemedel utvecklas också för hemofili B.
Hemterapi
Både intravenösa och subkutana läkemedel tas oberoende av patienten hemma.
Patienter (eller deras föräldrar, när det gäller små barn) instrueras av sjukhuspersonal i administrationen av medicinen, eftersom det är viktigt att inte bara ta det profylaktiskt utan också omedelbart vid oväntad blödning.
Medan profylaktisk behandling kan förhindra de flesta spontana blödningar, kan det finnas yttre tillstånd, såsom trauma, som kan orsaka blödning trots behandling.
I sådana fall är det användbart att lägga till en extra dos till den vanliga dosen.
Det är viktigt att betona att subkutana behandlingar endast är profylaktiska: de kan förhindra blödning men inte bota det. För behandling är det nödvändigt att infusera ett annat hemostatiskt läkemedel som FVIII eller FIX intravenöst.
All terapeutisk utveckling vid behandling av hemofili har utformats med tanke på patientens behov av självständighet och för att återställa en god livskvalitet.
För närvarande är hemofili en sjukdom som kan behandlas men inte botas.
Det finns dock en terapeutisk horisont för ett botemedel: det är för närvarande i en avancerad experimentell fas för både hemofili A och hemofili B, och representeras av genterapi, som syftar till att introducera den friska genen i kroppen.
Detta är en konkret väg framåt som kommer att genomföras under de närmaste åren.
Läs också:
Blodtransfusion: erkänna transfusionskomplikationer
Blood Riders, helt enkelt volontärer