Gilberts syndrom: symtom, orsaker och diagnos av denna leversjukdom

Gilberts syndrom är en mild och relativt frekvent godartad leversjukdom där organet inte lyckas göra sig av med bilirubin på rätt sätt, en gulorange substans som produceras genom nedbrytning av röda blodkroppar

Normalt utsöndras bilirubin först från kroppen efter att ha genomgått en kemisk reaktion i levern, som är ansvarig för att omvandla den giftiga formen av molekylen (okonjugerat bilirubin) till den ofarliga formen (konjugerat bilirubin).

Hos patienter som lider av Gilberts syndrom ansamlas okonjugerat bilirubin i blodet (okonjugerad hyperbilirubinemi), men blodkoncentrationen varierar och ökar endast sällan till symptom.

Många patienter uppvisar inga symtom och diagnosen uppstår ofta av en slump, vid analyser som krävs av andra skäl; ibland kan det förekomma en lätt gulaktig färg på huden eller ögonvitorna (gulsot och sub-utterus) och eventuellt ospecifika symtom som t.ex.

  • trötthetskänsla
  • svaghet
  • buksmärta

Gilberts syndrom orsakar vanligtvis inga allvarliga konsekvenser och kräver ingen behandling

Det orsakas av en ärftlig genetisk mutation, så det visar sig vid födseln, men diagnostiseras vanligtvis inte på många år.

Syndromet diagnostiseras ofta av en slump, till exempel när blodprov visar att patienten har mycket hög bilirubin.

Mest drabbade är män och det diagnostiseras vanligtvis under tonåren.

Om drabbade patienter upplever episoder av hyperbilirubinemi är dessa vanligtvis lindriga och uppstår när kroppen är stressad, t.ex. när de är uttorkade, efter långvarig fasta, när de är sjuka, tränar för intensivt eller under menstruationscykeln.

Vissa patienter som lider av Gilberts syndrom upplever bukbesvär eller trötthet, men cirka 30 procent upplever inga symtom alls och diagnosen ställs när rutinmässiga blodprov indikerar ett överskott av okonjugerat bilirubin.

Som en fråga av intresse bör det noteras att Napoleon Bonaparte också drabbades.

Orsaker till Gilberts syndrom

Gilberts syndrom orsakas av en abnormitet i en gen som ärvs från föräldrar.

Genen styr uttrycket av ett enzym som används för att bryta ner bilirubin i levern: om genen inte fungerar som den ska ackumuleras en överdriven mängd bilirubin i blodet.

Hur kasseras bilirubin?

Bilirubin är ett gulaktigt pigment som huvudsakligen härrör från nedbrytningen av gamla röda blodkroppar och endast i liten utsträckning (cirka 20 %) från förstörelsen av proteiner som cirkulerar i blodet.

Bilirubinet som sålunda bildas kallas indirekt (eller okonjugerat) och transporteras tack vare albumin i blodet till levern, där det konjugeras med glukuronsyra (konjugerat eller direkt bilirubin).

Detta konjugationssteg är defekt hos individer med Gilberts syndrom eftersom enzymet som är ansvarigt för det inte kan utföra sitt jobb effektivt under vissa förhållanden.

Konjugerat bilirubin lämnar sedan levern och når tarmen, blandat med galla. Här kasseras den tillsammans med avföringen. Hos den friska patienten finns bara en liten mängd bilirubin kvar i blodet vid denna tidpunkt.

Hur sker överföringen av genen som orsakar Gilberts syndrom?

Avvikelsen i genen som orsakar syndromet är ganska utbredd.

Många människor har en kopia av denna onormala gen, men i det här fallet manifesterar de inte sjukdomen.

Två kopior krävs normalt för att Gilberts syndrom ska visa sig, och ärvs därför från varje förälder. Det bör dock noteras att inte alla individer med denna genetiska egenskap uppvisar de typiska symtomen på syndromet, ett tydligt tecken på att andra viktiga faktorer är involverade i sjukdomens uppkomst.

Till exempel kan röda blodkroppar bryta ner för lätt och plötsligt frigöra en överdriven mängd bilirubin i cirkulationen, eller så kan det uppstå problem i levern med att transportera molekylen.

Dessa och andra faktorer kan sedan påverkas av andra gener.

Riskfaktorer

Risken för att manifestera Gilberts syndrom ökar om båda föräldrarna är bärare av den modifierade genen som orsakar leversjukdomen

  • Män är mer drabbade än kvinnor
  • Syndromet är inte relaterat till livsstil, miljöfaktorer eller andra leversjukdomar

Utlösande faktorer

Vissa störningar och specifika situationer kan öka bilirubinnivåerna, vilket gynnar uppkomsten av gulsot och andra symtom hos personer med Gilberts syndrom; dessa inkluderar:

  • Dehydrering
  • fasta eller mycket lågkaloridiet
  • vissa vanliga virussjukdomar som influensa eller förkylning
  • påkänning
  • överdrivet intensiv träning
  • menstruationscykel
  • brist på sömn
  • kirurgi

Symtom på Gilberts syndrom

Det karakteristiska symtomet på Gilberts syndrom är den gulaktiga färgen (gulsot) på den normalt vita delen av ögonen och huden, som bara förekommer ibland och orsakas av något högre än normala bilirubinnivåer i blodet.

Andra symtom som ibland har rapporterats av patienter som drabbats av syndromet är:

  • Trötthet och trötthet
  • svaghet
  • svårighetsgrad att koncentrera sig
  • ångest
  • ingen aptit
  • illamående
  • buksmärta
  • viktminskning
  • klåda (utan hudutslag)

men den vetenskapliga litteraturen om dessa aspekter är fortfarande oklar om möjliga orsakssamband.

När ska du ringa din läkare

Boka ett läkarbesök om du lider av gulsot, då denna störning kan ha flera orsaker och det är därför nödvändigt att nå en säker diagnos.

Hälsorisker förknippade med Gilberts syndrom

Gulsot

Syndromet är en kronisk sjukdom, som därför följer individen hela livet; det kräver dock ingen behandling eftersom det inte utgör något hälsohot och orsakar varken komplikationer eller en ökad risk för leversjukdom.

Episoderna av gulsot och eventuella associerade symtom är i allmänhet kortvariga och försvinner spontant, särskilt om den möjliga utlösande faktorn (stress, fasta, etc.) försvinner.

Om gulsot inte försvinner råder vi dig att konsultera din läkare.

Biverkningar av vissa läkemedel

Brist på enzymet som ansvarar för eliminering av bilirubin orsakar inte bara Gilberts syndrom utan kan också öka biverkningarna av vissa läkemedel, eftersom det är ansvarigt för att de elimineras från kroppen.

I synnerhet kan irinotekan, ett kemoterapiläkemedel, nå toxiska nivåer om man lider av syndromet, vilket orsakar allvarliga diarréepisoder.

Vissa proteashämmare, som används för att behandla HIV, kan orsaka ökade bilirubinnivåer hos patienter som lider av syndromet.

Om du lider av Gilberts syndrom, rådfråga alltid din läkare innan du tar ett nytt läkemedel för att undvika risken för biverkningar.

Gilberts syndrom: diagnos

Även om det finns från födseln, diagnostiseras Gilberts syndrom vanligtvis inte förrän i puberteten eller vuxen ålder eftersom bilirubinproduktionen ökar under tonåren.

Gilberts syndrom diagnostiseras ofta av en slump, följande:

  • blodprov som visar mycket höga bilirubinnivåer
  • uppenbarligen oförklarlig gulsot

Läkaren kommer att undersöka dig och fråga om du visar de klassiska symtomen på leversjukdom, t.ex. buksmärtor och mörkare urin än normalt.

Han eller hon kan rekommendera blodprover för att utesluta leverproblem som kan få ditt bilirubin att stiga.

De vanligaste blodproverna inkluderar:

  • Bilirubintest
  • Fullständig blodräkning
  • Leverfunktionstester (transaminaser, GGT och andra)

När levern är skadad frisätter den specifika enzymer i blodet (transaminaser) och samtidigt börjar nivåerna av proteiner som produceras av organet minska avsevärt.

Genom att mäta mängden av dessa två parametrar i blodet är det därför möjligt att få en ganska korrekt bild av leverns hälsa: om tester visar höga bilirubinnivåer i blodet, men normal leverfunktion, diagnostiseras vanligtvis Gilberts syndrom.

Endast sällan kan bekräftelse genom ett genetiskt test krävas.

Vård och behandling av Gilberts syndrom

Ingen behandling krävs för syndromet; bilirubinnivåerna i blodet kan variera och man kan ibland drabbas av gulsot, som dock försvinner spontant och utan att ge några biverkningar.

Kost och praktiska botemedel

När man lider av Gilberts syndrom finns det ingen anledning att ändra sin kost och mängd träning, medan de allmänna rekommendationerna om behovet av att följa en hälsosam och aktiv livsstil, äta en varierad och balanserad kost rik på frukt och grönsaker, undvika alltför aggressiv vikt -förlustdieter och långvarig fasta förblir giltiga.

Istället blir det viktigt att försöka undvika alla faktorer som kan fungera som triggers för symtom, som uttorkning och stress.

Bibliografiska referenser:

MAYO KLINIK

NIH

NHS, LICENSERAD ENLIGT OGL

Läs också:

Emergency Live Ännu mer...Live: Ladda ner den nya gratisappen för din tidning för IOS och Android

Hepatit hos barn, här är vad det italienska nationella hälsoinstitutet säger

Akut hepatit hos barn, Maggiore (Bambino Gesù): "Gulsot är ett väckarklocka"

Nobelpriset för medicin till forskare som upptäckte hepatit C -virus

Leversteatos: vad det är och hur man förhindrar det

Akut hepatit och njurskada på grund av energidrycksförbrukning: Fallrapport

De olika typerna av hepatit: förebyggande och behandling

Akut hepatit och njurskada på grund av energidrycksförbrukning: Fallrapport

New York, Mount Sinai -forskare publicerar studier om leversjukdomar i World Trade Center -räddare

Akuta hepatitfall hos barn: Lär dig om viral hepatit

Hepatisk Steatos: Orsaker och behandling av fettlever

Hepatopati: Icke-invasiva tester för att bedöma leversjukdom

Lever: Vad är icke-alkoholisk Steatohepatit

Källa:

PTO

Du kanske också gillar