Hjärtamyloidos: vad det är, vad symtomen är och hur man behandlar det
Hjärtamyloidos är en av en grupp sjukdomar som kallas amyloidos. Dessa är sällsynta sjukdomar som kännetecknas av avsättning av amyloid, ett olösligt proteinmaterial som kan skada vävnader och organ
Hjärtat är ett av de organ där amyloid deponeras oftast.
Hittills har flera typer av amyloidos beskrivits
De som oftast involverar hjärtat är:
- Systemisk amyloidos typ AL, härrörande från en plasmacellklon som producerar amyloidogena kedjor. Denna patologi svarar på specifika kemoterapeutiska behandlingar som syftar till att stoppa eller bromsa produktionen av proteinet som orsakar avlagringarna.
- Ärftlig amyloidos, orsakad av ansamling av transtyretin, ett protein som produceras av levern, som kan bli amyloidogent till följd av punktmutationer och deponeras i olika organ och vävnader. I synnerhet kan det förutom hjärtat påverka det perifera och autonoma nervsystemet.
- Amyloidos orsakad av ansamling av omuterat transtyretin.
Hjärtamyloidos: vad är det?
Hjärtamyloidos är en sjukdom som orsakas av avlagring av amyloid i hjärtvävnaden, känd som myokardiet.
Det finns två huvudformer av denna sjukdom: immunglobulin lätt kedja amyloidos och transtyretin amyloidos.
Det senare tillståndet har två varianter: en icke-ärftlig transtyretin-vildtypsform (icke-muterad) och en ärftlig transtyretin-muterad form.
UTBILDNING: BESÖK DMC DINAS MEDICINSK KONSULTERS BÅD I NÖDUTSTÄLLNING
Symptom
Hjärtamyloidos kännetecknas av en ökning av myokardial väggtjocklek som inte kan förklaras av någon annan orsak.
Patienter med hjärtamyloidos uppvisar också låga spänningar på elektrokardiogrammet.
När hypertrofi inte kan förklaras övervägs amyloidos och är därför en diagnos av uteslutning.
Diagnos
Vid misstanke om amyloidos ordineras vanligtvis ett elektrokardiogram och ekokardiografi.
Dessutom är BNP- och NT-proBNP-markörerna, som indikerar närvaron av en förändrad vägg, väsentliga för att diagnostisera hjärtamyloidos.
Användbara instrumentella tester inkluderar även MRT och myokardscintigrafi.
För att bekräfta diagnosen och karakterisera amyloidos är slutligen en histologisk provtagning viktig.
Under ultraljudsskanningen kommer läkaren att notera den ökade tjockleken på kammarväggarna, det interatriala skiljeväggen och den oproportionerliga förtjockningen av de atrioventrikulära klaffens blad, såväl som hypertrofi av höger kammare.
Hjärtamyloidos: behandling
Det finns många behandlingar för hjärtamyloidos.
Ett antal läkemedel som hämmar produktionen av proteinet ordineras vanligtvis, vilka är effektiva för att minska symtomen och förbättra patienternas livskvalitet.
Hur som helst är tidig diagnos avgörande för effektiv behandling.
Hjärtamyloidos: vad är amyloidos?
Termen amyloidos betecknar en grupp sjukdomar som kännetecknas av ackumulering av proteinhaltigt material som kallas amyloid.
Den senare bildar avlagringar i många organ. Svårighetsgraden, symtomen och konsekvenserna av sjukdomen beror på det organ som påverkas och typen av amyloidos.
I de flesta fall är de fibrillära avlagringarna diffusa och kan försämra funktionen hos olika organ och vävnader.
Diagnosen bekräftas genom att utföra ett biopsitest som gör att ett vävnadsprov kan analyseras i mikroskop.
Symtomen varierar beroende på typen av amyloidos, liksom behandlingar för att hantera symtom och begränsa amyloidproduktionen.
Hjärtamyloidos: lokaliserad eller systemisk
Amyloidos orsakas av förändringar i proteiners sekundära struktur.
Under normala förhållanden syntetiseras proteiner som en linjär sekvens av aminosyror som viker sig till en specifik form.
Tack vare detta kan proteinet utföra alla sina funktioner.
Amyloidproteiner härrör från en prekursor som har bearbetats felaktigt av celler.
Beroende på var amyloidavlagringarna är lokaliserade är det möjligt att klassificera patologin
- Lokaliserad amyloidos: i detta fall påverkar sjukdomen endast ett organ eller vävnad. Detta är den minst allvarliga formen av sjukdomen och är vanligare hos äldre patienter eller de med typ 2-diabetes.
- Systemisk amyloidos: amyloidavlagringar finns i olika organ och har ett neoplastiskt, genetiskt eller inflammatoriskt ursprung. Denna form av sjukdomen är ganska allvarlig och påverkar huvudsakligen hjärtat, njurarna, nerverna och tarmarna, vilket leder till att organen gradvis misslyckas.
Hjärtamyloidos: klassificering
Det finns olika former av amyloidos beroende på vilken typ av proteiner som bildar de fibrillära avlagringarna.
Vi finner därför:
- Primär amyloidos (eller lätt kedja amyloidos, AL)
- Sekundär amyloidos (eller förvärvad amyloidos, AA)
- Ärftlig amyloidos
- Åldersassocierad amyloidos (eller senil systemisk amyloidos)
Amyloidos AL
Den vanligaste formen av systemisk amyloidos är primär amyloidos (AL).
Sjukdomen orsakas av ackumulering av fibriller som innehåller lätta immunglobulinkedjor härledda från monoklonala plasmaceller.
Sjukdomen beror vanligtvis på monoklonala gammopatier och kan vara associerad med multipelt myelom eller andra lymfoproliferativa störningar som involverar B-celler.
AL amyloidos kännetecknas av närvaron av fibrillära avlagringar belägna på nivån av organ som ökar tills de blir kliniskt manifesta.
Symtomen är ödem, viktminskning, trötthet och är relaterade till det angripna organet samt avlagringens storlek.
I njurarna kan sjukdomen till exempel leda till kronisk njursvikt, medan den när den hittas i hjärtat kan försämra organets förmåga att förse kroppen med tillräckligt med blod.
Sjukdomen drabbar särskilt levern, njurarna, hjärtat, det autonoma och perifera nervsystemet.
I mer sällsynta fall kan det även påverka lungor, tunga, sköldkörtel, tarmar, hud och blodkärl, med tecken som purpura runt ögonen, petekier, ekkymos, andnöd, yrsel, svaghet och vätskeretention.
Sekundär amyloidos (AA) är mindre vanligt
Det kallas också förvärvad amyloidos eftersom det kan uppstå som en komplikation av en sjukdom som orsakar ett ihållande inflammatoriskt tillstånd (tuberkulos, spetälska, reumatoid artrit) eller som en konsekvens av en neoplastisk sjukdom.
Typiska platser där ansamlingen sker är mjälten, njurarna, levern, lymfkörtlarna och binjurarna.
Behandlingen börjar vanligtvis med behandling av det underliggande tillståndet.
Senil systemisk amyloidos är vanligtvis förknippad med det naturliga åldrandet av kroppen.
Det finns vanligtvis hos patienter över 60 år.
Avlagringar skapas och ackumuleras i hjärtat och orsakerna till formationerna är ännu inte kända.
Diagnostiska tester och specifika behandlingar utvecklas också.
Slutligen finner vi ärftlig amyloidos, som är resultatet av en genetisk defekt.
Mutationer involverar vissa blodproteiner som till exempel transtyretinproteinet, TTR, och kan ärvas på ett autosomalt dominant sätt.
Denna typ av amyloidos påverkar särskilt nervsystemet, med avlagringar i hjärtat, njurarna och blodkärlen.
VÄRLDENS RÄDDARES RADIO? BESÖK RADIO EMS-BÅDEN PÅ NÖDSTOPP
Hjärtamyloidos: de senaste studierna
På många sätt förblir amyloid ett mysterium för forskare.
Detta protein ackumuleras i organ och vävnader, vilket gradvis förändrar cellfunktionen.
Det kan påverka olika delar av kroppen och orsaka mer eller mindre allvarliga skador.
Denna förändrade proteinaggregation ligger till grund för utvecklingen av Alzheimers sjukdom, även om det mest drabbade organet visar sig vara hjärtat.
Hjärtamyloidos kan förekomma hos individer utan familjehistoria eller kan ha en ärftlig grund.
Hur som helst, det orsakar konsekvenser som kan vara mycket allvarliga för hjärtat, vilket kan gå in i hjärtsvikt.
Läs också
Emergency Live Ännu mer...Live: Ladda ner den nya gratisappen för din tidning för IOS och Android
Vad är Takotsubo Kardiomyopati (Broken Heart Syndrome)?
Hjärtsjukdom: Vad är kardiomyopati?
Hjärtinflammationer: Myokardit, infektiös endokardit och perikardit
Hjärtmummor: Vad det är och när man ska oroa sig
Trasigt hjärtsyndrom är på uppgång: Vi känner till Takotsubo kardiomyopati
Hjärtinfarkt, lite information för medborgare: Vad är skillnaden med hjärtstillestånd?
Hjärtinfarkt, förutsägelse och förebyggande tack vare retinala kärl och artificiell intelligens
Fullt dynamiskt elektrokardiogram enligt Holter: vad är det?
Fördjupad analys av hjärtat: Cardiac Magnetic Resonance Imaging (CARDIO – MRI)
Symtom på hjärtinfarkt: Vad man ska göra i en nödsituation, HLR:s roll
Låt oss prata om hjärtinfarkt: Vet du hur man känner igen symptomen? Vet du hur man ingriper?
Hjärtinfarkt: Riktlinjer för att känna igen symtom
Bröstsmärta, akut patienthantering
Föreställningar om första hjälpen, de 5 varningstecken på en hjärtattack
Föreställningar om första hjälpen: de 3 symtomen på en lungemboli
Holter Monitor: Hur fungerar det och när behövs det?
Vad är patienttryckshantering? En översikt
Kardiovaskulära sjukdomar: Vad är undersökningar av angiologi och kärlkirurgi
Akut strokehantering: intervention på patienten
Strokerelaterade nödsituationer: Snabbguiden
Syftet med att suga patienter under sedering
Kompletterande syre: Cylindrar och ventilationsstöd i USA
Beteendemässiga och psykiatriska störningar: Hur man ingriper i första hjälpen och nödsituationer
Svimning, hur man hanterar nödsituationen relaterad till förlust av medvetande
Ändrad nivå av medvetandenödsituationer (ALOC): Vad ska man göra?
Andningsnödfall: Patienthantering och stabilisering
Takotsubo Kardiomyopati: Broken Heart Syndrome är mystiskt, men verkligt
Eko- och CT-guidad biopsi: vad det är och när det behövs
Echodoppler: Vad det är och när det ska utföras
Ekokardiogram: vad det är och när det krävs
Vad är Echocolordoppler av Supra-Aorta Trunks (Carotider)?
Vad är Loop Recorder? Upptäcker hemtelemetri
Cardiac Holter, egenskaperna hos 24-timmarselektrokardiogrammet
Endokavitär elektrofysiologisk studie: Vad består denna undersökning av?
Hjärtkateterisering, vad är denna undersökning?
Echo Doppler: Vad det är och vad det är till för