Integrerat graviditetstest: vad är det till för, när görs det, vem rekommenderas det för?

Ett "integrerat test", eller integrerad prenatal screening, inom medicin avser en uppsättning av tre tester som utförs på den gravida kvinnan för att bedöma risken för att fostret ska ha vissa sjukdomar, såsom Downs syndrom

Det integrerade testet är ett säkert test för både mamma och foster

Det är smärtfritt eftersom det består av två enkla venösa blodprover från modern som tagits med ungefär en månads mellanrum och en ultraljudsundersökning som mäter nackgenomskinlighet.

Det integrerade testet, samtidigt som det ökar noggrannheten av duo-testet, quad-testet och nackgenomskinligheten taget individuellt, tillåter inte att en diagnos ställs, utan uttrycker bara den statistiska risken för att fostret har en abnormitet: om denna risk är hög – och i närvaro av riskfaktorer som ålder över 35 – kvinnan rekommenderas att göra andra mer invasiva och riskfyllda, men också mer exakta tester, såsom fostervattenprov och provtagning av korionvillus.

Vad är syftet med det integrerade testet?

Syftet med det integrerade testet är att kvantifiera risken för fostermissbildningar (neuralrörsdefekter som ryggmärgsbråck eller vissa hjärtsjukdomar) eller kromosomavvikelser hos fostret, såsom vid Downs syndrom (trisomi 21) eller Edwards syndrom (trisomi 18) eller Pataus syndrom (trisomi 13).

Det integrerade testet utförs vid tre olika tidpunkter

  • det första provet tas vanligtvis mellan 9:e och 11:e graviditetsveckan;
  • ultraljudet för mätning av nackgenomskinlighet utförs vanligtvis mellan den 11:e och 14:e graviditetsveckan;
  • det andra provet tas vanligtvis mellan 15 och 17 veckors graviditet.

Det är inte nödvändigt att sammanfalla med ultraljudet med den första provtagningen, utan de två undersökningarna görs ofta tillsammans (vanligtvis i vecka 11).

Värdet för nackgenomskinlighet måste anges vid den andra provtagningen.

De exakta datumen för det första blodprovet anges av den behandlande gynekologen på basis av den senaste menstruationen och/eller ultraljudet i första trimestern.

Effektiviteten av det integrerade testet är baserat på korrekt bestämning av tidpunkten för graviditeten: utan sådan korrekthet blir testet statistiskt mindre exakt.

De tre olika testerna analyserar olika data:

  • det första testet analyserar en specifik substans som finns i den gravida kvinnans blod, PAPP-A (graviditetsassocierat plasmaprotein A). I närvaro av en hög risk för Downs syndrom tenderar PAPP-A att minska;
  • ultraljudsskanningen, som mäter nackgenomskinlighet, analyserar nackgenomskinlighet. Nackgenomskinlighet är en vätskefylld genomskinlig spricka som uppträder på ultraljud i nivå med fostrets nackhud och observeras hos alla foster under graviditetens första trimester. Dess mätning är viktig eftersom en ökning av dess tjocklek indikerar en ökad risk för kromosomavvikelser, såsom Downs syndrom eller fostermissbildningar;
  • det andra testet är i huvudsak ett quad-test och analyserar fyra ämnen som finns i moderns blod:

A) AFP (eller "a-fetoprotein", alfa-fetoprotein). I närvaro av Downs syndrom minskar alfa-fetoprotein med cirka 25-30%. En ökning av alfa-fetoprotein kan istället tyda på en ökad risk för stängningsdefekter i neuralröret (t.ex. spina bifida);

B) beta-hCG (eller 'β-hCG', betadel av humant koriongonadotropin). I närvaro av Downs syndrom når beta-hCG värden ungefär dubbelt så höga som normalt;

C) uE3 (fri eller "okonjugerad" östriol). I närvaro av Downs syndrom minskar okonjugerat östriol med cirka 25-30 %;

D) inhibin A. I närvaro av Downs syndrom är inhibin A förhöjt.

Det integrerade testet är därför i grunden ett kombinerat test (bestående av duotest och nochal translucens) kombinerat med ett quad-test.

Hos vilka patienter rekommenderas det?

På grund av frånvaron av risker förknippade med både ultraljud och blodprovstagning, föreslås det integrerade testet för alla gravida kvinnor, särskilt i fall där riskfaktorer är närvarande, inklusive:

  • patientens ålder över 35
  • föräldrar som är bärare av kromosomförändringar (translokationer, inversioner, aneuploidier)
  • fosterdefekter som misstänks eller upptäcks genom ultraljud eller andra undersökningar;
  • ett eller flera tidigare barn som drabbats av en kromosomavvikelse.

Det integrerade testet utförs på poliklinisk basis

Nackgenomskinligheten tar cirka 10 minuter, medan de två proverna tar ett par minuter vardera.

Anestesi och smärta

Undersökningen kräver ingen bedövning och är inte smärtsam.

Vissa mer oroliga patienter kan tycka att gelen som appliceras på bukens hud och/eller trycket från ultraljudssonden på buken är irriterande, medan andra kan tycka att den enkla punkteringen av blodprovet är smärtsam, men vi talar om objektivt sett mindre obehag. .

Vad ska man göra innan undersökningen?

Om inget annat är medicinskt indikerat behövs ingen förundersökning före ultraljudsundersökningen (förutom vid ett kombinerat test, då måste det blodprov som behövs för duotestet tas).

Fråga din läkare om fasta är nödvändigt innan du tar blodprovet.

Nackgenomskinlighet kräver en enkel ultraljudsundersökning

Patienten ligger på soffan och läkaren, efter att ha spridit ut ultraljudsgelen på buken, för ultraljudssonden över huden.

De två proverna kräver två enkla venösa blodtagningar från armen.

Vad ska man göra i slutet av provet?

I slutet av undersökningen kan du säkert och självständigt återgå till dina arbets- eller hemaktiviteter.

Du kan köra fordon och behöver inte ha sällskap.

Risker

Till skillnad från fostervattenprov och villocentestik, som har en abortrisk på cirka 0.1 % respektive 1.8 %, utgör nackgenomskinlighet och de två proverna ingen risk för varken mor eller foster.

Resultat av det integrerade testet

Resultaten levereras vanligtvis veckan efter det sista blodprovet.

Det är viktigt att komma ihåg att det integrerade testet inte tillåter att en diagnos ställs, utan uttrycker den statistiska risken för att fostret har en avvikelse.

Det är en "suggestiv" undersökning för patologi men har – i sig själv – ingen säker diagnostisk betydelse och uttrycker endast en sannolikhet för sjukdom:

  • ett negativt resultat garanterar inte födelsen av ett normalt foster;
  • ett positivt resultat indikerar inte närvaron av ett påverkat foster, utan endast en ökad risk.

Kortfattat uttrycker testresultatet en sannolikhet:

  • om sannolikheten är mellan 1/1 och 1/250 anses risken att fostret drabbas av trisomi 21 eller trisomi 18 vara högre;
  • om sannolikheten är större än 1/250 (t.ex. 1/500) anses risken vara lägre.

Om risken är hög, särskilt om flera riskfaktorer finns (t.ex. en kvinna över 35 och andra barn med genetiska avvikelser), så rekommenderas andra mer invasiva och riskfyllda, men också mer noggranna tester, såsom fostervattenprov och chorionic villus-provtagning. .

Vid hög risk för onormalt foster rekommenderas även screeningundersökningar på 2:a nivån: utvärdering av närvaron av näsbenet, mätning av ansiktsvinkeln, utvärdering av blodflöden i Arantius venkanal och trikuspidalklaff.

Resultatnoggrannhet

Enbart nackgenomskinlighetstestet upptäcker 60-70 % av fostrena med Downs syndrom (denna variation beror också på skickligheten hos den läkare som utför ultraljudsskanningen).

Det betyder därför att bland alla Downs syndrom-foster kommer nackgenomskinlighet inte att upptäcka 3 eller 4 av 10.

Låt oss som jämförelse erinra om att fostervattenprov och villocentprov lyckas upptäcka förekomsten av genetiska avvikelser hos praktiskt taget alla undersökta foster (cirka 99%).

Det är därför nackgenomskinlighet kombineras med duo-testet och quad-testet för att bilda det integrerade testet.

Det senare, om det upptäcker en hög risk för ett foster med abnormiteter, bör kompletteras med andra tester såsom quad-testet, eller med mer invasiva tester som fostervattenprov och villocentesis (korionvillusanalys): de senare har dock en abortrisk för fostret på cirka 0.1 % respektive 1.8 %.

Trots ovanstående måste det sägas att den övergripande bedömningen av riskfaktorer och det integrerade testet tillåter tillfredsställande tillförlitlighet: känsligheten för ett integrerat test är i själva verket 90-95%.

Så för att sammanfatta:

  • nackgenomskinlighet 60-70 %
  • duo test: 80%
  • quad test: 85%
  • duo-test plus nackgenomskinlighet ('kombinerat test'): 85-90 %
  • integrerat serumtest (eller 'integrerat serumtest', det är i huvudsak ett integrerat test, men utan nackgenomskinlighet): 85-90 %
  • duo-test plus nackgenomskinlighet och quad-test ("integrerat test"): 90-95%
  • fostervattenprov och villocensprov: 99 % (men med mycket högre risk för missfall än testerna ovan, som är mycket mindre invasiva).

Det integrerade testet är det mest känsliga av de icke-invasiva screeningtesterna

Vi upprepar än en gång att inget screeningtest uppnår 100 % säkerhet.

Läs också:

Emergency Live Ännu mer...Live: Ladda ner den nya gratisappen för din tidning för IOS och Android

Sola under graviditeten: Tips för en säker sommar

Trauma och överväganden unika för graviditet

Riktlinjer för hantering av en gravid traumapatienter

Hur man ger korrekt akut medicinsk vård till en gravid kvinna med trauma?

Graviditet: Ett blodprov kan förutsäga tidiga preeklampsivarningstecken, säger studien

Trauma under graviditeten: Hur man räddar en gravid kvinna

Att resa under graviditeten: tips och varningar för en säker semester

Diabetes och graviditet: Vad du behöver veta

källa:

Medicina online

Du kanske också gillar