Pediatrik / Återkommande feber: låt oss prata om autoinflammatoriska sjukdomar

Episoder av återkommande feber är typiska för autoinflammatoriska sjukdomar som PFAPA-syndrom och bör misstänkas när förloppet är plötsligt och temperaturen är hög

  • Autoinflammatoriska sjukdomar är sällsynta och av genetiskt ursprung. De kännetecknas av upprepade feberepisoder som kommer plötsligt, utan någon uppenbar orsak. De går över av sig själva efter några dagar
  • Vid familjär medelhavsfeber varar feberepisoder 1-3 dagar. De har symtom som kräkningar, diarré, buksmärtor, hudutslag, ledvärk eller svullnad.
  • Vid mevalonatkinasbrist försvinner feberepisoderna inom 5 dagar. De har symtom som hudutslag, svullnad av lymfkörtlarna i hals, buksmärtor, kräkningar, ledvärk
  • Vid Tumor Necrosis Tactor Receptor Defect Syndrome (TRAPS) varar febern i minst en vecka och kan vara i mer än 20 dagar
  • Vid kryopyrinopatier är febern nyckfull. Det har symtom som nässelutslag, buk- och bröstsmärtor, konjunktivit, huvudvärk och dövhet i svåra fall
  • Vid återkommande feber med aftros, adenit och faryngit (PFAPA) varar febern ca 5 dagar och återkommer med jämna mellanrum. PFAPA är inte genetiskt och försvinner spontant efter några år.
  • Genetiska autoinflammatoriska sjukdomar varar livet ut. Sedan några år tillbaka har det kommit nya läkemedel som kan kontrollera symtomen och möjliggöra ett helt normalt liv.

BARNHÄLSA: LÄR MER OM MEDICHILD genom att besöka kåpan på nödutställningen

Vad är autoinflammatoriska sjukdomar?

Autoinflammatoriska sjukdomar är en grupp nyligen upptäckta sällsynta sjukdomar som kännetecknas av återkommande episoder av feber och inflammation.

Det är som om en plötslig brand bröt ut i patientens organism, utan någon uppenbar orsak, som spontant slocknar efter några dagar.

Febern åtföljs av symtom i olika delar av kroppen, såsom buk- och/eller bröst- och/eller muskelsmärtor, fläckar på huden, svullnad av leder.

Under den akuta episoden visar blodprover en signifikant ökning av värden som tyder på inflammation (ESR, C-reaktivt protein, vita blodkroppar, serumamyloid A), som återgår till det normala efter episoden.

Autoinflammatoriska sjukdomar och återkommande feber:

Antalet identifierbara autoinflammatoriska sjukdomar ökar kontinuerligt på grund av framsteg inom genetisk forskning.

De som kännetecknas av återkommande feber är PFAPA-syndromet (periodisk feber med faryngit, adenit och munsår), familjär medelhavsfeber (FMF), som huvudsakligen är utbredd i Medelhavsområdet (även Syditalien och öarna), syndromet med hyper- IgD eller mevalonatkinasdefekt (HIDS eller MKD), syndromet associerat med tumörnekrosfaktorreceptordefekt (TRAPS), kryopyrinopatier som omfattar 3 olika tillstånd med ökande svårighetsgrad: familjär kallurtikaria eller FCAS, Muckle-Wells syndrom (MWS) och CINCA eller NOMID .

Autoinflammatoriska sjukdomar: vilka är symtomen?

Dessa sjukdomar bör misstänkas när barnet har återkommande feberepisoder som alltid upprepas med samma egenskaper.

Det karakteristiska för febern i alla dessa sjukdomar är att den uppstår plötsligt, även under sommarmånaderna, i fullt välbefinnande, med en nästan alltid mycket hög kroppstemperatur (39-40 C°).

Vid vissa sjukdomar uppträder febern med jämna mellanrum (så kallad periodisk, typiskt för PFAPA).

Vilka är orsakerna till autoinflammatoriska sjukdomar?

Den ansvariga genen har upptäckts för alla sjukdomar som nämns ovan (tabell 1), förutom PFAPA, vars orsak förblir okänd.

Genetiskt bestämda autoinflammatoriska sjukdomar orsakas av mutationer i gener som är involverade i initieringen och kontrollen av det inflammatoriska svaret.

Hur görs diagnosen?

Diagnos kräver en adekvat period av klinisk observation (minst 6 månader) under vilken tid föräldrar bör föra en dagbok över febrila episoder där de registrerar episodernas kadens, intensitet och varaktighet, associerade tecken och symtom och den behandling som ges.

Diagnostisk bekräftelse erhålls genom genetisk analys av de ansvariga generna.

Det är speciella analyser som ska utföras i anläggningar med erfarenhet av dessa sjukdomar.

Hur behandlas dessa sjukdomar?

Även om det är genetiska sjukdomar, det vill säga livslånga, finns det sedan några år tillbaka läkemedel som kan kontrollera symtomen och låta drabbade leva ett helt normalt liv.

Dessa är nya biologiska läkemedel som verkar genom att blockera inflammationsmolekyler som produceras i överskott på grund av genetiska mutationer.

PFAPA är inte genetiskt och försvinner därför spontant efter några år.

I resistenta och långvariga fall kan tonsillektomi övervägas.

Läs också:

Emergency Live Ännu mer...Live: Ladda ner den nya gratisappen för din tidning för IOS och Android

Att höja ribban för pediatrisk traumavård: analys och lösningar i USA

Jag känner feber: Hur skiljer jag ett symptom på koronavirus från andra sjukdomar?

källa:

Barn Jesus

Du kanske också gillar