Pediatrisk patient: vad är arthrogryposis?

By Cristiano Antonino On December 14, 2022

Arthrogryposis är ett tillstånd som - precis vid ursprunget till namnet Marfans syndrom - beskrevs av Dr Marfan på 19-talet och uppkallad efter honom

Senare skilde den bättre definitionen av Marfans syndrom det senare (medan Marfans namn behölls) från multipel artrogrypos.

Detta är ett tillstånd som kännetecknas av flera kontrakturer med ledlåsning som uppstår och sedan är förknippad med minskad ledmotilitet under prenatalperioden.

Orsaker till arthrogryposis

Orsakerna som kan orsaka artrogrypos kan varieras och inkluderar:

ett neurologiskt underskott, både centralt och perifert, vilket resulterar i nedsatt muskelfunktion (kontrakturer) och låsning i leden;
en myopati, det vill säga en sjukdom övervägande på muskelnivå;
en missbildning på led- och skelettnivå (vanligtvis distrikt).

Vissa prenatala tillstånd, såsom en markant minskning av fostervatten eller flerbördsgraviditet, kan betinga en större sammandragning av fostret vilket resulterar i förändrad osteoartikulär utveckling och muskelsenor och därmed artrogrippos.

I närvaro av artrogrippos är det nödvändigt att göra djupgående undersökningar för att bedöma om det inte kan finnas andra missbildningar samtidigt och därmed står vi inte inför ett bredare problem (t.ex. ett syndrom som Marfans syndrom).

Det är därför nödvändigt att kontrollera statur- och vikttillväxt, undersöka varje organ och apparat, och leta efter eventuella tecken på även nyanserad mental retardation (bedömning av psykomotorisk och intellektuell utveckling).

Diagnos av arthrogryposis

En grundlig pediatrisk undersökning, dermatologisk utvärdering och ortopedisk kontroll kommer att vara de första sakerna att göra.

Från dem kommer de ytterligare kontroller som ska planeras.

En konsultation på ett medicinskt genetikcentrum kommer då att vara nödvändigt för att orientera mot en mer exakt diagnostisk ram, för att fastställa eventuella ytterligare undersökningar (t.ex. genetiska), för att avgränsa släktträdet och därmed för att undersöka om andra i samma hushåll är drabbade av samma problem och därmed att definiera möjlig ärftlighet och framtida reproduktionsrisk.

Arthrogryposis terapi

Terapi är relaterat till diagnos och detsamma kan sägas om prognos över tid.

När det gäller förekomsten av centra som är specialiserade på arthrogrypos bör man alltid hänvisa till den definitiva diagnosen eftersom det finns centra för specifika syndrom och - när det gäller en arthrogryposis på ortopedisk eller neuromuskulär basis - specialiserade centra i pediatrisk ortopedi eller neurologiska institut.