Ebstein -anomali är en mycket sällsynt medfödd hjärtsvikt, som bara står för 1% av alla medfödda hjärtsjukdomar

Omkring 30 personer föds varje år i Italien med Ebsteins anomali, vilket är en missbildning av tricuspidventilen

Sjukdomens sällsynthet och bristen på en tillfredsställande kirurgisk teknik under lång tid innebar att operationen skjuts upp så länge som möjligt.

Idag har tillvägagångssättet ändrats för att bevara trötthet i hjärtat.

Endast ett fåtal centra i världen ägnar sig åt att studera och behandla Ebstein -anomali med ett integrerat tvärvetenskapligt tillvägagångssätt.

Ebstein -anomali: missbildning av tricuspidventilen

Först upptäcktes 1866, anomalin presenteras som en nedåtgående förskjutning av tricuspidventilen istället för det vanliga läget mellan höger förmak och höger kammare.

En av de tre ventilbladet, septal, istället för att födas vid atrioventrikulär korsning, implanteras mycket lägre ner, inuti den högra ventrikeln.

De andra klaffarna, främre och bakre, kan vara något eller mycket missbildade.

De som är födda med Ebstein -anomali lider av tricuspidventilfel, som inte stängs ordentligt, och fel i höger kammare.

Sällsynta sjukdomar? FÖR MER INFORMATION BESÖK UNIAMO - ITALIEN FEDERATION AV Sällsynta sjukdomar står vid nödutställning

Symtom på Ebstein -anomali

Beroende på missbildningens svårighetsgrad kan patienter som lider av Ebstein -anomali drabbas av

• hjärtarytmier, på grund av förekomsten av onormala ledningsvägar;
• symtom på högerkongestivt hjärtsvikt: förstorad lever, trötthet, vidgat höger förmak;
• cyanos: eftersom det ofta är förknippat med en interatriell defekt, orsakar det högre trycket på grund av tricuspidinsufficiens syrefattigt blod att flöda från höger till vänster sida av hjärtat.

Kirurgi

För år sedan indikerades operation vid början av de första symptomen, eller om hjärtat förstorades bortom en viss gräns.

Idag har tillvägagångssättet förändrats: utvecklingen av kirurgisk teknik har gjort det möjligt att utföra en säker operation med utmärkta resultat, vilket gynnar omedelbar ingrepp vid diagnostidpunkten och därmed undviker överdriven trötthet i hjärtat.

Tidigare har många kirurgiska tekniker utformats för att reparera ventilen snarare än att byta ut den, men det har aldrig funnits en enhälligt accepterad lösning.

För cirka 10 år sedan uppfann en brasiliansk hjärtkirurg, doktor JP da Silva, en ny teknik som består i att lossa de tre ventilblad och, med den vävnaden, skapa en kon som sedan implanteras på ventilens reducerade ring, i dess naturliga position.

Denna teknik, kallad konteknik, har revolutionerat operationens resultat med en högre tillförlitlighet.

Det är ett nyckelelement i behandlingen av sjukdomen, för fram till dess föredrog hjärtkirurger att undvika operation, åtminstone tills patienterna hade en rimligt god livskvalitet, genom att skjuta upp det tills symtomen förvärrades.

Detta innebar att operera patienter i ett sämre kliniskt tillstånd och sätta ett stort frågetecken över resultatet.

Tack vare den nya tekniken föreslås kirurgi oftare, i alla åldrar: från födseln, i fall av allvarlig neonatal Ebstein eller fetal Ebstein, till vuxen ålder.

Läs också:

Sällsynta sjukdomar, flytande hamnsyndrom: en italiensk studie om BMC-biologi

Sällsynta sjukdomar, EMA rekommenderar förlängning av indikationen för Mepolizumab mot EGPA, en sällsynt autoimmun inflammatorisk störning

Källa:

GDS