Gastrointestinala stromala tumörer (GIST) är sällsynta tumörer i matsmältningssystemet som härrör från muskelväggen i matstrupen, magsäcken, tarmen och analkanalen

Dessa tumörer kommer från Cajals interstitialceller, glatta muskelceller i mag-tarmkanalen som ansvarar för den fysiologiska sammandragningsrörelsen i matsmältningskanalen.

Det är en sällsynt patologi som yttrar sig främst mellan 55 och 65 år, det finns sällsynta fall före 40 års ålder och endast sporadiska fall hos små barn.

Det påverkar främst det manliga könet.

I början av uppkomsten av GISTs är en mutation i en gen som leder till okontrollerad proliferation av dessa celler, som ackumuleras och ger upphov till tumörmassan.

Vissa GIST (cirka 5% av fallen) är inte kopplade till kända genetiska förändringar, särskilt de som uppstår i pediatrisk ålder och de som är associerade med syndrom som neurofibromatos typ 1.

Symtomatologin för GIST kan vara nyanserad, relaterad till störningar i den inblandade mag-tarmkanalen

Diagnostiska undersökningar kan innefatta:

• Ultraljud: detta är en icke-invasiv metod, utan kontraindikationer, användbar i den initiala definitionen av stora massor.
• Endoskopi: med hjälp av esofago-gastro-duodenoskopi (EGDS) eller koloskopi, om lesioner i den nedre matsmältningskanalen är inblandade, är det möjligt att visualisera en väggutbuktning, vanligtvis kantad med vanlig slemhinna. Ibland, i fall av större lesioner, kan ett sår finnas i spetsen av GIST, en källa till akut eller kronisk blödning.
• Ekoendoskopi (EUS): är indicerat för att bedöma förekomst och lokal omfattning av sjukdom. Sondens närhet till mag-tarmväggen och den höga bildupplösningen möjliggör utvärdering av även mycket små, subcentimetriska lesioner. Tack vare ultraljudsstudien av matsmältningskanalens vägg utförd med ett endoskop utrustat med en liten ultraljudssond i spetsen (echendoskop), är det möjligt att exakt lokalisera ursprungslagret inuti väggen, den lokoregionala förlängningen till omgivande organ eller vävnader, och lymfkörtelförlängningen. EUS gör det också möjligt att utföra djupa biopsier med en dedikerad nål för att få material för en histologisk diagnos av GIST.
• Datortomografi med kontrastmedel: genererar detaljerade tvärsnittsbilder av kroppen och kan visa tumörens placering och storlek, samt dess eventuella spridning till andra organ eller vävnader. Det används också flitigt under uppföljning. Det är också det mest lämpliga verktyget för att centrera biopsier av misstänkta massor oavsett anatomisk plats och storlek.
• MRT med kontrastmedel: det utnyttjar magnetfält och radiovågor och, med tanke på dess betydande icke-invasivitet, är det indicerat för att definiera omfattningen och det anatomiska förhållandet mellan massorna och närliggande organ, för planering av kirurgisk behandling och vid patientuppföljning.
• Positron Emission Tomography (PET): PET är en användbar avbildningsmetod för att bedöma omfattningen av sjukdomen både vid diagnos och vid uppföljning.
• Histologisk diagnos: detta utförs genom att ta prover av tumörvävnad (biopsi) med radiologiska metoder (ultraljud eller CT-skanning) eller endoskopiska metoder (ekoendoskopi), som sedan analyseras i mikroskop med hjälp av fläckar som kan detektera förekomsten i cellerna av specifika proteiner (c-Kit och CD34), som är speciella för nästan alla gastrointestinala stromala tumörer.
• Molekylärbiologiska undersökningar: för diagnostisk bekräftelse och för att kunna förutsäga ett bra svar på behandling med riktad terapi kan förekomsten av c-Kit-genmutationen, ett karakteristiskt kännetecken för denna tumör, analyseras med molekylärpatologiska metoder.

Behandlingar av GIST

Kirurgi, riktad molekylär terapi och, i utvalda fall, radiofrekvensablation används för att behandla GIST.

Kirurgi

Tumörborttagning är den primära behandlingen för GIST och syftar till att uppnå lokal kontroll av sjukdomen.

Små tumörer kan också avlägsnas med laparoskopisk kirurgi.

Om GIST är stort eller vidhäftande till andra organ, kan kirurgen utföra en mer demoliv operation, delvis eller helt ta bort de drabbade organen tillsammans med den primära tumören.

endoskopi

Med hjälp av en endoskopisk tunnelteknik som har visat sig mycket användbar vid avlägsnande av stora polyper och tidigt stadium av tumörer i mag-tarmkanalen (ESD, Endoscopic Submucosal Dissection), utförs en exakt endoskopisk resektion av tumören, ibland med hjälp av laparoskopisk kirurgi.

Riktad terapi: konventionell kemoterapi, som har visat sig vara ineffektiv, används inte vid GISTs

Uttrycket på tumörceller av vissa genetiska förändringar är målet för specifika molekylära terapier, som gör det möjligt att hämma tumörtillväxt genom att blockera tumörens proliferation och spridningsvägar.

De läkemedel som för närvarande används är Imatinib Mesylate, Sunitinib och Nilotinib.

Indikationerna för molekylär terapi är metastaserande sjukdom och lokalt avancerad sjukdom med syfte att reducera tumörmassan tillräckligt för att möjliggöra operation.

I de mer aggressiva formerna används för närvarande molekylär terapi även i den postoperativa fasen för att förhindra sjukdomsåterfall.

Radiofrekvensablation

Radiofrekvensablation består av att föra in en fin nål i tumörstället under ultraljuds- eller CT-vägledning och att överföra värme som förstör tumörcellerna.

I utvalda fall kan den användas vid levermetastaser.

Uppföljning

Med tanke på sannolikheten för återkommande gastrointestinala stromala tumörer genomgår patienten i allmänhet en medicinsk undersökning var tredje till var sjätte månad efter behandlingen och en gång om året därefter.

Uppföljning innebär radiologiska undersökningar som gör att läkaren kan upptäcka eventuella återfall av sjukdomen.

Läs också:

Emergency Live Ännu mer...Live: Ladda ner den nya gratisappen för din tidning för IOS och Android

Gastrointestinal stromal tumör (GIST)

Juvenil gastrointestinal polypos: orsaker, symtom, diagnos, terapi

Ulcerös kolit: Vilka är de typiska symtomen på tarmsjukdomen?

Wales 'Tarmkirurgi dödsfall' högre än väntat '

Irritabelt tarmsyndrom (IBS): Ett godartat tillstånd att hålla under kontroll

Tarminfektioner: Hur smittas Dientamoeba Fragilis?

Studie finner koppling mellan tjocktarmscancer och antibiotikaanvändning

Koloskopi: mer effektiv och hållbar med artificiell intelligens

Kolorektal resektion: I vilka fall är det nödvändigt att ta bort en kolonkanal

Tarmpolyper: diagnos och typer

Koloskopi: vad det är, när man ska göra det, förberedelser och risker

Transvaginal ultraljud: hur det fungerar och varför det är viktigt

Sällsynta sjukdomar: Nasal polypos, en patologi att känna till och känna igen

Källa:

Humanitas