Sjukdomar som påverkar hjärtat: hjärtamyloidos

By Cristiano Antonino On Augusti 25, 2023

Termen amyloidos hänvisar till en grupp sällsynta, allvarliga tillstånd som orsakas av avlagringar av onormala proteiner, kallade amyloider, i vävnader och organ i hela kroppen

Proteiner härstammar från aminosyror som viker sig till en tredimensionell form; normalt tillåter detta dem att utföra sina funktioner i celler.

Denna veckning producerar amyloid, ett ämne som, till skillnad från proteiner, inte lätt bryts ned, ett ämne som när det avsätts gör att organ och vävnader inte fungerar.

Detta resulterar i amyloidos

Amyloidavlagringar kommer mestadels att påverka organ, såsom hjärta, njurar och lever, i vilket fall det kommer att kallas systemisk amyloidos; det är mer sällsynt att de kan påverka en del av kroppen, i så fall kommer det att kallas lokaliserad amyloidos.

Obehandlad amyloidackumulering leder till dålig eller total funktion av det drabbade organet; ett organ som, beroende på dess betydelse för kroppens vitala funktioner, till och med kan leda till döden.

Det finns ett 30-tal proteiner som kan leda till amyloidbildning; i Italien är antalet fall av amyloidos cirka 800 per år.

SYMPTOM PÅ AMYLOIDOS

Alla organ kan påverkas av amyloidos; Symtomen som uppstår beror på det organ som påverkas av ansamlingen av onormala proteiner.

När det finns ansamling i njurarna kommer njursvikt att uppstå. Andra symtom kommer att vara trötthet, svaghet och aptitlöshet.

Om det finns amyloidansamling i hjärtat kan det leda till en ökning av hjärtats storlek, vilket försämrar dess funktion att pumpa blodflödet till resten av kroppen.

Amyloiden kommer successivt att skada hjärtcellernas funktion.

Väggarna kommer att stelna och ha en långsam frisättning, diastolisk dysfunktion kommer att uppstå, och sammandragningskraften kommer också att minska, systolisk dysfunktion kommer att uppstå.

Symtom, såsom hjärtklappning och dyspné, kommer progressivt att visa sig, med uppkomsten av förmaks- och kammararytmier upp till kronisk hjärtsvikt.

Andra troliga symtom kan vara: svimningskänsla i samband med yrsel; domningar eller stickningar i extremiteterna i de nedre och övre extremiteterna; skummande urin; oregelbunden hjärtrytm; bröstsmärta; diarré eller förstoppning; blodfläckar på huden; karpaltunnelsyndrom.

Amyloidos kan också orsaka problem med minne, formulering och tankehastighet, språk och förståelse.

Primär amyloidos kommer att uppstå när det finns en abnormitet i plasmacellerna i benmärgen som leder till en överdriven produktion av lättkedjeproteiner, varför det kallas lättkedjeamyloidos.

Vanligtvis utgör de lätta kedjorna en del av antikroppar, som vid amyloidos kommer att produceras i stora mängder, kommer så småningom att aggregeras till linjära, stela fibrer som kroppen inte klarar av att eliminera och avlagringar kommer därför att bildas i hjärtat, njurarna, nerverna resp. lever.

Lättkedjiga amyloidoser är inte ärftliga.

Mindre vanliga amyloidoser inkluderar:

kronisk inflammatorisk reaktiv amyloidos, som kommer att uppstå som ett resultat av en långvarig inflammatorisk sjukdom, såsom reumatoid artrit. Att behandla sjukdomen som orsakade den förhindrar ofta att amyloidosen förvärras och kan därmed ge förbättringar;
ärftlig amyloidos, till följd av ärftlighet. Om levern är påverkad och dess funktion är nedsatt kan transplantation bli nödvändig;
ATTR amyloidos, orsakad av amyloidavlagringar som består av ett protein som kallas transtyretin (TTR). Det kan vara både ärftligt och icke-ärftligt.

Transthyretin amyloidos kan i vissa fall kräva en lever- eller hjärttransplantation.

Diagnosen lättkedjeamyloidos kan vara komplicerad eftersom symtomen den orsakar är generiska; amyloidos kan bekräftas genom att utföra en biopsi av den drabbade kroppsdelen för att kontrollera förekomsten av amyloidproteiner.

Vävnadsprovtagningen varierar beroende på vilken luft som påverkas för att fastställa om amyloidos är närvarande.

I vissa fall kommer det att utföras genom att ta små mängder fett från magen med en nål; vid en biopsi av tarmen kommer vävnad att tas under endoskopi.

För att diagnostisera amyloidos kan följande utföras

elektrokardiogram för att kontrollera hjärtats hälsa;
SAP-scintigrafi som genom att injicera en radioaktiv version av amyloidproteinet ska göra det möjligt att identifiera och lokalisera amyloidavlagringar i kroppen.

Det finns för närvarande inga terapier som syftar till att ta bort avlagringar som är förknippade med lättkedjeamyloidos.

Terapierna syftar dock till att förhindra deras vidare produktion och att hålla de problem som kan utlösas i de drabbade organen under kontroll; detta kommer att tillåta kroppen att ha en möjlighet att eliminera avlagringarna innan nya kan bildas.

I de allra flesta fall kommer kemoterapi att vara nödvändig för att eliminera onormala benmärgsceller genom att förhindra dem från att producera onormala proteiner.

De som kommer att drabbas av njursvikt på grund av amyloidansamling i njurarna kan behöva tillgripa transplantation; och för att förhindra ackumulering av amyloid även i det nya organet kommer kemoterapi att vara nödvändig.

Det kommer att vara nödvändigt, efter kemoterapi, att ha kontroller var sjätte månad eller så för att undvika återfall.

Återfall som, om de skulle återkomma, kommer att kräva kemoterapi igen.