Sköldkörtelcancer: typer, symtom, diagnos

By Cristiano Antonino On September 18, 2022

Sköldkörtelcancer representerar de vanligaste neoplasmerna i det endokrina systemet, och bland dessa står medullärt sköldkörtelkarcinom (MTC) för cirka 10 % av sköldkörtelsjukdomarna

De olika formerna av sköldkörtelcancer:

75 % av MCT-formerna är sporadiska till sin natur, medan de återstående 25 % består av tre olika typer av ärftliga cancersyndrom, gemensamt kallade Multiple Endocrine Neoplasms Type 2 (MEN2):

Multipel endokrin neoplasi typ 2A (MEN2A);
Multipel endokrin neoplasi typ 2B (MEN2B);
Familjärt medullärt karcinom i sköldkörteln (FMCT).

Vart och ett av de tre ärftliga cancersyndromen orsakas av närvaron av en könslinjemutation vid proto-onkogenen RET.

Framsteg inom molekylärbiologi vid sköldkörtelcancer

Molekylärbiologin inom detta område har gjort stora framsteg under det senaste decenniet och det är nu möjligt att ställa en diagnos i den prekliniska fasen med ett enkelt blodprov.

På detta sätt, till exempel, om vi genom analys hittar en mutation i RAS-genen, kan vi säga att ett follikulärt sköldkörtelkarcinom finns (alltid associerat med denna variant i den genetiska koden), medan vid papillärt karcinom, RET onkogen är ofta aktiverad.

Det finns alltså möjligheten, till skillnad från de vanligare biokemiska screeningtesterna som används för att övervaka patienter med en familjehistoria av sköldkörtelsjukdom, att välja ut de som verkligen är i riskzonen, vilket eliminerar behovet av att utsätta alla familjemedlemmar urskillningslöst för upprepade kliniska undersökningar .

Dessutom har molekylärbiologiska tester inom detta område några obestridda fördelar, såsom hög känslighet och större specificitet, så att en diagnos kan ställas även för de prover där det är svårt att särskilja benigna från cancerskador, vilket är avgörande för pre- operativ diagnos.