Tourettes syndrom: okontrollerade rörelser och gråt, särskilt hos barn, men kan även drabba unga. Här är de behandlingar som finns tillgängliga idag

Tourettes syndrom är en inte alls ovanlig patologi som, enligt ISS-data, drabbar cirka 1 % av befolkningen, med ungdomar och ungdomar, så mycket att det kan definieras som en neuroutvecklingssjukdom: den kännetecknar därför mognaden faser av nervsystemet, med symtom som ofta förändrar patientens livskvalitet och avsevärt påverkar sociala relationer och familjerelationer.

Vad är Tourettes syndrom?

Tourettes syndrom (TS) är en neuropsykiatrisk störning som vanligtvis kallas "sjukdomen av tusen tics" eftersom patienter som lider av den uppenbarar okontrollerade rörelser åtföljda av ofrivilliga ljud och vokaliseringar av varierande komplexitet.

Tillståndet har varit känt sedan antiken, men beskrevs först mer i detalj i kliniska termer i Paris i slutet av 19-talet av den franske neurologen Jean-Martin Charcot och hans elev Gilles De la Tourette, från vilken tillståndet har fått sitt namn .

Vem drabbas av Tourettes syndrom?

Tourettes syndrom drabbar främst ungdomar och ungdomar (särskilt män) och går i allmänhet tillbaka med full hjärnutveckling, som uppnås runt 25 års ålder.

I detta avseende indikerar epidemiologiska data att:

• 2/3 av fallen avtar symtomen, som utvecklas på ett oscillerande sätt, efter 15-16 års ålder;
• i endast en tredjedel av fallen kvarstår besvären, men de minskar i svårighetsgrad och blir mer kontrollerbara med tiden, så behovet av behandling minskar också.

Symptom

Symtom uppträder vanligtvis vid cirka 5-7 års ålder och kan öka eller minska under efterföljande år.

I vilket fall som helst är övergående tics inte ovanliga i utvecklingsstadiet och en diagnos av Tourettes syndrom kan ställas när besvären kvarstår i mer än ett år, och patienten uppvisar, förutom motoriska manifestationer, minst en ljud/vokal tic.

När det gäller typen av tics är det dessutom möjligt att göra en klassificering i kategorierna enkla tics och komplexa tics.

Enkla tics

Enkla tics är de som vanligtvis bara involverar en typ av muskel och kan till exempel vara:

• blinkning;
• grymtande;
• hosta
• blåser;
• sniffa;
• skrikande;
• slipa tänder;
• vänder på hals.

Komplexa tics

Komplexa tics, som aktiverar mer än en typ av muskel, är:

• sparkar;
• Hoppa;
• imitera andras gester (ekopraxi);
• producera vulgära och obscena gester (kopraxi).

Tics manifesterar sig med en varierad klinisk bild och kan i allmänhet kontrolleras genom en intensiv ansträngning som krävs av patienten.

I närvaro av situationer som orsakar ångest, stress eller en viss känslomässig påverkan på ämnet lossas dock kontrollen och ticsen blir mer uppenbara: detta är ett viktigt förtydligande, eftersom tics alltför ofta helt enkelt betecknas som psykogena, dvs. kopplat framför allt till personens känslomässiga beteende.

Symtom i "2Plus"-former

Vissa mer komplexa former av Tourettes syndrom definieras som 2 Plus: förutom motoriska/ljud-tics finns det andra symtom som kännetecknar andra störningar:

• ouppmärksamhet, motorisk rastlöshet typisk för ADHD (Attention Deficit Hyperactivity Disorder);
• tvångstankar som leder till repetitivt och okontrollerbart beteende utan logik, typiskt för OCD (Obsessive-Compulsive Disorder).

Ljudbilden med emission av svordomar, svordomar etc. (koprolalia) är inte så frekvent som man kan tro, även om den kännetecknar själva syndromets kollektiva fantasi.

Det bör noteras att tvångssyndrom är det symtom som försvinner mer sällan i vuxen ålder och att det i sig kan väsentligt förändra patientens livskvalitet.

Problem med ouppmärksamhet och motorisk hyperaktivitet är vanligare bland ungdomar, vilket ofta äventyrar skolprestationer.

Orsakerna till Tourettes syndrom

Orsakerna till Tourettes syndrom är ännu inte helt kända, men det verkar vara baserat på

• genetisk predisposition, dvs tikulära eller tvångsmässiga signaler kan ofta upptäckas hos föräldrarna till Tourettes försökspersoner;
• felfunktion av basalganglierna: ur en neurofysiologisk synvinkel kan störningen ramas in i ett sammanhang med felaktig funktion av basalganglierna och i allmänhet av det extrapyramidala systemet i hjärnan (det som ansvarar för icke-frivilliga och automatiska rörelser) ;
• infektioner: de är en utlösande faktor för tics när smittämnet hittar en genetiskt predisponerad terräng och ett nervsystem (SN) som fortfarande är under utveckling och därför inte kan införa lämpliga kontrollmekanismer (vanligtvis på grund av streptokocker betoemolyticus typ A, som orsakar vanliga öron- och tonsillerinfektioner).

Diagnos av Tourettes syndrom

Hittills finns det inga instrumentella tester som tillåter diagnosen Tourettes sjukdom.

I synnerhet är kärnmagnetisk resonanstomografi eller elektroencefalogram till ingen nytta, men är väsentliga:

• elektrokardiogram (EKG) för att utesluta samtidiga hjärtpatologier;
• ett blodprov för att bekräfta förekomsten eller aktiv närvaro av en infektion (TAS).

Diagnosen är huvudsakligen observationell, klinisk och mångfacetterad.

Detta förklarar varför erkännandet av syndromet alltför ofta kommer för sent, efter långa och fruktlösa åtgärder.

Man har beräknat att de flesta fall tar 4-5 år att nå en korrekt diagnos.

Differentiell diagnos

I det diagnostiska skedet måste även andra problem, som inte är relaterade till Tourettes syndrom, som kan orsaka tics och symtom på sjukdomen, uteslutas, som t.ex.

• synproblem
• allergier;
• autism (som dock komplicerar komplexa Tourettes former i 5-10%);
• tar vissa droger;
• andra neurologiska störningar än Tourettes syndrom, såsom dystoni (en patologi som orsakar ofrivilliga muskelsammandragningar), Huntingtons sjukdom (en sällsynt genetisk störning som orsakar degeneration av cellerna i det centrala nervsystemet) etc. Bildtekniker som datortomografi och magnetisk resonanstomografi kan hjälpa till att förfina diagnosen i detta fall.

Hur man behandlar Tourettes syndrom

Det finns olika svårighetsgrad av sjukdomen, allt från "blinkande", dvs upprepade och ofrivilliga blinkningar, till självskadehandlingar; dvs svåra former.

Hittills finns det tyvärr ingen specifik terapi, utan flera terapeutiska strategier för att kontrollera symtomen i förhållande till de fysiska och sociala familjeproblem som detta kan orsaka.

Behandlingsverksamheten är multidisciplinär och involverar även olika specialistfigurer såsom:

• neurolog
• psykolog;
• psykiater
• barn neuropsykiater;
• socialarbetare;
• pedagoger.

Kognitiva beteendetekniker

Kognitiv beteendeterapi tillåter patienten att få större kontroll över de fysiska och psykologiska aspekterna av sjukdomen, samtidigt som de hanterar eventuella sidoproblem som självkänslasbrist och relationssvårigheter.

I synnerhet teknikerna för:

• Habit Reversal: Målet är att göra försökspersonen medveten om både de premonitoriska förnimmelserna (de förnimmelser som, i allmänhet, individen som drabbats av Tourettes syndrom känner före ticket och som försvinner efter att ha utfört det) och om själva handlingen och dess konsekvenser, lära sig att känna igen de aktiviteter och stämningar som kan utlösa mekanismen, för att ersätta den tic med ett alternativt beteende.
• Exponerings- och responsprevention (ERP) patienten utsätts gradvis för stimulansen för vilken hans reaktion är förekomsten av tic, lär sig att hålla tillbaka sig själv och utveckla motstånd.

Läkemedelsbehandling vid Tourettes syndrom

Farmakologisk behandling följer det engelska uttrycket 'go low and slow', det vill säga en låg dos som administreras gradvis med terapier som, om de ordineras av experter, kan ha generellt mindre biverkningar.

Läkemedel som används för Tourettes syndrom inkluderar:

• psykotropa läkemedel (neuroleptiska läkemedel) såsom dopaminantagonister, som reglerar vissa hjärnprocesser relaterade till signalsubstansen dopamin;
• alfa2-adrenerga receptoragonister, som stabiliserar nivåerna av signalsubstansen noradrenalin;
• muskelavslappnande medel, som, som ordet antyder, slappnar av musklerna;
• lågaktiva anxiolytika;
• Antidepressiva medel som verkar på serotonin.

Kirurgi, cerebral neurostimulering och transkraniell stimulering

För refraktära och mycket allvarliga fall (vanligtvis vuxna) när tickosapatologin är förknippad med "invalidiserande" tvångssyndrom, finns det också mer eller mindre invasiva tekniker, som kan kräva operation som ett extremt förhållande.

Deep Brain Stimulation (DBS) innebär till exempel implantering av elektroder i patientens hjärna som, när de är anslutna till en generator, sänder elektriska impulser som kan modulera den neuronala aktiviteten som ligger till grund för vissa störningar i sjukdomen.

Detta är samma teknik som används för att behandla Parkinsons sjukdom.

På senare tid har även icke-invasiva tekniker som transkraniell magnetisk stimulering (TMS) och likströmsstimulering (tDCS) använts.

Dessa använder aktiviteten av ett magnetiskt fält eller kontinuerliga elektriska strömmar för att modulera aktiviteten i nervsystemet och begränsa de störningar som induceras av Tourettes syndrom.

Även om dessa tekniker erbjuder omedelbar förbättring, har de begränsningen av en tillfällig effekt och begränsad effektivitet.

Läs också:

Emergency Live Ännu mer...Live: Ladda ner den nya gratisappen för din tidning för IOS och Android

Intermittent Explosive Disorder (IED): Vad det är och hur man behandlar det

Hantering av psykiska störningar i Italien: Vad är ASO och TSO, och hur fungerar svarare?

Hur kognitiv beteendeterapi fungerar: nyckelpunkter i KBT

Vad är psykologisk första hjälpen (PFA)? Vikten av mentalt stöd hos traumaoffer

Källa:

GSD