Tetralogi av Fallot: orsaker, symtom, diagnos, behandling, komplikationer och risker
Tetralogy of Fallot, även känd som "tetralogy of Fallot" eller "blue baby syndrome" eller "quadrilogy of Fallot" (därav akronymen TOF eller ToF) är en medfödd hjärtmissbildning, dvs redan närvarande vid födseln, som klassiskt har fyra anatomiska element som skiljer hjärtat hos en nyfödd med tetralogi av Fallot från hjärtat hos ett friskt spädbarn
Om tetralogi av Fallot också är associerad med en "patent foramen ovale" eller en defekt i interatrial septum, kallas syndromet "pentalogy of Fallot".
Spridning av Fallots tetralogi
Tetralogi av Fallot är den vanligaste cyanogene medfödda hjärtskadan hos vuxna och står för 10 % av alla medfödda hjärtsjukdomar.
Det kan presenteras för läkaren före eller, vanligare, efter korrigerande eller palliativ kirurgi.
EKG -UTRUSTNING? BESÖK ZOLL -STÅLEN PÅ NÖD EXPO
Orsaker och patofysiologi av blue baby syndrome
Tetralogi är resultatet av en feljustering av aorta-pulmonell septum som delar upp artärernas bål i aorta och lungartär under utvecklingen, vilket resulterar i en främre avvikelse av aortan mot lungartären.
De fyra komponenterna i Fallots tetralogi är följande:
- aorta grottar in på det interventrikulära skiljeväggen;
- högerkammars utflödeshinder, som kan uppstå på klaffnivån, subvalvulär, supravalvulär nivå eller en kombination av alla tre;
- membranös DIV (interventrikulär defekt);
- hypertrofi av höger ventrikel.
DIV är vanligtvis stor och tillåter höger och vänster kammare att kommunicera fritt.
Närvaron av utflödeshinder från höger kammare är skyddande och förhindrar tryck- och volymöverbelastning av lungcirkulationen, vilket skulle resultera i fixerad pulmonell hypertoni.
Graden av höger-vänster shunt beror på graden av högerkammars utflödesobstruktion.
Om pulmonell stenos är mild är vänster-höger-shunten minimal och patienten förblir achyanotisk (rosa tetralogi).
Oftare är lungstenos allvarlig och en stor volym dåligt syresatt blod leds in i den systemiska cirkulationen vilket resulterar i cyanos.
Cyanosen förvärras med träning, eftersom fallet i systemiskt vaskulärt motstånd ökar graden av höger-vänster shunt.
Tetralogi kan också förknippas med DIA (interatrial defekt), muskulär DIV, höger aortabåge och andra kranskärlsavvikelser.
En kromosomal deletion (22qll) observeras i 15 % av fallen, särskilt hos de med tillhörande anomalier.
Denna radering innebär en ökad risk för överföring av medfödd hjärtsjukdom till avkomman.
BARNVÅRDSPERSONER I NÄTVERK: BESÖK MEDICILD-BÅDEN PÅ NÖDSTOPP
Diagnos och symtom på tetralogi av Fallot
Om mamman är diabetiker, röker, över 40 år och barnet är prematurt med cyanos och andningssvårigheter, bör läkaren överväga tetralogi av Fallot som en trolig möjlighet.
Vid fysisk undersökning finns cyanotisk hud, digital hippokratism, framträdande utstötningsbrus vid vänster bröstkant, reducerad eller frånvarande P2.
Det diagnostiska tvivel bekräftas sedan av:
- bröstkorgsröntgen,
- elektrokardiogram,
- ekokardiogram och hjärtekofärgdoppler.
Elektrokardiogrammet visar hypertrofi av höger ventrikel och abnormiteter i höger förmak.
Bröströntgen visar karakteristiskt skohornshjärta, liten lungartär, normal lungkärl.
Ekokardiografi bestämmer den slutliga diagnosen och ger vanligtvis tillräcklig information för att planera kirurgisk behandling.
I ungefär hälften av alla fall diagnostiseras tetralogi av Fallot före födseln (prenatal diagnos) genom ekokardiografi.
Terapi
Kirurgisk korrigering av tetralogi utförs vanligtvis under neonatalperioden eller i spädbarnsåldern och innebär förbättring av den högra ventrikulära obstruktionen och lappförslutning av DIV (interventrikulär defekt).
Efter reparationsoperation löper patienterna risk för kvarstående stenos eller lunginsufficiens, vilket kan leda till högerkammardilatation och dysfunktion och trikuspidalinsufficiens.
Aortainsufficiens är vanligt efter reparation och kan bli kliniskt signifikant.
Återstående AVD, högerkammarutflödesaneurysm och ihållande arytmier är också kända komplikationer.
Arytmier kan vara supraventrikulära eller ventrikulära, kan leda till hemodynamisk kompromiss och bidra till en ökad risk för plötslig död.
Förlängning av QRS-durationen (upp till >180 ms) på ytelektrokardiogram (EKG) är en markör för ökad risk för ventrikulär takykardi och plötslig död.
Palliativ kirurgi kan utföras i spädbarnsåldern för att förbättra pulmonellt blodflöde.
Ibland kan patienter välja att inte genomgå fullständig reparation.
Denna palliation består i att skapa en shunt mellan den systemiska och pulmonella cirkulationen, t.ex. mellan artären subclavia och den ipsilaterala lungartären (Blalock-Taussig shunt), vilket leder till ett ökat pulmonellt blodflöde och en förbättring av systemisk blodsyresättning.
Olika palliativa shuntar har använts för detta ändamål.
Även om sådana procedurer ofta resulterar i långvarig lindring av hypoxi, kan flera komplikationer uppstå.
Shuntar kan bli små när patienterna växer, eller så kan de stängas spontant och leda till progressiv cyanos.
Om shunten är för stor kan den ökade blodvolymen i lungcirkulationen och vänster hjärta leda till lungstockning och utvecklas till irreversibel pulmonell vaskulär obstruktion.
Hos patienter som överlever till vuxen ålder bör korrigerande kirurgi fortfarande försökas, men den kirurgiska risken är större på grund av förekomsten av högerkammardysfunktion.
Alla patienter med tetralogi, även om tillståndet har korrigerats kirurgiskt, bör få profylax mot endokardit.
Läs också:
Emergency Live Ännu mer...Live: Ladda ner den nya gratisappen för din tidning för IOS och Android
Carotisangioplastik och stentbildning: vad pratar vi om?
Koronar angioplastik, vad ska man göra postoperativt?
Hjärtpatienter och värme: Kardiologens råd för en säker sommar
Amerikanska EMS -räddare ska få hjälp av barnläkare genom virtuell verklighet (VR)
Koronar angioplastik, hur utförs proceduren?
Trombocythämmande läkemedel: Översikt över deras användbarhet