Barn med Downs syndrom: tecken på tidig Alzheimers utveckling i blod

Barn med Downs syndrom: forskare vid Sapienza-universitetet i Rom, tillsammans med Bambino Gesù-sjukhuset och Gemelli Polyclinic Foundation, har identifierat hjärnförändringar som ligger bakom intellektuell funktionsnedsättning genom ett enkelt blodprov. Studien publicerades i Alzheimers & Dementia

BARNHÄLSA: LÄR MER OM MEDICHILD genom att besöka kåpan på nödutställningen

Downs syndrom är den vanligaste genetiska orsaken till intellektuell funktionsnedsättning och beror på den partiella eller totala närvaron av en överflödig kromosom 21 (så kallad "trisomi 21").

Den nuvarande prevalensen i den allmänna befolkningen beräknas variera mellan 1:1,000 1 och 2,000:XNUMX XNUMX födslar.

Intellektuell funktionsnedsättning är konstant, men av varierande grad.

Dessutom kan utvecklingen av Downs syndrom påverkas av för tidigt åldrande och uppkomsten av Alzheimers sjukdom

Den roll insulinsignalen spelar i hjärnan är välkänd och är särskilt viktig i förhållande till kognitiva funktioner som minne och inlärning.

Sjukdomar som kan drabba barn med Downs syndrom

Flera tidigare studier har visat att förändringar i denna signal i hjärnan, känd som cerebral insulinresistens, ligger till grund för kognitiv försämring både under den normala åldrandeprocessen och under utvecklingen av neurodegenerativa sjukdomar som Alzheimers, som kännetecknas av uppkomsten av av demens.

En grupp forskare koordinerad av Eugenio Barone och Marzia Perluigi vid Institutionen för biokemiska vetenskaper A. Rossi Fanelli vid Sapienza-universitetet i Rom, i samarbete med Downs Syndrome Center på Bambino Gesù Children's Hospital – som tar hand om cirka 800 personer barn och unga med Downs syndrom och som med sitt stora antal fall bidragit till att rekrytera ungdomarna som är inblandade i studien – och Gemelli Polyclinic Foundation i Rom, har för första gången lyft fram att förändringar i insulinsignalen i hjärnan inträffar mycket tidigt hos barn och ungdomar med Downs syndrom.

Dessa förändringar i barndomen, oavsett trisomi 21, bidrar väsentligt till den intellektuella funktionsnedsättning som drabbas av barn med Downs syndrom

Dessutom har Sapienza-forskarna lyft fram möjligheten att identifiera denna typ av förändring med hjälp av ett enkelt blodprov. Resultaten av arbetet har publicerats i tidskriften Alzheimer's & Dementia: The Journal of the Alzheimer's Association.

"Vad vi tror - förklarar Eugenio Barone från Sapienza University - är att den ihållande denna typ av förändringar kan underlätta den tidiga utvecklingen av Alzheimers sjukdom hos dessa människor."

"Detta arbete representerar en viktig upptäckt huvudsakligen av tre anledningar", förtydligar Marzia Perluigi från Sapienza University. "Den första är att ha visat att dessa förändringar inträffar mycket tidigt, även hos barn med Downs syndrom"; det andra gäller metoden: att med ett blodprov kunna spåra tillbaka till hjärnförändringar som vi idag inte har några andra diagnostiska verktyg för att identifiera dem”.

"Det tredje skälet", avslutar Barone, "är att genom att identifiera de förändringar som sker i hjärnan så snart som möjligt, särskilt hos barn med Downs syndrom, kommer det att göra det möjligt att studera orsakerna till deras intellektuella funktionsnedsättning mer på djupet och därmed öppna upp möjliga terapeutiska behandlingar som kan förbättra deras livskvalitet.

Läs också:

COVID-19 hos personer med Downs syndrom: Dödlighet upp till tio gånger högre. En studie av ISS

Downs syndrom och COVID-19, forskning vid Yale University

källa:

Bambino Gesù barnsjukhus

Du kanske också gillar