การรักษาระยะยาวด้วยบุโรสุมาบช่วยลดภาระโรคในผู้ใหญ่ที่มีภาวะ X-linked hypophosphatemia
โรคกระดูกเมแทบอลิซึมที่หาได้ยากจากแหล่งกำเนิดทางพันธุกรรม: X-linked hypophosphatemia: Kyowa Kirin Co ประกาศการตีพิมพ์ข้อมูลใหม่ที่เน้นถึงประโยชน์ที่ยั่งยืนของการรักษาด้วย burosumab ในผู้ใหญ่ที่มี X-linked hypophosphatemia (XLH) ซึ่งเป็นโรคกระดูกเมแทบอลิซึมที่หาได้ยาก
ข้อมูลแสดงให้เห็นว่าผู้ใหญ่ที่มี XLH มีอาการปวด ตึง เหนื่อยล้า และทำงานบกพร่องทางร่างกายและผู้ป่วยนอกอย่างเห็นได้ชัด
การรักษาด้วย burosumab สัมพันธ์กับการปรับปรุงอย่างมีนัยสำคัญเหนือการตรวจวัดพื้นฐานหลังจาก 96 สัปดาห์
โรคหายาก? เยี่ยมชม UNIAMO - สหพันธ์อิตาลีสำหรับบูธโรคหายากที่งานแสดงสินค้าฉุกเฉิน
X-linked hypophosphatemia: การวิจัย
ข้อมูลมาจากการศึกษาระยะที่ 3 ที่ควบคุมโดยยาหลอก แบบสุ่ม สุ่มตัวอย่าง สุ่มตัวอย่าง สุ่มตัวอย่าง XNUMX ทาง ควบคุมด้วยยาหลอก เพื่อประเมินประสิทธิภาพและความปลอดภัยของยาในผู้ใหญ่ที่เป็นโรค XLH
การศึกษาพบจุดสิ้นสุดหลัก โดยแสดงผลที่มีนัยสำคัญทางสถิติในการเพิ่มความเข้มข้นของฟอสเฟตในซีรัมที่ 24 สัปดาห์ เมื่อเทียบกับยาหลอก
หลังจากผ่านไป 24 สัปดาห์ กลุ่มที่ได้รับยาหลอกได้เปลี่ยนไปใช้การรักษาแบบใหม่ และรวบรวมข้อมูลเกี่ยวกับเครื่องหมายเมแทบอลิซึมและชีวเคมี ผลลัพธ์ที่รายงานโดยผู้ป่วย (PROs) และการวัดการเคลื่อนไหวสูงสุด 96 สัปดาห์
สิ่งพิมพ์ใหม่นี้เน้นที่ผลการวิเคราะห์ PRO และคะแนนความคล่องตัว
ในสัปดาห์ที่ 96 การศึกษาแสดงให้เห็นการปรับปรุงที่มีนัยสำคัญทางสถิติใน PROs เมื่อเทียบกับการตรวจวัดพื้นฐาน ซึ่งรวมถึง Western Ontario และ McMaster Universities Osteoarthritis Index (WOMAC), Brief Pain Inventory-Short Form (BPI-SF) และ Brief Fatigue Inventory (BFI) . นอกจากนี้ยังสังเกตเห็นการปรับปรุงที่มีนัยสำคัญทางสถิติในการทำงานของการเดิน ซึ่งวัดโดยการทดสอบการเดิน 6 นาที (6MWT) ที่ 96 สัปดาห์เมื่อเทียบกับการตรวจวัดพื้นฐาน
ข้อมูลที่เผยแพร่ก่อนหน้านี้ในสัปดาห์ที่ 48 ยังแสดงให้เห็นการปรับปรุงใน PRO บางอย่าง ซึ่งรวมถึงความฝืดและความเจ็บปวด ตลอดจนการรักษากระดูกหักหรือรอยถลอก
ดร.มาเรีย ลุยซา แบรนดี ผู้ร่วมวิจัยและประธานของ FIRMO เมืองฟลอเรนซ์ ประเทศอิตาลี กล่าวว่า "การศึกษานี้เน้นให้เห็นถึงความท้าทายทางกายภาพหลายอย่างที่ผู้ป่วยผู้ใหญ่ที่เป็นโรค XLH ต้องเผชิญ ซึ่งรวมถึงความเจ็บปวด ความฝืด ความเหนื่อยล้า และการเดินลำบาก
ก่อนหน้านี้มีการแสดงการรักษาเพื่อปรับปรุงสภาวะสมดุลของฟอสเฟตในผู้ป่วย XLH ที่เป็นผู้ใหญ่ เมื่อเทียบกับยาหลอก
การวิเคราะห์ใหม่ชี้ให้เห็นว่า แม้จะมีภาวะแทรกซ้อนในระยะยาวและความบกพร่องทางร่างกายที่เกี่ยวข้องกับ XLH ในผู้ใหญ่ การบำบัดนี้อาจช่วยปรับปรุงการทำงานทางกายภาพและคุณภาพชีวิตของผู้ใหญ่ที่มี XLH ในระยะยาว"
Tomohiro Sudo กรรมการบริหารของแผนก Global Product Strategy ของ Kyowa Kirin กล่าวว่า: 'Kyowa Kirin มุ่งมั่นที่จะปรับปรุงชีวิตของผู้ที่มี XLH และครอบครัวของพวกเขา
เราทำงานอย่างขยันขันแข็งเพื่อให้เข้าใจ จัดการ และรักษา XLH ให้ดียิ่งขึ้น
ข้อมูลใหม่ที่สำคัญนี้เน้นให้เห็นถึงความท้าทายทางกายภาพมากมายที่ผู้ที่มี XLH ต้องเผชิญทุกวัน สิ่งที่พวกเขาไม่ต้องการคืออะไร และ Kyowa Kirin บรรลุเป้าหมายอย่างไร เพื่อทำให้ผู้คนยิ้มได้'
ข้อมูลถูกตีพิมพ์ในวารสาร BMJ RMD Open, Rheumatic and Musculoskeletal Diseases Burosumab ได้รับอนุญาตในยุโรปสำหรับการรักษา XLH ในเด็กและวัยรุ่นอายุ 1 ถึง 17 ปีที่มีหลักฐานทางรังสีวิทยาของโรคกระดูกและในผู้ใหญ่
ยานี้ต้องได้รับการตรวจสอบเพิ่มเติม
ข้อมูลเกี่ยวกับ X-LINKED HYPOPHOSPHATEMIA
X-linked hypophosphatemia (XLH) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบได้ยากซึ่งทำให้เกิดความผิดปกติของกระดูก กล้ามเนื้อ และข้อต่อ
แม้ว่า XLH จะไม่มีผลร้ายแรงที่อาจถึงแก่ชีวิตได้ แต่เนื่องจากลักษณะที่เรื้อรังและลุกลามไปเรื่อยๆ จึงเป็นภาระของผู้ป่วยตลอดชีวิต และอาจทำให้คุณภาพชีวิตของบุคคลลดลงได้อย่างรุนแรง
ผู้ที่มี XLH มีข้อบกพร่องทางพันธุกรรมในโครโมโซม X ซึ่งทำให้สูญเสียฟอสเฟตมากเกินไปผ่านทางปัสสาวะและการดูดซึมฟอสเฟตในลำไส้ไม่เพียงพอ เนื่องจากมีฮอร์โมนที่เรียกว่าไฟโบรบลาสต์ที่มากเกินไป (FGF23) ส่งผลให้ระดับเรื้อรังต่ำ ของฟอสเฟตในเลือด
ฟอสเฟตเป็นแร่ธาตุที่มีบทบาทสำคัญในการรักษาระดับพลังงานที่เพียงพอในร่างกาย ในการทำงานของกล้ามเนื้อ และในการก่อตัวของกระดูกและฟัน
แม้ว่าจะไม่มีวิธีรักษา XLH ให้หายขาด แต่การรักษาที่มีจุดมุ่งหมายเพื่อฟื้นฟูระดับฟอสเฟตในร่างกายให้เป็นปกติสามารถช่วยปรับปรุงอาการของโรคได้
XLH เป็นรูปแบบที่พบบ่อยที่สุดของโรคกระดูกอ่อนทางพันธุกรรม
บางครั้งอาจปรากฏในบุคคลที่ไม่มีประวัติครอบครัวเป็นโรคนี้ แต่มักจะส่งต่อโดยผู้ปกครองที่มียีนกลายพันธุ์
เกี่ยวกับบุโรสุมาบ
การรักษาที่เป็นนวัตกรรมใหม่นี้สร้างและพัฒนาโดย Kyowa Kirin และเป็นโมโนโคลนอลแอนติบอดี IgG1 ของมนุษย์ลูกผสมที่ต่อต้านฮอร์โมน phosphaturating FGF23 (ปัจจัยการเจริญเติบโตของไฟโบรบลาสต์ 23)
FGF23 เป็นฮอร์โมนที่ช่วยลดระดับฟอสเฟตในซีรัมโดยควบคุมการขับฟอสเฟตและการผลิตวิตามินดีที่ออกฤทธิ์โดยไต
การขับฟอสเฟตฟอสเฟตในไตมากเกินไปและภาวะ hypophosphatemia ที่เกิดขึ้นใน X-linked hypophosphatemia (XLH) เกิดจากระดับและกิจกรรมที่มากเกินไปของ FGF23
ยานี้ออกแบบมาเพื่อจับกับ FGF23 และยับยั้งกิจกรรมทางชีวภาพของยา โดยการปิดกั้น FGF23 ส่วนเกินในผู้ป่วย โมโนโคลนอลแอนติบอดีนี้มีจุดมุ่งหมายเพื่อเพิ่มการดูดซึมฟอสเฟตในไตและเพิ่มการผลิตวิตามินดี ซึ่งมีผลดีต่อการดูดซึมฟอสเฟตและแคลเซียมในลำไส้
Burosumab สามารถใช้ได้สำหรับการใช้งานทางคลินิกตั้งแต่ปี 2018
การอนุมัติครั้งแรกมาจากคณะกรรมาธิการยุโรป ซึ่งได้รับการอนุมัติแบบมีเงื่อนไขสำหรับการรักษา XLH แบบใหม่นี้ โดยมีหลักฐานการถ่ายภาพรังสีของโรคกระดูกในเด็กอายุตั้งแต่ XNUMX ขวบขึ้นไป และวัยรุ่นที่มีระบบโครงกระดูกโต
ในปี 2020 การอนุญาตนี้ขยายไปถึงผู้ใหญ่และวัยรุ่นที่มีการเติบโตของโครงกระดูกครบแล้ว ในอิตาลี มีให้บริการตั้งแต่ปี 2019 (OJ 208 วันที่ 05/09/2019)
ตั้งแต่เดือนกันยายน 2020 เป็นต้นไป จะมีการระบุไว้สำหรับการรักษา X-linked hypophosphatemia (XLH) ในเด็กและวัยรุ่นอายุ 1-17 ปี ที่มีหลักฐานภาพรังสีของโรคกระดูก และในผู้ใหญ่
ในอิตาลี การชำระเงินคืนจะจำกัดเฉพาะการรักษาเด็กอายุระหว่าง 1 ถึง 12 ปี โดยมีหลักฐานการถ่ายภาพรังสีของโรคกระดูกและจนกว่าจะครบกำหนดของโครงกระดูก
ตั้งแต่เดือนพฤษภาคม พ.ศ. 2021 จะสามารถบริหารจัดการตนเองได้
ได้รับการอนุมัติจากสำนักงานคณะกรรมการอาหารและยาแห่งสหรัฐอเมริกา (FDA) สำหรับผู้ป่วยที่มี XLH ตั้งแต่อายุ 6 เดือนขึ้นไป และโดย Health Canada สำหรับผู้ป่วยที่มี XLH ตั้งแต่อายุ 1 ปี
ในปี 2019 burosumab ในรูปแบบการฉีดด้วยตนเองสำหรับการรักษาโรคกระดูกอ่อน hypophosphatemic ที่เกี่ยวข้องกับ FGF23 และ hypophosphatemic osteomalacia ได้รับเงินคืนโดย National Health Insurance (NHI)
ในเดือนมกราคม 2020 Swissmedic ได้อนุมัติการใช้ XLH ในการรักษาผู้ใหญ่ วัยรุ่น และเด็ก (อายุตั้งแต่ XNUMX ปีขึ้นไป)
ในเดือนมิถุนายน 2020 สำนักงานคณะกรรมการอาหารและยา (FDA) ในสหรัฐอเมริกาอนุมัติให้ใช้กับผู้ป่วยที่มีอายุตั้งแต่ XNUMX ปีขึ้นไปที่มีภาวะกระดูกพรุน (osteomalacia หรือ TIO) ที่เกิดจากเนื้องอก ซึ่งเป็นโรคที่พบได้ยากซึ่งมีลักษณะเฉพาะจากการพัฒนาของเนื้องอกที่ทำให้กระดูกอ่อนและอ่อนแอ
Kyowa Kirin ร่วมมือกันพัฒนาและจำหน่ายในเชิงพาณิชย์ทั่วโลก โดยอิงจากข้อตกลงความร่วมมือและใบอนุญาตระหว่าง Kyowa Kirin และ Ultragenyx
อ่านเพิ่มเติม:
โรคหายากกลุ่มอาการลอยน้ำ: การศึกษาภาษาอิตาลีเกี่ยวกับชีววิทยา BMC
โรคที่หายาก, ความผิดปกติ Ebstein: โรคหัวใจพิการ แต่กำเนิดที่หายาก
โรคไขข้อ: โรคข้ออักเสบและโรคข้อเข่าเสื่อม, อะไรคือความแตกต่าง?
โรคหายาก: โพรงจมูก พยาธิวิทยาที่ต้องรู้และรับรู้