เด็กดาวน์ซินโดรม: สัญญาณของการพัฒนาอัลไซเมอร์ในเลือด
เด็กที่มีอาการดาวน์: นักวิจัยจากมหาวิทยาลัย Sapienza แห่งกรุงโรม ร่วมกับโรงพยาบาล Bambino Gesù และมูลนิธิ Gemelli Polyclinic Foundation ได้ระบุถึงการเปลี่ยนแปลงของสมองที่เป็นต้นเหตุของความบกพร่องทางสติปัญญาด้วยการตรวจเลือดอย่างง่าย การศึกษาได้รับการตีพิมพ์ใน Alzheimers & Dementia
สุขภาพเด็ก: เรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับเมดิชิลด์โดยเยี่ยมชมบูธที่งานเอ็กซ์โปฉุกเฉิน
ดาวน์ซินโดรมเป็นสาเหตุทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดของความบกพร่องทางสติปัญญา และเกิดจากการมีอยู่บางส่วนหรือทั้งหมดของโครโมโซมเกินจำนวน 21 (เรียกว่า “trisomy 21”)
ความชุกในปัจจุบันในประชากรทั่วไปคาดว่าจะแตกต่างกันไประหว่าง 1:1,000 ถึง 1:2,000 คนที่เกิด
ความพิการทางสติปัญญานั้นคงที่ แต่มีระดับตัวแปร
นอกจากนี้ การเกิดกลุ่มอาการดาวน์อาจได้รับผลกระทบจากการแก่ก่อนวัยและการเริ่มเป็นโรคอัลไซเมอร์
บทบาทของสัญญาณอินซูลินในสมองนั้นเป็นที่ทราบกันดีและมีความสำคัญอย่างยิ่งในความสัมพันธ์กับการทำงานขององค์ความรู้ เช่น ความจำและการเรียนรู้
โรคที่อาจส่งผลต่อเด็กดาวน์ซินโดรม
จากการศึกษาก่อนหน้านี้หลายชิ้นแสดงให้เห็นว่าการเปลี่ยนแปลงของสัญญาณในสมองที่เรียกว่าการดื้อต่ออินซูลินในสมองนั้นเป็นสาเหตุของการเสื่อมของความรู้ความเข้าใจทั้งในระหว่างกระบวนการชราภาพตามปกติและในระหว่างการพัฒนาของโรคทางระบบประสาท เช่น อัลไซเมอร์ ซึ่งมีลักษณะเฉพาะเมื่อเริ่มมีอาการ ของภาวะสมองเสื่อม
กลุ่มนักวิจัยที่ประสานงานโดย Eugenio Barone และ Marzia Perluigi จาก Department of Biochemical Sciences A. Rossi Fanelli จากมหาวิทยาลัย Sapienza แห่งกรุงโรม ร่วมกับศูนย์ดาวน์ซินโดรมของโรงพยาบาลเด็ก Bambino Gesù ซึ่งดูแลผู้ป่วยประมาณ 800 คน เด็กและคนหนุ่มสาวที่เป็นโรคดาวน์ซึ่งมีส่วนสนับสนุนให้มีการคัดเลือกคนหนุ่มสาวที่เกี่ยวข้องกับการศึกษาเป็นจำนวนมาก และมูลนิธิ Gemelli Polyclinic ในกรุงโรม ได้เน้นให้เห็นเป็นครั้งแรกว่าการเปลี่ยนแปลงของสัญญาณอินซูลินในสมองเกิดขึ้น ในเด็กและวัยรุ่นที่มีกลุ่มอาการดาวน์ตั้งแต่แรกเริ่มมาก
การเปลี่ยนแปลงเหล่านี้ในวัยเด็กโดยไม่คำนึงถึง trisomy 21 มีส่วนสำคัญต่อความพิการทางสติปัญญาที่ได้รับจากเด็กดาวน์ซินโดรม
นอกจากนี้ นักวิจัย Sapienza ยังได้เน้นย้ำถึงความเป็นไปได้ในการระบุการเปลี่ยนแปลงประเภทนี้โดยใช้ตัวอย่างเลือดอย่างง่าย ผลงานได้รับการตีพิมพ์ในวารสาร Alzheimer's & Dementia: The Journal of the Alzheimer's Association
"สิ่งที่เราคิด - Eugenio Barone จากมหาวิทยาลัย Sapienza อธิบาย - คือการคงอยู่ของการเปลี่ยนแปลงประเภทนี้อาจอำนวยความสะดวกในการพัฒนาโรคอัลไซเมอร์ในระยะเริ่มต้นในคนเหล่านี้"
Marzia Perluigi แห่งมหาวิทยาลัย Sapienza ชี้แจงว่า "งานนี้แสดงให้เห็นถึงการค้นพบที่สำคัญด้วยเหตุผลสามประการ “ประการแรกคือการได้แสดงให้เห็นว่าการเปลี่ยนแปลงเหล่านี้เกิดขึ้นตั้งแต่เนิ่นๆ แม้แต่ในเด็กที่มีดาวน์ซินโดรม”; วิธีที่สองเกี่ยวข้องกับวิธีการ: ด้วยตัวอย่างเลือด สามารถติดตามการเปลี่ยนแปลงของสมอง ซึ่งวันนี้เราไม่มีเครื่องมือวินิจฉัยอื่นที่สามารถระบุได้”
"เหตุผลที่สาม" บาโรนสรุป "ก็คือการระบุการเปลี่ยนแปลงที่เกิดขึ้นในสมองโดยเร็วที่สุด โดยเฉพาะในเด็กที่มีอาการดาวน์ จะทำให้สามารถศึกษาสาเหตุของความบกพร่องทางสติปัญญาของตนได้ลึกซึ้งขึ้น จึงเป็นการเปิดประเด็น การรักษาที่เป็นไปได้ที่สามารถปรับปรุงคุณภาพชีวิตของพวกเขา
อ่านเพิ่มเติม:
COVID-19 ในผู้ที่มีอาการดาวน์: อัตราการเสียชีวิตสูงขึ้นถึง 10 เท่า การศึกษาสถานีอวกาศนานาชาติ
ดาวน์ซินโดรมและโควิด-19 งานวิจัยที่มหาวิทยาลัยเยล