โรคหายากกลุ่มอาการลอยน้ำ: การศึกษาภาษาอิตาลีเกี่ยวกับ BMC Biology

กลุ่มอาการ Floating-Harbor: ทีมนักวิจัยจากมหาวิทยาลัย Sapienza และ Istituto Pasteur Italia – Cenci Bolognetti Foundation ได้ใช้แนวทางสหสาขาวิชาชีพด้านพันธุกรรมย้อนกลับ ชีววิทยาของเซลล์ และชีวเคมีเพื่อศึกษาบทบาททางสรีรวิทยาของปัจจัยเซลล์ที่สำคัญ ซึ่งการเปลี่ยนแปลงมีหน้าที่รับผิดชอบ การโจมตีของโรคที่หายากนี้ ผลงานได้รับการตีพิมพ์ในวารสาร BMC Biology

Floating-Harbor syndrome วิธีย้อนกลับในการศึกษาโรค

ทีมนักวิจัยจากภาควิชาชีววิทยาและเทคโนโลยีชีวภาพ Charles Darwin และ Pasteur Institute Italy – Cenci Bolognetti Foundation ใช้วิธีการผสมผสานของพันธุกรรมย้อนกลับ ชีววิทยาของเซลล์ และชีวเคมีเพื่อประเมินบทบาทและการมีส่วนร่วมของโปรตีน SRCAP ในความก้าวหน้าของวัฏจักรเซลล์ (ใน เซลล์ HeLa) ซึ่งสัมพันธ์กับกลุ่มอาการ Floating-Harbor

ผลการศึกษาซึ่งตีพิมพ์ในวารสาร BMC Biology ระบุว่าโปรตีน SRCAP เป็นปัจจัยสำคัญในการพัฒนาโรคที่หายากนี้

โรคทางพันธุกรรมของมนุษย์หลายโรคเกิดจากการกลายพันธุ์ที่เข้ารหัสปัจจัยและสารควบคุมของ epigenetic chromatin

โรคหายาก? เรียนรู้เพิ่มเติม เยี่ยมชม UNIAMO – สมาพันธ์โรคหายากแห่งอิตาลี ณ งานแสดงสินค้าฉุกเฉิน

Floating-Harbor syndrome หรือที่เรียกว่า Pelletier-Leisti syndrome เป็นกลุ่มอาการทางพันธุกรรมที่หายากมาก

มันเปลี่ยนแปลงการพัฒนาของมนุษย์และเกิดจากการกลายพันธุ์ที่โดดเด่นในยีน SRCAP ซึ่งเข้ารหัสโปรตีนที่มีชื่อเดียวกันกับฟังก์ชัน ATPase ที่จำเป็นสำหรับการสร้างแบบจำลองโครมาติน

กลุ่มอาการนี้มีลักษณะเป็นแร่ธาตุของกระดูกที่ล่าช้าและการเจริญเติบโตไม่ดี ซึ่งมักเกี่ยวข้องกับความบกพร่องทางสติปัญญา ความผิดปกติของโครงกระดูกและกะโหลกศีรษะ

เหตุใดโปรตีน SRCAP จึงมีความสำคัญ เมื่อพิจารณาถึงบทบาทของโปรตีนนี้ในการควบคุมอีพีเจเนติก กลุ่มอาการโฟลตติ้ง-ฮาร์เบอร์ มักคิดว่าเกิดจากการรบกวนของโครมาตินอย่างลึกซึ้ง

“อย่างไรก็ตาม น่าแปลกที่เราพบว่าโปรตีน SRCAP เชื่อมโยงกับส่วนประกอบของไมโทติค (centrosomes, spindle และ midbody) มีปฏิสัมพันธ์กับสารควบคุมไซโตไคเนซิสจำนวนมากและควบคุมการรับสมัครไปยัง midbody ซึ่งเป็นโครงสร้างสะพานที่กำหนดความแตกแยกที่ถูกต้อง ของเซลล์ลูกสาวในระยะ cytokinesis” – Patrizio Dimitri จาก Sapienza ผู้ประสานงานของงานกล่าว

อันที่จริง การขาด SRCAP ในเซลล์ของมนุษย์ที่เพาะเลี้ยงทำให้การแบ่งเซลล์เปลี่ยนแปลงไปทั้งในระยะไมโทซิสและในระยะสุดท้ายของไซโตไคเนซิส คล้ายกับสิ่งที่แสดงให้เห็นในการศึกษาเกี่ยวกับโปรตีนออร์โธโลกในสิ่งมีชีวิตจำลอง Drosophila melanogaster

"ผลลัพธ์เหล่านี้แสดงถึงหลักฐานการทดลองแรกที่สนับสนุนบทบาท SRCAP ที่ได้รับการอนุรักษ์โดยวิวัฒนาการ ในการควบคุมการแบ่งตัวของเซลล์ โดยไม่ขึ้นกับหน้าที่การกำกับดูแลของโครมาติน

เราตั้งสมมติฐานว่า SRCAP มีส่วนเกี่ยวข้องในสองขั้นตอนที่แตกต่างกัน: ในไมโทซิส เพื่อให้แน่ใจว่ามีการแยกโครโมโซมอย่างเหมาะสม ในไซโตไคเนซิสซึ่งเอื้อต่อการทำงานที่เหมาะสมของลำตัว” – สรุป Dimitri

การวิจัยแสดงให้เห็นว่าการเปลี่ยนแปลงในการแบ่งเซลล์ที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของ SRCAP อาจนำไปสู่การเริ่มมีอาการของ Floating-Harbor syndrome

อ่านเพิ่มเติม:

Guillain-Barré Syndrome นักประสาทวิทยา: 'ไม่มีการเชื่อมโยงกับ Covid หรือ Vaccine'

Thoracoschisis แต่กำเนิดที่หายาก: การผ่าตัดเด็กครั้งแรกที่โรงพยาบาลเยอรมันเจดดาห์

โรคหายาก: ความหวังใหม่สำหรับโรค Erdheim-Chester

ที่มา:

มหาวิทยาลัยลาซาเปียนซา – เว็บไซต์อย่างเป็นทางการ

นอกจากนี้คุณยังอาจต้องการ