การรักษาด้วยกรด sphingomyelinase การรักษาใหม่สำหรับโรค Gaucher ชนิดที่ 3 และฉันทามติในการจัดการความเสี่ยงโรคพาร์คินสันในผู้ป่วยที่เป็นโรค Gaucher ข่าวเหล่านี้เป็นข่าวหลักในการประชุมประจำปีเรื่อง Gaucher Disease ซึ่งในปีที่มีภาวะฉุกเฉินด้านสุขภาพจาก Covid-19 จะอยู่ในรูปแบบของการสัมมนาทางเว็บในวันที่ 7 ตุลาคมตั้งแต่เวลา 13.30 น.

ชุมชนทางการแพทย์ของอิตาลีที่เกี่ยวข้องกับ โรค Gaucher กลับไปเผชิญหน้าเหมือนที่เคยเป็นมาหลายปีแล้วเงื่อนไขที่หายากนี้มีความถี่ประมาณหนึ่งใน 40,000 คนและโรคหายากอื่น ๆ จะมีการบรรยายประเด็นสำคัญสองครั้งถ่ายทอดสดทางเว็บโดยผู้เชี่ยวชาญจากต่างประเทศ ศาสตราจารย์ Melissa Wasserstein (แผนกกุมารเวชศาสตร์พันธุศาสตร์, โรงพยาบาลเด็กที่ Montefiore, Albert Einstein College of Medicine New York) จะนำเสนอประสบการณ์ของเธอกับเอนไซม์ recombinant olipudase alpha recombinant ในการรักษา sphingomyelinase กรด

โรคกรด sphingomyelinase และ Gaucher: การค้นพบและการพัฒนาวิธีการรักษาใหม่

โรคนี้มีความคล้ายคลึงกันทางคลินิก โรค Gaucher แต่มีลักษณะเฉพาะโดยวิวัฒนาการไปสู่โรคตับแข็งของตับและโรคหัวใจและหลอดเลือดซึ่งเป็นผลมาจากภาวะไขมันในเลือดสูง การรักษา กับ การบำบัดทดแทนเอนไซม์, ในกรณีนี้จะช่วยลดการสะสมในตับและม้ามและปรับระดับไขมันในเลือดให้เป็นปกติโดยป้องกันโรคตับแข็งและโรคหัวใจและหลอดเลือด ยายังอยู่ในขั้นทดลองและการลงทะเบียนผู้ป่วย

ศาสตราจารย์ราฟาเอลชิฟมานน์ (ผู้วิจัยหลักเบย์เลอร์สก็อตต์และสถาบันวิจัยไวท์ดัลลัสเท็กซัสผู้เชี่ยวชาญด้านโรคเกาเชอร์และความผิดปกติของการเผาผลาญอาหาร) จะนำเสนอข้อมูลจากประสบการณ์ของเขาเกี่ยวกับยายับยั้งสารตั้งต้นสำหรับโรค Gaucher ประเภท 3

โรคนี้มีลักษณะความบกพร่องทางระบบประสาทที่เกี่ยวข้องกับความบกพร่องทางระบบของโรค Gaucher ประเภทที่ 1 การบำบัดทดแทนเอนไซม์และการบำบัดด้วยสารยับยั้งสารตั้งต้น Eliglustat ไม่ได้ผลสำหรับความบกพร่องทางระบบประสาทเนื่องจากไม่ผ่านการกั้นเลือดและสมองจึงไปไม่ถึงสมอง ยาใหม่นี้เป็นสารยับยั้งสารตั้งต้นที่ช่วยเพิ่มอาการทางระบบประสาทในผู้ป่วยโรค Gaucher type 3

ในสุนทรพจน์ของเขาศ. อเลสซิโอดิฟอนโซจะรายงานผลการเป็นเอกฉันท์ของแพทย์ของศูนย์อ้างอิงโรคเกาเชอร์ของอิตาลีเกี่ยวกับการจัดการความเสี่ยงของโรคพาร์คินสัน บุคคลที่เป็นโรค Gaucher แต่ยังรวมถึงบุคคลที่ไม่เหมือนกันหรือเป็นพาหะที่มีสุขภาพดีของโรค Gaucher เมื่อเทียบกับประชากรทั่วไปความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นในการเป็นโรคพาร์คินสัน ฉันทามติเกี่ยวกับการสื่อสารความเสี่ยงต่อผู้ป่วยและสมาชิกในครอบครัวที่เป็นพาหะของโรค Gaucher ที่มีสุขภาพดีและตั้งแต่อายุ 40 ปีการตรวจหาสัญญาณและอาการของโรคพาร์คินสันในระหว่างการตรวจหาโรค Gaucher เป็นระยะ นอกจากนี้ยังมีคะแนนเพื่อระบุว่าเมื่อใดจำเป็นต้องส่งผู้เข้าร่วมการวิจัยเพื่อรับการรักษาและการเริ่มต้นการบำบัดเฉพาะที่เป็นไปได้

และอีกครั้งมีตารางเปรียบเทียบที่จัดทำโดยศาสตราจารย์ Maria Domenica Cappellini เพื่อหารือเกี่ยวกับประสบการณ์ของอิตาลีในการรักษาโรค Gaucher ด้วยยา Eliglustat ศาสตราจารย์ Fiorina Giona จะพูดคุยเกี่ยวกับ“ ประสบการณ์ในการศึกษาหลังการลงทะเบียน” และดร. Maja Di Rocco เกี่ยวกับ“ การติดตามความยึดมั่นในการรักษา”

การแทรกแซงเรื่อง“ การบำบัดทดแทนเอนไซม์และอีลิกลัสแตทในช่วงภาวะฉุกเฉินโควิด -19” โดยดร. ไอรีนมอตตาและ“ ประสบการณ์ XNUMX เดือนแรกในการบำบัดช่องปากในเด็ก” โดยดร. เฟเดริกาดีโอดาโตจะปิดโต๊ะกลม ศาสตราจารย์ฟรานเชสก้าคารูบบีจะบรรยายเรื่อง“ Gaucher and ASMD: lysosomal diseases with phenotypic contrast” ในขณะที่ศาสตราจารย์ Alberto Burlina ในหัวข้อ“ Diagnostics and biomarkers”; ศาสตราจารย์มอริซิโอสการ์ปาและดร. อันโตนิโอบาร์บาโตเรื่อง“ ประสบการณ์ของอิตาลีในการทดลองทางคลินิกในการบำบัด”

การประชุมครั้งนี้จะสรุปโดย Dr Fabio Nascimbeni และศาสตราจารย์ Elena Corradini ซึ่งจะพูดคุยเกี่ยวกับ Hepatic Compromission in Lysosomal Diseases และ Hyperferritinemia ใน Gaucher Disease type 1 ตามลำดับ

เน้นสั้น ๆ เกี่ยวกับโรค Gaucher

โรค Gaucher เป็นภาวะที่หายากโดยมีความถี่ประมาณหนึ่งใน 40,000 คน เนื่องจากการขาดเอนไซม์กรดเบต้ากลูโคซิเดสซึ่งมีบทบาทในการย่อยสลายโมเลกุลของสฟิงโกลิพิดจึงมีการสะสมของไขมันในเซลล์ทำให้เกิดความผิดปกติในการทำงานของอวัยวะต่าง ๆ ผู้ที่มีภาวะนี้จะมีปริมาณม้ามและตับเพิ่มขึ้นการเปลี่ยนแปลงทางโลหิตวิทยา (โรคโลหิตจางเกล็ดเลือดที่อาจมีเลือดออก) และการเปลี่ยนแปลงของกระดูก (โรคกระดูกพรุนโรคกระดูกพรุน) ภาวะแทรกซ้อนของโรคในผู้ป่วยที่ไม่ได้รับการรักษาคือ multiple myeloma และโรคมะเร็งเม็ดเลือดอื่น ๆ การรักษาที่ปลอดภัยและมีประสิทธิภาพด้วยการเปลี่ยนเอนไซม์หากเริ่มเร็วจะทำให้อาการทางคลินิกทั้งหมดสามารถย้อนกลับได้และป้องกันภาวะแทรกซ้อนทั้งหมด

แหล่งที่มา

www.dire.it