การทดสอบการตั้งครรภ์แบบบูรณาการ: ทำเพื่ออะไร ทำเมื่อไหร่ ใครแนะนำ?

By คริสเตียโน อันโตนิโน On สิงหาคม 31, 2022

'การทดสอบแบบบูรณาการ' หรือการตรวจคัดกรองก่อนคลอดแบบบูรณาการในทางการแพทย์หมายถึงชุดการทดสอบสามชุดที่ดำเนินการกับหญิงตั้งครรภ์เพื่อประเมินความเสี่ยงของทารกในครรภ์ที่มีโรคบางอย่างเช่นดาวน์ซินโดรม

การทดสอบแบบบูรณาการเป็นการทดสอบที่ปลอดภัยสำหรับทั้งแม่และทารกในครรภ์

ไม่เจ็บปวดเนื่องจากประกอบด้วยตัวอย่างเลือดจากหลอดเลือดดำของมารดาอย่างง่ายสองตัวอย่างที่ถ่ายห่างกันประมาณหนึ่งเดือนและการสแกนด้วยอัลตราซาวนด์ที่วัดความโปร่งแสงของนูชาล

การทดสอบแบบบูรณาการ ในขณะที่เพิ่มความแม่นยำของการทดสอบแบบดูโอ การทดสอบแบบสี่ทิศทาง และความโปร่งแสงของนูชาลแบบแยกกัน ไม่อนุญาตให้ทำการวินิจฉัย แต่แสดงเฉพาะความเสี่ยงทางสถิติที่ทารกในครรภ์มีความผิดปกติ: หากความเสี่ยงนี้สูง – และ เมื่อมีปัจจัยเสี่ยง เช่น อายุมากกว่า 35 ปี แนะนำให้ผู้หญิงทำการตรวจอื่นๆ ที่รุกรานและเสี่ยงกว่า แต่ต้องมีการทดสอบที่แม่นยำยิ่งขึ้นด้วย เช่น การเจาะน้ำคร่ำและการสุ่มตัวอย่าง chorionic villus

จุดประสงค์ของการทดสอบแบบบูรณาการคืออะไร?

จุดประสงค์ของการทดสอบแบบบูรณาการคือเพื่อหาปริมาณความเสี่ยงของทารกในครรภ์มีรูปร่างผิดปกติ (ข้อบกพร่องของท่อประสาทเช่นกระดูกสันหลังส่วน bifida หรือโรคหัวใจบางชนิด) หรือความผิดปกติของโครโมโซมในทารกในครรภ์เช่นดาวน์ซินโดรม (trisomy 21) หรือเอ็ดเวิร์ดซินโดรม (trisomy 18) หรือกลุ่มอาการปาเตา (trisomy 13)

การทดสอบแบบบูรณาการจะดำเนินการสามครั้ง

ตัวอย่างแรกมักจะถ่ายระหว่างสัปดาห์ที่ 9 ถึง 11 ของการตั้งครรภ์
อัลตราซาวนด์สำหรับการวัดความโปร่งแสงของนูชาลโดยทั่วไปจะดำเนินการระหว่างสัปดาห์ที่ 11 ถึง 14 ของการตั้งครรภ์
ตัวอย่างที่สองมักใช้ระหว่างตั้งครรภ์ 15 ถึง 17 สัปดาห์

ไม่จำเป็นต้องตรงกับอัลตราซาวนด์กับการสุ่มตัวอย่างครั้งแรก แต่การตรวจสองครั้งมักจะทำร่วมกัน (โดยปกติในสัปดาห์ที่ 11)

ต้องระบุค่าความโปร่งแสงของนูชาลในการสุ่มตัวอย่างครั้งที่สอง

วันที่ที่แน่นอนสำหรับการตรวจเลือดครั้งแรกจะถูกระบุโดยนรีแพทย์ที่เข้าร่วมโดยพิจารณาจากการมีประจำเดือนครั้งสุดท้ายและ/หรืออัลตราซาวนด์ของไตรมาสที่ 1

ประสิทธิผลของการทดสอบแบบบูรณาการขึ้นอยู่กับการกำหนดเวลาการตั้งครรภ์ที่ถูกต้อง: หากปราศจากความถูกต้องดังกล่าว การทดสอบจะมีความแม่นยำน้อยลงในเชิงสถิติ

การทดสอบที่แตกต่างกันสามแบบจะวิเคราะห์ข้อมูลที่แตกต่างกัน:

การทดสอบครั้งแรกวิเคราะห์สารเฉพาะที่มีอยู่ในเลือดของหญิงตั้งครรภ์ PAPP-A (โปรตีนพลาสม่าที่เกี่ยวข้องกับการตั้งครรภ์ A) เมื่อมีความเสี่ยงสูงที่จะเป็นดาวน์ซินโดรม PAPP-A มีแนวโน้มลดลง
การสแกนด้วยอัลตราซาวนด์ซึ่งวัดความโปร่งแสงของนูชาล วิเคราะห์ความโปร่งแสงของนูชาล ความโปร่งแสงของ Nuchal เป็นรอยแยกโปร่งแสงที่เต็มไปด้วยของเหลวซึ่งปรากฏบนอัลตราซาวนด์ที่ระดับผิวนูชาลของทารกในครรภ์และพบได้ในทารกในครรภ์ทั้งหมดในช่วงไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์ การวัดค่ามีความสำคัญเนื่องจากความหนาของโครโมโซมที่เพิ่มขึ้นบ่งชี้ความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของความผิดปกติของโครโมโซม เช่น กลุ่มอาการดาวน์ หรือทารกในครรภ์ผิดรูป
การทดสอบที่สองโดยพื้นฐานแล้วเป็นการทดสอบสี่ส่วนและวิเคราะห์สารสี่ชนิดที่มีอยู่ในเลือดของมารดา:

A) AFP (หรือ 'α-fetoprotein', alpha-fetoprotein) เมื่อมีดาวน์ซินโดรม alpha-fetoprotein จะลดลงประมาณ 25-30% การเพิ่มขึ้นของ alpha-fetoprotein อาจแนะนำความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของข้อบกพร่องในการปิดท่อประสาท (เช่น spina bifida);

B) beta-hCG (หรือ 'β-hCG' ซึ่งเป็นส่วนเบต้าของ chorionic gonadotropin ของมนุษย์) เมื่อมีดาวน์ซินโดรม beta-hCG จะมีค่าประมาณสองเท่าของค่าปกติ

C) uE3 (ฟรีหรือ 'unconjugated' estriol) ในที่ที่มีดาวน์ซินโดรม estriol unconjugated ลดลงประมาณ 25-30%;

D) ยับยั้ง A. ในที่ที่มีกลุ่มอาการดาวน์, สารยับยั้ง A จะสูงขึ้น

การทดสอบแบบรวมจึงเป็นการทดสอบแบบรวม (ประกอบด้วยการทดสอบแบบดูโอและความโปร่งแสงของนูชาล) รวมกับการทดสอบแบบสี่ส่วน

ในผู้ป่วยรายใดที่แนะนำ?

เนื่องจากไม่มีความเสี่ยงที่เกี่ยวข้องกับทั้งอัลตราซาวนด์และการสุ่มตัวอย่างเลือด จึงเสนอการทดสอบแบบบูรณาการสำหรับสตรีมีครรภ์ทุกคน โดยเฉพาะอย่างยิ่งในกรณีที่มีปัจจัยเสี่ยง ได้แก่:

อายุของผู้ป่วยมากกว่า 35
ผู้ปกครองที่เป็นพาหะของการเปลี่ยนแปลงโครโมโซม (translocations, inversions, aneuploidies)
ข้อบกพร่องของทารกในครรภ์ที่สงสัยหรือตรวจพบโดยอัลตราซาวนด์หรือการตรวจอื่น ๆ
เด็กก่อนหน้านี้อย่างน้อยหนึ่งคนได้รับผลกระทบจากความผิดปกติของโครโมโซม

การทดสอบแบบบูรณาการดำเนินการแบบผู้ป่วยนอก

ความโปร่งแสง nuchal ใช้เวลาประมาณ 10 นาที ในขณะที่ตัวอย่างทั้งสองใช้เวลาสองสามนาที

การดมยาสลบและความเจ็บปวด

การตรวจไม่ต้องดมยาสลบและไม่เจ็บปวด

ผู้ป่วยที่วิตกกังวลมากขึ้นบางคนอาจพบว่าเจลทาที่ผิวหนังบริเวณช่องท้องและ/หรือแรงกดของโพรบอัลตราซาวนด์ที่ช่องท้องนั้นน่ารำคาญ ในขณะที่คนอื่นๆ อาจพบว่าการเจาะตัวอย่างเลือดนั้นเจ็บปวด แต่เรากำลังพูดถึงความรู้สึกไม่สบายเล็กน้อยอย่างเป็นกลาง .

ก่อนสอบต้องทำอะไร?

เว้นแต่จะระบุไว้ทางการแพทย์เป็นอย่างอื่น ไม่จำเป็นต้องตรวจเบื้องต้นก่อนการสแกนอัลตราซาวนด์ (ยกเว้นในกรณีของการทดสอบรวม ซึ่งในกรณีนี้จะต้องเก็บตัวอย่างเลือดที่จำเป็นสำหรับการทดสอบแบบดูโอ)

ถามแพทย์ว่าจำเป็นต้องอดอาหารหรือไม่ก่อนเก็บตัวอย่างเลือด

ความโปร่งแสงของ Nuchal ต้องใช้การสแกนอัลตราซาวนด์อย่างง่าย

ผู้ป่วยอยู่บนโซฟาและแพทย์หลังจากทาเจลอัลตราซาวนด์บนช่องท้องแล้วให้ผ่านโพรบอัลตราซาวนด์ผ่านผิวหนัง

ตัวอย่างทั้งสองต้องการการเจาะเลือดดำจากแขนอย่างง่ายสองครั้ง

สอบเสร็จแล้วต้องทำอย่างไร?

เมื่อสิ้นสุดการสอบ คุณสามารถกลับไปทำงานหรือทำกิจกรรมที่บ้านได้อย่างปลอดภัยและเป็นอิสระ

กระทู้ที่เกี่ยวข้อง

การใช้จ่ายด้านสุขภาพในอิตาลี: ภาระครัวเรือนที่เพิ่มมากขึ้น

เมษายน 11, 2024

การแจ้งเตือนกรงนก: ระหว่างวิวัฒนาการของไวรัสกับความเสี่ยงของมนุษย์

เมษายน 4, 2024

วันในสีเหลืองกับภาวะเยื่อบุโพรงมดลูกเจริญผิดที่

Mar 28, 2024

ความหวังและนวัตกรรมในการต่อสู้กับมะเร็งตับอ่อน

Mar 27, 2024

คุณสามารถขับยานพาหนะได้และไม่จำเป็นต้องมาพร้อมกับ

ความเสี่ยง

ตรงกันข้ามกับการเจาะน้ำคร่ำและการเจาะโพรงมดลูก ซึ่งมีความเสี่ยงในการทำแท้งประมาณ 0.1% และ 1.8% ตามลำดับ ความโปร่งแสงของนูชาลและตัวอย่างทั้งสองไม่มีความเสี่ยงใดๆ ต่อมารดาหรือทารกในครรภ์

ผลการทดสอบแบบบูรณาการ

ผลลัพธ์มักจะส่งในสัปดาห์หลังการตรวจเลือดครั้งสุดท้าย

สิ่งสำคัญคือต้องจำไว้ว่าการทดสอบแบบบูรณาการไม่อนุญาตให้ทำการวินิจฉัย แต่แสดงความเสี่ยงทางสถิติที่ทารกในครรภ์มีความผิดปกติ

เป็นการสอบสวนที่ 'ชี้นำ' สำหรับพยาธิวิทยา แต่โดยตัวมันเอง ไม่มีความหมายในการวินิจฉัยที่แน่นอน และแสดงเพียงความน่าจะเป็นที่จะเป็นโรค:

ผลลัพธ์เชิงลบไม่รับประกันการเกิดของทารกในครรภ์ปกติ
ผลบวกไม่ได้บ่งชี้ว่ามีทารกในครรภ์ที่ได้รับผลกระทบ แต่มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นเท่านั้น

โดยสรุป ผลการทดสอบแสดงความน่าจะเป็น:

ถ้าความน่าจะเป็นอยู่ระหว่าง 1/1 ถึง 1/250 ความเสี่ยงที่ทารกในครรภ์ได้รับผลกระทบจาก trisomy 21 หรือ trisomy 18 จะถือว่าสูงกว่า
ถ้าความน่าจะเป็นมากกว่า 1/250 (เช่น 1/500) ถือว่าความเสี่ยงต่ำกว่า

หากมีความเสี่ยงสูง โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากมีปัจจัยเสี่ยงหลายประการ (เช่น ผู้หญิงอายุมากกว่า 35 ปีและเด็กที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรม) ขอแนะนำให้ใช้วิธีอื่นที่รุกรานและเสี่ยงกว่า แต่ควรทำการทดสอบที่แม่นยำกว่าด้วย เช่น การเจาะน้ำคร่ำและการสุ่มตัวอย่าง chorionic villus .

ในกรณีที่มีความเสี่ยงสูงที่จะเกิดความผิดปกติในครรภ์ แนะนำให้ทำการตรวจคัดกรองระดับที่ 2 เช่น การประเมินการปรากฏตัวของกระดูกจมูก การวัดมุมใบหน้า การประเมินการไหลเวียนของเลือดในท่อเลือดดำ Arantius และลิ้นหัวใจไตรคัสปิด

ความแม่นยำของผลลัพธ์

การทดสอบความโปร่งแสง nuchal เพียงอย่างเดียวตรวจพบ 60-70% ของทารกในครรภ์ที่มีกลุ่มอาการดาวน์ (ความแปรปรวนนี้ยังขึ้นอยู่กับทักษะของแพทย์ที่ทำการสแกนด้วยอัลตราซาวนด์ด้วย)

ดังนั้นจึงหมายความว่าในบรรดาตัวอ่อนดาวน์ซินโดรมทั้งหมด ความโปร่งแสงของนูชาลจะตรวจไม่พบ 3 หรือ 4 ใน 10

โดยการเปรียบเทียบ ขอให้เราระลึกว่าการเจาะน้ำคร่ำและการเจาะลึกในครรภ์ประสบความสำเร็จในการตรวจหาความผิดปกติทางพันธุกรรมในทารกในครรภ์ทั้งหมดที่ตรวจ (ประมาณ 99%)

นี่คือเหตุผลว่าทำไม nuchal translucency จึงถูกรวมเข้ากับ duo test และ quad test เพื่อสร้างการทดสอบแบบบูรณาการ

อย่างหลัง หากตรวจพบความเสี่ยงสูงของทารกในครรภ์ที่มีความผิดปกติ ควรเสริมด้วยการทดสอบอื่นๆ เช่น การทดสอบสี่เท่า หรือการทดสอบที่มีการบุกรุกมากขึ้น เช่น การเจาะน้ำคร่ำและการตรวจวิลลี่ (การวิเคราะห์ chorionic villus): อย่างไรก็ตาม มี ความเสี่ยงในการแท้งของทารกในครรภ์ประมาณ 0.1% และ 1.8% ตามลำดับ

จะต้องกล่าวว่าการประเมินปัจจัยเสี่ยงโดยรวมและการทดสอบแบบบูรณาการช่วยให้เกิดความน่าเชื่อถือที่น่าพอใจ: ความไวของการทดสอบแบบบูรณาการอยู่ที่ 90-95%

สรุปได้ว่า:

นูชา โปร่งแสง 60-70%
การทดสอบคู่: 80%
การทดสอบรูปสี่เหลี่ยม: 85%
duo test บวก nuchal translucency ('การทดสอบแบบรวม'): 85-90%
การทดสอบซีรั่มแบบบูรณาการ (หรือ 'การทดสอบซีรั่มแบบบูรณาการ' เป็นการทดสอบแบบบูรณาการ แต่ไม่มีความโปร่งแสง nuchal): 85-90%
duo test plus nuchal translucency และ quad test (“การทดสอบแบบบูรณาการ”): 90-95%
การเจาะน้ำคร่ำและการเจาะโพรงมดลูก: 99% (แต่มีความเสี่ยงสูงที่จะแท้งบุตรมากกว่าการทดสอบที่กล่าวข้างต้นซึ่งมีการบุกรุกน้อยกว่ามาก)