Cystic fibrosis เป็นโรคทางพันธุกรรมแบบถอยถอย autosomal ที่หายากซึ่งเกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนที่อยู่บนโครโมโซม 7 ซึ่งเป็นรหัสสำหรับโปรตีนที่ทำหน้าที่เป็นช่องทางสำหรับคลอรีนที่เรียกว่า CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator)

โรคซิสติก ไฟโบรซิส ซึ่งครั้งหนึ่งเคยถึงแก่ชีวิตในปีแรกเกิด ปัจจุบันเป็นโรคที่สามารถรักษาให้หายขาดได้ อย่างไรก็ตาม โรคนี้ยังคงเป็นโรคที่ทำให้ร่างกายทรุดโทรมอย่างรุนแรง ซึ่งส่งผลให้คุณภาพชีวิตของผู้ป่วยลดลงและอายุขัยสั้นลง

อาการและสัญญาณของ Cystic Fibrosis

ลักษณะเด่นของซิสติกไฟโบรซิสคือผิวสีซีด การเจริญเติบโตไม่ดีและน้ำหนักขึ้นแม้จะรับประทานอาหารตามปกติ มีเสมหะเหนียวข้น ติดเชื้อที่ปอดบ่อยครั้ง ไอหรือหายใจถี่

เพศผู้อาจมีบุตรยากเนื่องจากไม่มี vas deferens แต่กำเนิด

อาการมักเกิดขึ้นในวัยเด็ก เช่น ลำไส้อุดตันเนื่องจากพยาธิสภาพของ meconium ileus ในทารก

เมื่อเด็กโตขึ้น จะมีอาการแทรกซ้อนในการหลั่งน้ำมูกเข้าสู่ถุงลม

เซลล์ขนเยื่อบุผิวของผู้ป่วยมีโปรตีนกลายพันธุ์ที่นำไปสู่การผลิตเมือกที่มีความหนืดผิดปกติ

การเติบโตที่ไม่ดีในเด็กมักแสดงให้เห็นว่าไม่สามารถเพิ่มน้ำหนักหรือส่วนสูงได้เมื่อเทียบกับคนรอบข้าง

ภาวะนี้มักไม่ได้รับการวินิจฉัยจนกว่าจะหาสาเหตุของการเติบโตที่ไม่ดีนี้

สาเหตุของความล้มเหลวในการเจริญเติบโตนั้นมีหลายปัจจัยและรวมถึงการติดเชื้อในปอดเรื้อรัง การดูดซึมสารอาหารผ่านทางเดินอาหารได้ไม่ดี และความต้องการเมตาบอลิซึมที่เพิ่มขึ้นเนื่องจากสภาวะโรคเรื้อรัง

ในบางกรณีที่พบไม่บ่อย โรคซิสติก ไฟโบรซิสสามารถแสดงออกได้ว่าเป็นความผิดปกติของการแข็งตัวของเลือด

เด็กเล็กมีความอ่อนไหวต่อความผิดปกติของการดูดซึมวิตามินเค เนื่องจากมีวิตามินเคเพียงเล็กน้อยเท่านั้นที่ผ่านรก ปล่อยให้เด็กมีปริมาณสำรองที่ต่ำมาก

เนื่องจากปัจจัย II, VII, IX และ X (ปัจจัยการแข็งตัวของเลือด) ขึ้นอยู่กับวิตามินเค ระดับต่ำของปัจจัยดังกล่าวอาจทำให้เกิดปัญหาได้

พยาธิสภาพของปอดเป็นผลมาจากการอุดตันของทางเดินหายใจที่เกิดจากการสะสมของเมือก การขจัดของเยื่อเมือกที่ลดลง และการอักเสบ

ปอดในโรคซิสติกไฟโบรซิส

การอักเสบและการติดเชื้อทำให้เกิดการบาดเจ็บและการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างของปอด นำไปสู่อาการต่างๆ

ในระยะแรก อาการไอไม่หยุด ผลิตเสมหะจำนวนมาก และความจุปอดลดลงเป็นภาวะปกติ

อาการเหล่านี้หลายอย่างเกิดขึ้นเมื่อแบคทีเรียซึ่งปกติแล้วอาศัยอยู่ในเสมหะหนา เจริญเกินควบคุมและทำให้เกิดโรคปอดบวม

ในระยะต่อมา การเปลี่ยนแปลงในโครงสร้างของปอด เช่น พยาธิสภาพของทางเดินหายใจหลัก (โรคหลอดลมโป่งพอง) จะทำให้หายใจลำบากขึ้นอีก

อาการอื่น ๆ ได้แก่ ไอเป็นเลือด (ไอเป็นเลือด) ความดันโลหิตสูงในปอด (ความดันโลหิตสูงในปอด) หัวใจล้มเหลว มีปัญหาในการได้รับออกซิเจนเพียงพอ (ขาดออกซิเจน) และระบบทางเดินหายใจล้มเหลวซึ่งต้องใช้หน้ากากช่วยหายใจ

Staphylococcus aureus, Haemophilus influenzae และ Pseudomonas aeruginosa เป็นสิ่งมีชีวิตสามชนิดที่พบบ่อยที่สุดที่ทำให้เกิดการติดเชื้อในปอดในผู้ป่วยโรคซิสติกไฟโบรซิส

นอกจากการติดเชื้อแบคทีเรียทั่วไปแล้ว คนที่มีอาการมักจะเป็นโรคปอดประเภทอื่นๆ

ซึ่งรวมถึงโรคภูมิแพ้ในหลอดลมและปอด ซึ่งการตอบสนองของร่างกายต่อเชื้อราทั่วไป Aspergillus fumigatus ทำให้ปัญหาระบบทางเดินหายใจแย่ลง

อีกโรคหนึ่งคือการติดเชื้อ Mycobacterium avium complex (MAC) ซึ่งเป็นกลุ่มแบคทีเรียที่เกี่ยวข้องกับวัณโรค ซึ่งอาจทำให้ปอดเสียหายและไม่ตอบสนองต่อยาปฏิชีวนะทั่วไป

เมือกที่มีอยู่ในไซนัสมีความหนาแน่นเท่ากันและยังสามารถทำให้เกิดการอุดตันของทางเดินซึ่งส่งผลให้เกิดการติดเชื้อ

ซึ่งอาจทำให้ปวดหน้า มีไข้ น้ำมูก ปวดศีรษะ และหายใจลำบากขึ้น

ผู้ที่เป็นโรคซิสติกไฟโบรซิสอาจพัฒนาเนื้อเยื่อจมูก (naso-sinus polyposis) มากเกินไปเนื่องจากการอักเสบจากการติดเชื้อไซนัสเรื้อรัง

ติ่งเนื้อกำเริบอาจเกิดขึ้นได้ประมาณ 10% ถึง 25% ของผู้ป่วยซิสติกไฟโบรซิส

ภาวะแทรกซ้อนของระบบหัวใจและหลอดเลือดเป็นสาเหตุการเสียชีวิตที่พบบ่อยที่สุด (~80%) ในผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้

อาการและอาการแสดงของระบบทางเดินอาหารของ Cystic Fibrosis

ก่อนการตรวจคัดกรองก่อนคลอดและทารกแรกเกิด มักได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคซิสติกไฟโบรซิสเมื่อทารกไม่สามารถขับอุจจาระ (เมโคเนียม) ได้ เมโคเนียมสามารถปิดกั้นลำไส้ได้อย่างสมบูรณ์และทำให้เกิดการเจ็บป่วยที่รุนแรงได้

ภาวะนี้เรียกว่า meconium ileus เกิดขึ้นใน 5-10% ของทารกที่เป็นโรคซิสติกไฟโบรซิส

นอกจากนี้ การยื่นออกมาของเยื่อบุทวารหนักภายใน (อาการห้อยยานของอวัยวะทางทวารหนัก) พบได้บ่อยกว่า โดยเกิดขึ้นในเด็กประมาณ 10 เปอร์เซ็นต์ที่มีอาการดังกล่าว และเกิดจากปริมาณอุจจาระที่เพิ่มขึ้น ภาวะทุพโภชนาการ และความดันในช่องท้องที่เพิ่มขึ้นซึ่งเกิดจากการไอ

ตับอ่อน

การหลั่งผิดปกติในตับอ่อนขัดขวางการเคลื่อนไหวของเอ็นไซม์ย่อยอาหารในลำไส้เล็กส่วนต้น และทำให้เกิดความเสียหายต่อตับอ่อนอย่างถาวร ซึ่งมักส่งผลให้เกิดการอักเสบที่เจ็บปวด (ตับอ่อนอักเสบ)

ในกรณีที่รุนแรงและรุนแรงกว่านั้น ท่อตับอ่อนจะมีลักษณะฝ่อ

ตับอ่อนไม่เพียงพอของ Exocrine เกิดขึ้นในผู้ป่วยส่วนใหญ่ (85% ถึง 90%) ที่เป็นโรคซิสติกไฟโบรซิส

ส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ที่ 'รุนแรง' ในยีน CFTR ซึ่งอัลลีลทั้งสองนั้นไม่ทำงานโดยสมบูรณ์ (เช่น ΔF508/ΔF508)

มันเกิดขึ้นใน 10-15% ของผู้ป่วยที่มีการกลายพันธุ์ 'รุนแรง' และการกลายพันธุ์ 'ปานกลาง' หนึ่งครั้งของยีน CFTR ซึ่งยังคงมีกิจกรรม CFTR ที่ไม่รุนแรงหรือมีการกลายพันธุ์ 'ปานกลาง' สองครั้ง

ในกรณีที่รุนแรงกว่านี้ ตับอ่อนยังมีการทำงานของต่อมไร้ท่อเพียงพอ ดังนั้นการเสริมเอนไซม์จึงไม่จำเป็น

สารคัดหลั่งที่หนาแน่นอาจทำให้เกิดปัญหาตับได้

น้ำดีที่หลั่งออกมาเพื่อช่วยย่อยอาหารสามารถปิดกั้นท่อน้ำดี ทำให้ตับถูกทำลาย

เมื่อเวลาผ่านไป อาจทำให้เกิดแผลเป็นและก้อนเนื้อ (ตับแข็ง)

ตับล้มเหลวในการล้างเลือดของสารพิษและล้มเหลวในการสังเคราะห์โปรตีนที่สำคัญ เช่น โปรตีนที่มีหน้าที่ในการแข็งตัวของเลือด

โรคตับเป็นสาเหตุการเสียชีวิตอันดับสามที่เกี่ยวข้องกับโรคซิสติกไฟโบรซิส

นอกจากปัญหาของตับอ่อนแล้ว คนที่เป็นโรคซิสติก ไฟโบรซิสยังบ่นถึงอาการเสียดท้อง ลำไส้อุดตันจากภาวะลำไส้กลืนกัน และท้องผูก

ผู้สูงอายุที่เป็นโรคซิสติกไฟโบรซิสอาจเกิดการอุดตันของลำไส้ส่วนปลายเนื่องจากอุจจาระหนา

การขาดแคลนอาหาร

การขาดเอนไซม์ย่อยอาหารทำให้ดูดซึมสารอาหารได้ยาก โดยจะขับออกทางอุจจาระในภายหลัง นั่นคือ 'การดูดซึมสารอาหารไม่ดี'

Malabsorption นำไปสู่ภาวะทุพโภชนาการโดยปริยายและการเจริญเติบโตไม่ดี

ภาวะโปรตีนในเลือดต่ำที่เกิดขึ้นอาจรุนแรงพอที่จะทำให้เกิดอาการบวมน้ำได้

บุคคลที่เป็นโรคซิสติกไฟโบรซิสยังมีปัญหาในการดูดซับวิตามินที่ละลายในไขมัน A, D, E และ K

โรคเบาหวานในโรคซิสติกไฟโบรซิส

ความเสียหายต่อตับอ่อนสามารถนำไปสู่การสูญเสียเซลล์โดดเดี่ยวทำให้เกิดรูปแบบของโรคเบาหวานของผู้ป่วยโรคซิสติกไฟโบรซิส

นี่เป็นหนึ่งในภาวะแทรกซ้อนที่ไม่เกี่ยวกับปอดที่สำคัญที่สุดของโรค โรคเบาหวานเป็นภาวะแทรกซ้อนที่ไม่เกี่ยวกับปอดบ่อยที่สุดในกรณีโรคซิสติกไฟโบรซิส

ได้รับการยอมรับว่าเป็นเอนทิตีที่แตกต่างกัน และมีลักษณะผสมของประเภทที่ 1 และประเภทที่ 2

แม้ว่าจะมีการใช้ยารักษาโรคเบาหวานในช่องปาก แต่การรักษาที่แนะนำเพียงอย่างเดียวคือการฉีดอินซูลินหรือการใช้ปั๊มอินซูลิน

ไม่แนะนำให้ใช้กับโรคเบาหวานแบบคลาสสิก

วิตามินดี โรคกระดูกพรุน และนิ้วฮิปโปเครติค

วิตามินดีเกี่ยวข้องกับการควบคุมแคลเซียมและฟอสเฟต

การดูดซึมวิตามินดีในอาหารได้ไม่ดี อันเนื่องมาจากการดูดซึมบกพร่อง อาจนำไปสู่โรคกระดูกพรุน ซึ่งเป็นภาวะที่กระดูกที่อ่อนแอมีแนวโน้มที่จะกระดูกหักได้ง่าย

นอกจากนี้ ผู้ที่เป็นโรคซิสติก ไฟโบรซิสมักจะพัฒนาสิ่งที่เรียกว่านิ้วโป้ง (หรือที่เรียกว่า clubbing) เนื่องจากมีปริมาณออกซิเจนต่ำในเนื้อเยื่อ

ภาวะมีบุตรยากในผู้ป่วย Cystic Fibrosis

ภาวะมีบุตรยากส่งผลกระทบต่อทั้งชายและหญิง

ผู้ชายอย่างน้อย 97% ที่เป็นโรคซิสติกไฟโบรซิสมีบุตรยากแต่ไม่มีบุตรยาก และสามารถมีลูกได้ด้วยเทคนิคการช่วยการเจริญพันธุ์

สาเหตุหลักของภาวะมีบุตรยากในผู้ชายที่เป็นโรคซิสติกไฟโบรซิสคือการไม่มี vas deferens มาแต่กำเนิด (ซึ่งปกติจะเชื่อมต่ออัณฑะกับท่อน้ำอสุจิขององคชาต) แต่อาจมีปัญหาเพิ่มเติมที่อาจทำให้เกิด azoospermia, teratospermia และ oligoasthenospermia

ผู้หญิงบางคนประสบปัญหาในการให้กำเนิดเนื่องจากมูกปากมดลูกหนาขึ้นหรือเนื่องจากภาวะทุพโภชนาการ

ในกรณีที่รุนแรง ภาวะทุพโภชนาการขัดขวางการตกไข่และทำให้หมดประจำเดือน

การวินิจฉัยโรคซิสติกไฟโบรซิส: anamnesis

Cystic fibrosis เป็นที่รู้จักในช่วงวัยเด็กหรือวัยเด็ก อย่างไรก็ตาม ในผู้ป่วยส่วนน้อย การวินิจฉัยจะทำในวัยผู้ใหญ่

ผู้ป่วยที่เป็นโรคซิสติกไฟโบรซิสมักพบการติดเชื้อในปอดเกิดขึ้นอีกเป็นครั้งแรก

เด็กที่เป็นโรคซิสติกไฟโบรซิสจะติดเชื้อทางเดินหายใจบ่อยและยาวนานกว่าเด็กปกติ

เด็กส่วนใหญ่ที่เป็นโรคซิสติกไฟโบรซิสจะมีอาการไอเรื้อรังและหายใจมีเสียงหวีด

ในขณะที่โรคดำเนินไป อาการที่เกี่ยวข้องกับโรคหลอดลมโป่งพองและภาวะปฏิกิริยาไม่รุนแรงของหลอดลมจะเด่นชัดขึ้น

นอกจากนี้ยังพบฮิปโปเครติสดิจิทัลและหายใจลำบากเมื่อออกแรง

ไข้ส่วนใหญ่ไม่รุนแรงในช่วงที่หลอดลมตีบตัน แต่อาจสูงมากในช่วงที่เป็นโรคปอดบวม

ในระยะลุกลามของโรค ภาวะแทรกซ้อนอันเนื่องมาจากการมีส่วนร่วมของปอด ได้แก่ ภาวะฮีโมฟีซิส ซึ่งบางครั้งมีขนาดใหญ่ ปอดบวม กล้ามเนื้อหัวใจขาดเลือด หัวใจในปอด และระบบหายใจล้มเหลว

การมีส่วนร่วมของตับอ่อนในที่ที่มีซิสติกไฟโบรซิสทำให้เกิดความไม่เพียงพอของตับอ่อนในตับอ่อน

การขาดเอนไซม์ตับอ่อนทำให้การย่อยอาหารและการดูดซึมบกพร่อง

ตับอ่อนไม่เพียงพอต่อมไร้ท่อเกี่ยวข้องกับอาการท้องร่วงและอุจจาระที่มีไขมันจำนวนมาก

อาการเหล่านี้มักเกี่ยวข้องกับอาการปวดท้องตะคริว ภาวะทุพโภชนาการ และไม่สามารถรักษาอัตราการเติบโตที่เพียงพอ

อาการทางเดินอาหารที่พบได้น้อยอื่น ๆ ที่ตรวจพบในประวัติศาสตร์ ได้แก่ meconium plug, intussusception (การลื่นของลำไส้ส่วนหนึ่งไปยังอีกส่วนหนึ่ง); อาการห้อยยานของอวัยวะทางทวารหนัก, ลำไส้อุดตัน, โรคดีซ่านในทารกแรกเกิดเป็นเวลานาน, โรคตับแข็งในตับ, โรคนิ่วในถุงน้ำดี (นิ่วในถุงน้ำดี); ตับอ่อนอักเสบกำเริบและโรคเบาหวาน

ความผิดปกติในการผลิตเหงื่อแสดงออกโดยความเข้มข้นของเกลือในเหงื่อที่เพิ่มขึ้น

เกลือที่เพิ่มขึ้นนี้ทำให้เกิดรสเค็มในผิวหนังและการพัฒนาของผลึกเกลือบนผิวหนังหรือภายในเสื้อผ้า โดยเฉพาะในรองเท้าและรองเท้าบูท

การสูญเสียอิเล็กโทรไลต์ในช่วงฤดูร้อนอาจส่งผลให้เกิดการไม่ทนต่อความร้อน การคายความร้อน การสูญเสียอิเล็กโทรไลต์ และการคายน้ำ

ตามประวัติ อาการที่เกี่ยวข้องกับทางเดินหายใจส่วนบน ได้แก่ ไซนัสอักเสบกำเริบและการพัฒนาของติ่งจมูก

ผู้ชายและผู้หญิงส่วนใหญ่ที่เป็นโรคซิสติกไฟโบรซิสเกือบทั้งหมดมีบุตรยาก

หากผู้หญิงที่เป็นโรคซิสติกไฟโบรซิสตั้งครรภ์ ก็ไม่แน่ใจว่าจะตั้งครรภ์ถึงกำหนด

เด็กในครรภ์จะมีโรคซิสติกไฟโบรซิสหรือมียีนซีสติกไฟโบรซิส

การวินิจฉัย: การตรวจวัตถุประสงค์

การตรวจตามวัตถุประสงค์ของผู้ป่วยโรคซิสติก ไฟโบรซิสมักจะผิดปกติภายในเวลาไม่กี่ปีหลังการวินิจฉัยโรค

ผู้ป่วยมักจะเป็นเด็กผอมหรือผู้ใหญ่วัยหนุ่มสาว

If ความทุกข์ทางเดินหายใจ มีอยู่ใช้กล้ามเนื้อเสริมของการหายใจ

อาการไอที่มีประสิทธิผลเป็นการค้นพบที่เป็นสากล การตรวจสอบส่วนปลายอาจเผยให้เห็นฮิปโปเครติสดิจิทัล

การตรวจทางเดินหายใจส่วนบนเผยให้เห็นการปรากฏตัวของติ่งจมูกหรือความรุนแรงที่ไซนัส paranasal

ทรวงอกดูเหมือนจะมีลักษณะเป็นลำกล้อง

ปอดมีเสียงแตกและฟู่อย่างรุนแรง

ในระยะลุกลามของโรค ภาวะขาดออกซิเจนในเลือดจะมีอาการตัวเขียวรอบปาก

การตรวจคนไข้ของหัวใจอาจเผยให้เห็นองค์ประกอบของปอดของเสียงที่สองซึ่งบ่งบอกถึงความดันโลหิตสูงในปอด

ความแออัดของเส้นเลือดคอใน คอ และ pedidium edema สัมพันธ์กับการเกิดภาวะหัวใจล้มเหลวด้านขวา (pulmonary heart)

การวินิจฉัย: การทดสอบในห้องปฏิบัติการ

ในการตรวจเลือด ค่าก๊าซในเลือดเกือบจะเป็นปกติในระยะแรกของโรค นอกเหนือจากการเพิ่มขึ้นของการไล่ระดับออกซิเจนในถุงลมและหลอดเลือด

ภาวะขาดออกซิเจนในอากาศแวดล้อมจะเพิ่มขึ้นเมื่อโรคดำเนินไป ในขณะที่ภาวะโพแทสเซียมสูงในเลือดสูงและภาวะขาดออกซิเจนอย่างรุนแรงจะปรากฏเฉพาะในระยะที่ลุกลามของโรคปอดเท่านั้น

ในซีสต์ไฟโบรซิส ผลการตรวจทางชีวเคมีในซีรัมและการตรวจฮีโมโครโมไซโตเมทรีไม่แสดงการเปลี่ยนแปลงโดยทั่วไป

อย่างไรก็ตาม ระดับไบคาร์บอเนตในซีรัมสามารถสังเกตได้อันเป็นผลมาจากการหายใจไม่เพียงพอแบบเรื้อรัง ในขณะที่ความสูงของฮีมาโตคริตอาจสะท้อนถึงภาวะขาดออกซิเจนเรื้อรัง

การเริ่มมีอาการของหลอดลมโป่งพองเฉียบพลันอาจทำให้ระดับของ เซลล์เม็ดเลือดขาว ด้วยลักษณะที่ตามมาของรูปแบบที่ยังไม่บรรลุนิติภาวะของแกรนูโลไซต์

ในทางตรงกันข้าม ความเข้มข้นของโปรตีนในซีรัมและอัลบูมินอาจต่ำเมื่อขาดสารอาหาร

การวัดปริมาณอิเล็กโทรไลต์ของเหงื่อเป็นเทคนิคมาตรฐานสำหรับการยืนยันการวินิจฉัยโรคซิสติก ไฟโบรซิส

หลังจากกระตุ้นการหลั่งของเหงื่อแล้ว จะถูกรวบรวมอย่างแน่นหนา และหลังจากรวบรวมเหงื่อประมาณ 0.1 มล. ปริมาณอิเล็กโทรไลต์จะถูกวัด

ในเด็ก การวินิจฉัยโรคซิสติกไฟโบรซิสจะเกิดขึ้นเมื่อมีความเข้มข้นของคลอรีนในเหงื่อมากกว่า 60 mEq/l ในขณะที่ในวัยผู้ใหญ่ ต้องใช้ความเข้มข้นของคลอรีนมากกว่า 80 mEq/l สำหรับการวินิจฉัยนี้ จะทำ

หากการตอบสนองต่อการทดสอบนี้เป็นที่น่าสงสัย (ระหว่าง 50 ถึง 80 mEq/l) การทำซ้ำการวัดนี้สามารถแก้ไขข้อสงสัยในการวินิจฉัยได้

แม้ว่าความเข้มข้นของอิเล็กโทรไลต์ในเหงื่อจะมีประโยชน์ในการยืนยันการวินิจฉัยโรคซิสติก ไฟโบรซิส การประเมินนี้ต้องดำเนินการอย่างพิถีพิถัน มิเช่นนั้นผลลัพธ์อาจสร้างความสับสน

ผู้ป่วยโรคซิสติกไฟโบรซิสมักมีเชื้อจุลินทรีย์ก่อโรคในเสมหะ พบบ่อยที่สุด 3 ชนิดคือ Staphylococcus aureus, Haemophilus influenzae และ Pseudomonas aeruginosa

สายพันธุ์ของ P. aeruginosa ที่พบในผู้ป่วยโรคซิสติก ไฟโบรซิส มักผลิตเมือก

รูปแบบเยื่อเมือกของ P. aeruginosa พบได้เฉพาะในผู้ป่วยโรคซิสติกไฟโบรซิส และพบได้เฉพาะในทางเดินหายใจของผู้ที่มีรูปแบบขั้นสูงของโรค

อย่างไรก็ตาม อาการกำเริบอย่างรุนแรงอาจเกิดจากเชื้อ P. aeruginosa หลายสายพันธุ์ที่ผลิตมูซิน

การวินิจฉัยโรค Cystic Fibrosis: spirometry

การทดสอบการทำงานของปอดมีประโยชน์มากในการประเมินขอบเขตของกระบวนการโรคปอดและในการติดตามอัตราการลุกลาม

หลังจากความก้าวหน้าของกระบวนการเกิดโรค แพทย์สามารถเพิ่มการรักษาได้หากการทำงานของปอดเสื่อมลงอย่างไม่คาดคิด

โดยทั่วไปแล้ว Spirometry จะแสดงการอุดตันของทางเดินหายใจด้วยการลดปริมาณการหมดอายุที่ถูกบังคับใน 1 วินาที (FEV1) ในขณะที่ในระยะขั้นสูงของโรคสามารถสังเกตการสูญเสียความสามารถในการช่วยชีวิต (FVC)

อย่างไรก็ตาม การเปลี่ยนแปลงทั้งสองนี้อาจดีขึ้นหลังจากให้ยาขยายหลอดลม

ปริมาณที่เหลือจะเพิ่มขึ้นในช่วงต้นของการเกิดโรค และสามารถวัดได้อย่างถูกต้องโดยใช้เครื่องตรวจร่างกาย

การวินิจฉัย: ภาพ

เอ็กซ์เรย์ทรวงอกมีลักษณะพิเศษที่แสดงให้เห็นการขยายตัวมากเกินไป โดยวินิจฉัยโดยการแบนของซีกสมองครึ่งซีกและช่องว่างอากาศส่วนหลังที่เพิ่มขึ้น

ความหนาของผนังหลอดลมในรูปของเส้นคู่ขนานที่แผ่ออกไปด้านนอกจากเนินปอดและเรียกว่า 'รางรถไฟ' ก็มักจะสังเกตเห็นได้เช่นกัน

ความทึบของทรงกลมขนาดเล็กยังปรากฏชัดในบริเวณรอบนอกของปอด ซึ่งอาจเป็นตัวแทนของฝีขนาดเล็กที่อยู่ไกลถึงทางเดินหายใจที่อุดกั้น

พื้นที่เหล่านี้มักจะล้างออกจากซีสต์ตกค้างขนาดเล็กจากกระบวนการติดเชื้อ

ความผิดปกติอื่นๆ ที่สังเกตได้จากการเอ็กซ์เรย์ทรวงอก ได้แก่ atelectasis, fibrosis, hilar adenopathy, bronchopneumonia และ pneumothorax

การวินิจฉัย: การทดสอบทางพันธุกรรม

การค้นพบยีนซิสติกไฟโบรซิสยังทำให้สามารถทำการทดสอบวินิจฉัยทางพันธุกรรมสำหรับความผิดปกติทางพันธุกรรมบางอย่างที่เกี่ยวข้องกับซิสติกไฟโบรซิสได้

การประเมินยีน delta F508 เพียงอย่างเดียวจะทำให้สามารถระบุยีนที่ผิดปกติได้ประมาณ 70% หรือประมาณ 50% ของผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบ

อย่างไรก็ตาม เนื่องจากการทดสอบไม่สามารถระบุยีนซิสติกไฟโบรซิสได้ 100 ยีน จึงสงวนไว้อย่างเหมาะสมสำหรับการประเมินผู้ป่วยที่สงสัยว่าเป็นโรคซิสติกไฟโบรซิสที่แสดงผลที่น่าสงสัยในการทดสอบเหงื่อหรือบุคคลที่ต้องการคำปรึกษาทางพันธุกรรมเนื่องจากมีความเสี่ยงสูง ตั้งครรภ์เด็กที่เป็นโรคซิสติกไฟโบรซิส

อ่านเพิ่มเติม:

Emergency Live More…Live: ดาวน์โหลดแอปฟรีใหม่สำหรับหนังสือพิมพ์ของคุณสำหรับ IOS และ Android

โรคหอบหืดรุนแรง: ยาพิสูจน์แล้วว่ามีประสิทธิภาพในเด็กที่ไม่ตอบสนองต่อการรักษา

Nasal Cannula สำหรับการบำบัดด้วยออกซิเจน: มันคืออะไร, ทำอย่างไร, ใช้เมื่อใด

การบำบัดด้วยออกซิเจนและโอโซน: มีการระบุถึงโรคใด?

ออกซิเจน Hyperbaric ในกระบวนการรักษาบาดแผล

ภาวะอวัยวะในปอด: มันคืออะไรและจะรักษาอย่างไร บทบาทของการสูบบุหรี่และความสำคัญของการเลิกบุหรี่

ที่มา:

เมดิซิน่าออนไลน์