อายุบิดาและความเสี่ยงต่อโรคทางพันธุกรรม: ความเชื่อมโยงที่เพิ่มมากขึ้น
เปิดเผยความสัมพันธ์ที่สำคัญระหว่างอายุของบิดาและความเป็นไปได้ที่จะถ่ายทอดโรคทางพันธุกรรมที่หายากไปยังลูกหลาน
ผลการศึกษาเมื่อเร็วๆ นี้ ซึ่งเป็นผลจากความร่วมมือระหว่างโรงพยาบาลเด็ก Bambino Gesù ในกรุงโรมและมหาวิทยาลัยออกซ์ฟอร์ด ได้เผยให้เห็นถึงความสัมพันธ์ที่สำคัญระหว่างอายุของบิดาและแนวโน้มที่จะถ่ายทอดโรคทางพันธุกรรมบางอย่างที่หายากไปยังเด็ก การค้นพบนี้ซึ่งตีพิมพ์ในวารสารวิทยาศาสตร์อันทรงเกียรติ The American Journal of Human Genetics ได้กระตุ้นความสนใจอย่างมากในโลกของการวิจัยทางการแพทย์ และมีผลกระทบที่สำคัญต่อการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมและการวางแผนครอบครัว
การศึกษา
มรดกทางพันธุกรรม DNA ของเราประกอบด้วยข้อมูลทั้งหมดที่จำเป็นสำหรับการพัฒนาและการทำงานของสิ่งมีชีวิตของเรา โรคทางพันธุกรรมเกิดจากการดัดแปลง (การกลายพันธุ์) ของรหัสพันธุกรรมนี้ การกลายพันธุ์เหล่านี้อาจเกิดขึ้นตั้งแต่แรกเกิดหรือเกิดขึ้นในช่วงชีวิต การศึกษามุ่งเน้นไปที่การกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นในเซลล์ที่ก่อให้เกิดอสุจิ เมื่อเราอายุมากขึ้น เซลล์เหล่านี้จะแบ่งตัวบ่อยขึ้น และในกรณีของการแบ่งตัวเหล่านี้ อาจเกิดข้อผิดพลาดในการคัดลอก DNA ทำให้เกิดการกลายพันธุ์ครั้งใหม่
คุณประโยชน์ของเซลล์กลายพันธุ์
การค้นพบที่สำคัญที่สุดอย่างหนึ่งของการศึกษาคือการระบุกลไกที่ส่งเสริมการถ่ายทอดการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมบางอย่างไปยังเด็ก นักวิจัยตั้งข้อสังเกตว่าการกลายพันธุ์บางอย่างทำให้เซลล์ที่มีข้อได้เปรียบในการคัดเลือก ทำให้พวกเขาเพิ่มจำนวนได้เร็วกว่าเซลล์อื่นๆ ปรากฏการณ์นี้เรียกว่า "การขยายตัวของโคลนอล" ซึ่งคล้ายคลึงกับสิ่งที่เกิดขึ้นในเซลล์มะเร็ง และเพิ่มโอกาสที่การกลายพันธุ์ที่เป็นอันตรายจะถูกส่งต่อไปยังลูกหลาน
การถ่ายทอดโรคทางพันธุกรรม
เซลล์ที่กลายพันธุ์เหล่านี้นำไปสู่การถ่ายทอดโรคทางพันธุกรรมในลูกหลาน การศึกษานี้ทำให้การค้นพบนี้ลึกซึ้งยิ่งขึ้น โดยเฉพาะอย่างยิ่งโดยมุ่งเน้นไปที่กลุ่มอาการ Myhre ซึ่งเป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งเกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนเฉพาะที่เรียกว่า SMAD4 นักวิจัยได้แสดงให้เห็นว่าการกลายพันธุ์ในยีนนี้กระตุ้นเส้นทางการส่งสัญญาณของเซลล์ซึ่งส่งเสริมการเพิ่มจำนวนเซลล์ จึงส่งเสริมการขยายตัวของโคลน
ผลกระทบต่อสุขภาพ
การค้นพบนี้มีผลกระทบที่สำคัญต่อสุขภาพของประชาชนและการปฏิบัติทางคลินิก ประการแรก เน้นย้ำถึงความสำคัญของการพิจารณาอายุของบิดาเป็นปัจจัยเสี่ยงต่อโรคทางพันธุกรรมบางชนิด ประการที่สอง ให้ข้อมูลใหม่เกี่ยวกับกลไกระดับโมเลกุลที่เป็นรากฐานของการถ่ายทอดโรคทางพันธุกรรม ซึ่งปูทางไปสู่การพัฒนาเครื่องมือวินิจฉัยและรักษาโรคใหม่ๆ
คู่รักหมายความว่าอย่างไร?
สำหรับคู่รักที่ต้องการมีลูก การค้นพบนี้อาจเป็นต้นตอของความกังวล แต่ยังเป็นโอกาสในการตัดสินใจอย่างรอบรู้อีกด้วย การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมสามารถช่วยให้คู่รักประเมินความเสี่ยงส่วนบุคคลและเลือกตัวเลือกที่เหมาะสมที่สุดกับสถานการณ์ของพวกเขา
แหล่งที่มาและภาพ