เมื่อแรกเกิด เด็กทุกคนได้รับการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด: นี่เป็นหนึ่งในมาตรการป้องกันที่สำคัญที่สุดที่ดำเนินการโดยระบบสุขภาพแห่งชาติ ซึ่งช่วยให้สามารถตรวจหาโรคทางพันธุกรรมที่หายากได้ตั้งแต่เนิ่นๆ

การค้นพบล่วงหน้าหมายถึง อย่างน้อยสำหรับโรคเหล่านี้บางโรค ความสามารถในการแทรกแซงก่อนที่จะปรากฏขึ้น ดังนั้นจึงจำกัดความเสียหายที่อาจเกิดขึ้นได้อย่างมาก และในบางกรณีถึงกับกำจัดหรือหลีกเลี่ยงขั้นตอนการวินิจฉัยที่ยาวนาน

โรคหายาก? เยี่ยมชม UNIAMO - สหพันธ์อิตาลีสำหรับบูธโรคหายากที่งานแสดงสินค้าฉุกเฉิน

ในอิตาลี การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดเป็นภาคบังคับตั้งแต่ปี 1992 สำหรับโรคสามโรค ได้แก่ ฟีนิลคีโตนูเรีย ภาวะไทรอยด์ทำงานต่ำแต่กำเนิด และ โรคปอดเรื้อรัง.

ตั้งแต่ปี พ.ศ. 2016 การตรวจคัดกรองโรคได้ขยายไปถึง 40 โรคที่แตกต่างกัน และเป็นที่รู้จักในชื่อ Screening Neonatale Esteso (SNE)

โรคเมตาบอลิซึมที่สืบทอดมา (ผู้เชี่ยวชาญเรียกพวกเขาว่า 'ข้อผิดพลาดที่มีมา แต่กำเนิดของการเผาผลาญอาหาร') เป็นประเภทของโรคทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งเกิดจากการทำงานที่เปลี่ยนแปลงไปของวิถีการเผาผลาญที่เฉพาะเจาะจง

ซึ่งหมายความว่าในหลายโรคเหล่านี้มีเอ็นไซม์ที่ขาดหายไปหรือทำงานผิดปกติส่งผลให้เกิดการสะสมของสารพิษในร่างกาย

สุขภาพเด็ก: เรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับเมดิชิลด์โดยเยี่ยมชมบูธที่งานเอ็กซ์โปฉุกเฉิน

การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด: ทำอย่างไร?

การคัดกรองเป็นไปตามกฎหมาย ไม่มีค่าใช้จ่ายและง่ายมาก

ประกอบด้วยการหยดเลือดเล็กน้อยจากทารกแรกเกิดผ่านทางทิ่มที่ส้นเท้า

การตรวจจะดำเนินการระหว่าง 48 ถึง 72 ชั่วโมงหลังคลอดเมื่อทารกยังคงอยู่ในโรงพยาบาลกับแม่: หยดเลือดจะวางบนกระดาษพระคัมภีร์พิเศษ (การ์ด Guthrie) ซึ่งช่วยให้วิเคราะห์ในห้องปฏิบัติการ .

เราจะทราบผลการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดทันทีหรือไม่?

การตรวจเลือดมีความซับซ้อนและต้องใช้เวลาหลายวันจึงจะได้ผล ดังนั้นในระหว่างนี้ หากไม่มีปัญหาใดๆ เป็นพิเศษ ทารกและผู้ปกครองสามารถกลับบ้านได้

หากผลการตรวจเป็นลบ จะไม่พบสิ่งผิดปกติใด ๆ และจะไม่ได้รับรายงาน หากผลเป็นบวก ทางโรงพยาบาลจะติดต่อผู้ปกครอง

สิ่งสำคัญคือต้องชี้ให้เห็นว่าในขั้นตอนนี้ การทดสอบในเชิงบวกไม่ได้หมายความว่าเด็กมีโรคเสมอไป หมายความว่าจำเป็นต้องมีการทดสอบเพิ่มเติม (การตรวจเลือด การตรวจปัสสาวะ การทดสอบทางพันธุกรรมที่เป็นไปได้) เพื่อตรวจสอบผลลัพธ์ของ คัดกรอง

ในกรณีส่วนใหญ่ การทดสอบก็มีผลลบเช่นกัน แต่สิ่งสำคัญคือต้องทำเพื่อให้แน่ใจว่าทุกอย่างเรียบร้อยดี

จะเกิดอะไรขึ้นหากการทดสอบใดการทดสอบหนึ่งมีผลบวกต่อโรค

ผู้ปกครองจะได้รับการติดต่อและดูแลเด็กให้ปฏิบัติตามแนวทางที่กำหนดโดยใช้เวลาและวิธีการที่ขึ้นอยู่กับชนิดของโรคที่ต้องสงสัย

หากโรคต้องการการแทรกแซงในทันที เด็กจะถูกส่งไปยังศูนย์อ้างอิงทางคลินิกสำหรับพยาธิวิทยานั้นทันที โดยจะยืนยันการวินิจฉัยที่น่าสงสัยและการรักษาที่ตามมา

จะเกิดอะไรขึ้นในอนาคตอันใกล้นี้?

รายชื่อโรคที่รวมอยู่ในการตรวจคัดกรองมีการพัฒนาอย่างต่อเนื่อง

คัดกรองสำหรับ เกี่ยวกับกระดูกสันหลัง กล้ามเนื้อลีบ (SMA) จะเปิดตัวเร็วๆ นี้ และโรคทางเมตาบอลิซึมอื่นๆ ซึ่งรวมถึงโรคไลโซโซม โรคทางระบบประสาท และโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องบางอย่างกำลังได้รับการพิจารณาเพื่อรวมเข้าไว้ด้วยกัน

อ่านเพิ่มเติม:

Emergency Live More…Live: ดาวน์โหลดแอปฟรีใหม่สำหรับหนังสือพิมพ์ของคุณสำหรับ IOS และ Android

โรคที่หายาก: Bardet Biedl Syndrome

โรคที่หายาก: ผลบวกของการศึกษาระยะที่ 3 สำหรับการรักษาภาวะนอนไม่หลับที่ไม่ทราบสาเหตุ

โรคที่หายาก: Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP) การศึกษาจากมหาวิทยาลัยเพนซิลเวเนีย

ที่มา:

โพลิคลินิโก ดิ มิลาโน