ความผิดปกติของ Ebstein เป็นโรคหัวใจพิการแต่กำเนิดที่หายากมาก โดยคิดเป็นเพียง 1% ของโรคหัวใจพิการแต่กำเนิดทั้งหมด

ในแต่ละปีอิตาลีจะมีคนเกิดประมาณ 30 คนโดยมีความผิดปกติของ Ebstein ซึ่งเป็นความผิดปกติของลิ้นหัวใจไตรคัสปิด

ความหายากของโรคและการขาดเทคนิคการผ่าตัดที่น่าพอใจมาเป็นเวลานานหมายความว่าการผ่าตัดถูกเลื่อนออกไปให้นานที่สุด

วันนี้แนวทางมีการเปลี่ยนแปลงเพื่อรักษาความอ่อนล้าของหัวใจ

มีศูนย์เพียงไม่กี่แห่งในโลกที่ทุ่มเทให้กับการศึกษาและรักษาความผิดปกติของ Ebstein ด้วยแนวทางสหสาขาวิชาชีพแบบบูรณาการ

ความผิดปกติของ Ebstein: ความผิดปกติของลิ้นหัวใจไตรคัสปิด

พบครั้งแรกในปี พ.ศ. 1866 ความผิดปกตินี้แสดงการเคลื่อนลงของลิ้นหัวใจไตรคัสปิดลง แทนที่จะเป็นตำแหน่งปกติระหว่างเอเทรียมด้านขวาและช่องด้านขวา

แผ่นพับลิ้นหัวใจหนึ่งในสามแผ่น แทนที่จะเกิดที่รอยต่อของหัวใจห้องบน

แผ่นปิดส่วนอื่น ด้านหน้าและด้านหลัง อาจมีรูปทรงเล็กน้อยหรือผิดปกติมาก

ผู้ที่เกิดมาพร้อมกับความผิดปกติของ Ebstein จะประสบกับความล้มเหลวของลิ้นหัวใจไตรคัสปิด ซึ่งปิดไม่สนิท และหัวใจห้องล่างทำงานผิดปกติ

โรคหายาก? สำหรับข้อมูลเพิ่มเติม โปรดเยี่ยมชม UNIAMO - สหพันธ์โรคหายากแห่งอิตาลีที่งานแสดงสินค้าฉุกเฉิน

อาการผิดปกติของ Ebstein

ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของความผิดปกติ ผู้ป่วยที่ทุกข์ทรมานจากความผิดปกติของ Ebstein อาจประสบ

• ภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะเนื่องจากมีทางเดินผิดปกติ
• อาการของภาวะหัวใจล้มเหลวด้านขวา: ตับขยาย, อ่อนเพลีย, เอเทรียมด้านขวาขยาย;
• อาการตัวเขียว: เนื่องจากมักเกี่ยวข้องกับข้อบกพร่องระหว่างหัวใจห้องบน ความดันที่สูงขึ้นเนื่องจากไทรคัสปิดไม่เพียงพอทำให้เลือดที่มีออกซิเจนต่ำไหลจากด้านขวาไปด้านซ้ายของหัวใจ

ศัลยกรรม

หลายปีก่อน มีการระบุการผ่าตัดเมื่อเริ่มมีอาการแรก หรือหากหัวใจขยายเกินขอบเขตที่กำหนด

ทุกวันนี้วิธีการเปลี่ยนไป: วิวัฒนาการของเทคนิคการผ่าตัดทำให้การผ่าตัดปลอดภัยและให้ผลลัพธ์ที่ยอดเยี่ยม นิยมให้การแทรกแซงทันทีเมื่อวินิจฉัย ดังนั้นจึงหลีกเลี่ยงความเหนื่อยล้าของหัวใจได้

ในอดีต เทคนิคการผ่าตัดหลายอย่างได้รับการคิดค้นเพื่อซ่อมแซมวาล์วแทนที่จะเปลี่ยน แต่ไม่เคยมีวิธีแก้ปัญหาที่เป็นที่ยอมรับอย่างเป็นเอกฉันท์

เมื่อประมาณ 10 ปีที่แล้ว ศัลยแพทย์หัวใจชาวบราซิล ดร. เจพี ดา ซิลวา ได้คิดค้นเทคนิคใหม่ซึ่งประกอบด้วยการถอดแผ่นพับวาล์วสามใบและด้วยเนื้อเยื่อนั้นจึงทำให้เกิดรูปกรวยที่ฝังอยู่บนวงแหวนลดลิ้นของวาล์ว ตำแหน่งตามธรรมชาติของมัน

เทคนิคนี้เรียกว่าเทคนิครูปกรวยได้ปฏิวัติผลลัพธ์ของการผ่าตัดด้วยระดับความน่าเชื่อถือที่สูงขึ้น

เป็นองค์ประกอบสำคัญในการรักษาโรค เพราะก่อนหน้านั้นศัลยแพทย์หัวใจเลือกที่จะหลีกเลี่ยงการผ่าตัด อย่างน้อยก็จนกว่าผู้ป่วยจะมีคุณภาพชีวิตที่ดีพอสมควร โดยเลื่อนออกไปจนกว่าอาการจะแย่ลง

นี่หมายถึงการดำเนินการกับผู้ป่วยที่มีอาการทางคลินิกแย่ลงและตั้งคำถามใหญ่เกี่ยวกับผลลัพธ์

ต้องขอบคุณเทคนิคใหม่นี้ ทำให้มีการผ่าตัดบ่อยขึ้นในทุกช่วงอายุ: ตั้งแต่แรกเกิด ในกรณีของ Ebstein ในทารกแรกเกิดที่รุนแรงหรือ Ebstein ของทารกในครรภ์ จนถึงวัยผู้ใหญ่

อ่านเพิ่มเติม:

โรคหายากกลุ่มอาการลอยน้ำ: การศึกษาภาษาอิตาลีเกี่ยวกับชีววิทยา BMC

โรคที่หายาก EMA แนะนำให้ขยายการบ่งชี้สำหรับ Mepolizumab ต่อ EGPA ซึ่งเป็นความผิดปกติของการอักเสบของภูมิคุ้มกันอัตโนมัติที่หายาก

ที่มา:

GDS