โรคที่หายาก: Bardet Biedl Syndrome

Bardet Biedl syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งทำให้เกิดโรคอ้วน, การมองเห็น, ไต, การเรียนรู้, ความผิดปกติของมือหรือเท้า

Bardet Biedl syndrome (SBB) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากโดยมี:

  • โรคอ้วน;
  • Retinitis pigmentosa (โรคของเรตินา, พื้นที่ของดวงตาที่ช่วยให้มองเห็น);
  • Polydactyly (เพิ่มจำนวนนิ้ว);
  • ปัญหาไต;
  • ปัญหาการเรียนรู้

Bardet Biedl syndrome มีอุบัติการณ์ 1 ใน 160,000 คนในยุโรปแม้ว่าจะมีพื้นที่ที่สูงกว่ามาก

กลุ่มอาการ Bardet Biedl เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่อาจเกิดจากการเปลี่ยนแปลง (การกลายพันธุ์) ของยีนที่แตกต่างกันอย่างน้อย 12 ยีน (BBS1 ถึง BBS12) และในกรณีส่วนใหญ่การถ่ายทอดทางพันธุกรรมจะเป็น autosomal recessive

โรค autosomal recessive เกิดขึ้นเฉพาะในผู้ที่ได้รับสำเนายีนที่ดัดแปลง (กลายพันธุ์) สองสำเนาเท่านั้น

ทั้งสำเนาที่สืบทอดมาจากมารดาและสำเนาที่สืบทอดมาจากบิดาจะกลายพันธุ์

คำว่า 'recessive' หมายความว่าการเปลี่ยนแปลงของยีนเพียงชุดเดียวจากสองสำเนานั้นไม่เพียงพอที่จะทำให้เกิดโรคได้

ในการทำให้เกิดโรค ยีนทั้งสองต้องกลายพันธุ์

ผู้ปกครองพกยีนที่เปลี่ยนแปลงไปเพียงสำเนาเดียว (อีกสำเนาหนึ่งเป็นเรื่องปกติ) ดังนั้นพวกเขาจึงไม่ป่วย: เป็นพาหะที่มีสุขภาพดี

ผู้ให้บริการที่มีสุขภาพดีสองคนที่ต้องการมีบุตรมีโอกาส 25% (หนึ่งในสี่) ที่จะมีลูกป่วยในการตั้งครรภ์แต่ละครั้ง

ความน่าจะเป็นไม่ขึ้นกับเพศของทารกในครรภ์

การแพร่กระจายของโรคมีรูปแบบอื่นแม้ว่าจะหายากกว่าก็ตาม

การกลายพันธุ์ในยีน BBS ทำให้เกิดความผิดปกติใน cilia อวัยวะเล็กๆ บนผิวเซลล์ที่พบในอวัยวะต่างๆ เช่น ไตหรือตา

โรคหายาก? สำหรับข้อมูลเพิ่มเติม โปรดเยี่ยมชม UNIAMO - สหพันธ์อิตาลีของบูธโรคหายากที่งานแสดงสินค้าฉุกเฉิน

Bardet Biedl syndrome แสดงออกอย่างไร?

กลุ่มอาการ Bardet Biedl ส่งผลกระทบต่ออวัยวะและอุปกรณ์ต่าง ๆ และโดยเฉพาะอย่างยิ่งความผิดปกติที่สำคัญและความผิดปกติที่เกี่ยวข้องสามารถแยกแยะได้

ความผิดปกติที่สำคัญได้แก่

  • โรคตา: ผู้ป่วยเกือบทั้งหมด (96%) มีอาการจอประสาทตาเสื่อม (rod-cone dystrophy) ซึ่งเกิดขึ้นในช่วงหลายปีที่ผ่านมา อาการแรก ซึ่งประกอบด้วยความยากลำบากในการมองเห็นในเวลากลางคืนและในตอนเย็นนั้นชัดเจนเมื่อสิ้นสุดทศวรรษแรกของชีวิต ภาพมักจะพัฒนาไปสู่ความชัดเจนในการมองเห็นที่ลดลงอย่างมาก (สายตาเลือนราง) โดยเฉลี่ยอายุประมาณ 15 ปี การมีส่วนร่วมของตาอาจปรากฏชัดผ่านการปรากฏตัวของอาตา (การเคลื่อนไหวของดวงตาอย่างรวดเร็วและซ้ำ ๆ ) สายตาสั้นการฝ่อของแก้วนำแสง (การลดขนาดผิดปกติของตุ่มแก้วนำแสงบริเวณที่เส้นประสาทตาผ่านเข้าไปในลูกตา) ตาพร่า เสื่อม (การเสื่อมสภาพตามพันธุกรรมของจุดภาพชัด, พื้นที่ส่วนกลางของเรตินา), ตาเหล่, ต้อหิน, ภาวะที่ความดันภายในดวงตาเพิ่มขึ้น และต้อกระจก การทดสอบที่เจาะจงที่สุดในการวินิจฉัยโรคจอประสาทตาเสื่อม นอกเหนือจากการประเมินอวัยวะของตาของแพทย์คือการตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจ การบันทึกศักย์ไฟฟ้าที่สร้างขึ้นในเรตินาเพื่อตอบสนองต่อการกระตุ้นด้วยแสง
  • ความผิดปกติของแขนขา: ผู้ป่วยที่มีกลุ่มอาการ Bardet Biedl บ่อยครั้ง (65-70%) มี polydactyly หลังแกน นั่นคือมีนิ้วที่มากกว่า 2 นิ้วที่มือและเท้า บ่อยครั้งและมีลักษณะเฉพาะเท่าๆ กันคือการปรากฏตัวของ brachydactyly กล่าวคือ นิ้วสั้น โดยทั่วไปจะเห็นได้ชัดกว่าในเท้า และ syndactyly ทางผิวหนัง นิ้วมือเชื่อมเข้าด้วยกันที่ระดับผิวหนัง โดยเฉพาะอย่างยิ่งที่ระดับนิ้วเท้าที่ 3-XNUMX ของเท้า
  • โรคอ้วน: มีผู้ป่วยประมาณ 75% ที่เป็นโรค Bardet Biedl;
    ความยากลำบากในการเรียนรู้: ผู้ป่วยที่เป็นโรค Bardet Biedl มักมีปัญหาในการเรียนรู้เล็กน้อยถึงปานกลาง
  • ความผิดปกติของไตและทางเดินปัสสาวะ: ความผิดปกติของไตสามารถทำงานได้หรือทางกายวิภาค ในทางปฏิบัติ ผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบอาจพัฒนาความสามารถในการมีสมาธิในปัสสาวะได้ไม่ดี ซึ่งแสดงออกโดย polydipsia และ polyuria เช่น กระหายน้ำมากเกินไปและขับปัสสาวะหนักมาก ผู้ป่วยมีภาวะไตวายไม่บ่อยนัก
  • ผู้ป่วยที่เป็นโรค Bardet Biedl อาจมีอาการ: พูดช้า, เบาหวาน, ความผิดปกติทางทันตกรรม, ความผิดปกติของหัวใจ, ความสามารถในการดมกลิ่นลดลงหรือไม่มีเลย

สุขภาพเด็ก: เรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับเมดิชิลด์โดยเยี่ยมชมบูธที่งานเอ็กซ์โปฉุกเฉิน

Bardet Biedl syndrome ได้รับการรักษาอย่างไร?

ไม่มีการรักษาแบบเดียวสำหรับกลุ่มอาการ Bardet Biedl แต่อาการต่างๆ ควรได้รับการตรวจสอบและรักษาอย่างระมัดระวังทุกครั้งที่ทำได้ พยายามหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้นได้

โดยเฉพาะ:

  • ภาวะจอตาเสื่อม: ในขณะนี้ยังไม่มีการรักษาใดที่สามารถชะลอการวิวัฒนาการได้ แต่สิ่งสำคัญคือต้องติดตามและสนับสนุนผู้ป่วยที่มีการฟื้นฟูสมรรถภาพเฉพาะเพื่อเผชิญกับชีวิตที่ดีขึ้นด้วยการมองเห็นที่ลดลงผ่านการศึกษาที่เหมาะสมและการจัดหาเครื่องมือสนับสนุนที่เหมาะสม
  • Polydactyly: สามารถแก้ไขได้โดยการผ่าตัด;
  • โรคอ้วน: ควรรับประทานอาหารตั้งแต่เนิ่นๆ ร่วมกับการรักษาพฤติกรรม เฉพาะในกรณีที่กลยุทธ์เหล่านี้ล้มเหลวเท่านั้นที่สามารถพิจารณาการรักษาด้วยยาได้
  • โรคไต: การรักษาโดยการผ่าตัด การแพทย์ หรือการล้างไต ขึ้นอยู่กับประเภทของปัญหาที่เกิดขึ้น
  • พัฒนาการล่าช้าและภาษา ปัญหาการเรียนรู้: สิ่งสำคัญคือต้องรับรู้ปัญหาด้านความรู้ความเข้าใจโดยเร็วที่สุดเพื่อให้สามารถเริ่มการสนับสนุนเฉพาะได้ทันที
  • โรคเบาหวาน: มักควบคุมด้วยยาลดน้ำตาลในเลือดในช่องปาก

อ่านเพิ่มเติม:

Tachypnoea: ความหมายและพยาธิสภาพที่เกี่ยวข้องกับความถี่ของการหายใจที่เพิ่มขึ้น

แนวทางแรกสำหรับการใช้ ECMO ในผู้ป่วยเด็กที่ได้รับการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือด

Tachypnoea ชั่วคราวของทารกแรกเกิดหรือโรคปอดเปียกในทารกแรกเกิดคืออะไร?

ที่มา:

พระเยซูเด็ก

นอกจากนี้คุณยังอาจต้องการ