Von Hippel-Lindau syndrome (VHL) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หาได้ยาก บุคคลที่ได้รับผลกระทบมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นในการสร้างถุงน้ำ (ซีสต์) และพัฒนาเนื้องอกบางชนิด ทั้งที่ไม่เป็นพิษเป็นภัยและร้ายแรง

มันปรากฏตัวบ่อยที่สุดเมื่ออายุประมาณ 30 ปี แต่สามารถปรากฏได้ทุกเพศทุกวัยแม้ในวัยเด็ก

ทั้งสองเพศได้รับผลกระทบอย่างเท่าเทียมกัน

เป็นภาวะที่พบไม่บ่อย โดยมีความถี่ประมาณ 1 คนต่อ 50,000 คน

Von Hippel-Lindau syndrome เกิดจากการเปลี่ยนแปลง (การกลายพันธุ์) ในยีน VHL

เป็นยีนต้านเนื้องอก (oncosuppressor) ที่เกี่ยวข้องกับการควบคุมการเจริญเติบโตและการตายของเซลล์ และการควบคุมการพัฒนาหลอดเลือด

Oncosuppressors ป้องกันไม่ให้เซลล์เติบโตและขยายพันธุ์เร็วเกินไปหรือควบคุมไม่ได้

ด้วยเหตุนี้ ในเมื่อไม่มีโปรตีนที่ผลิตโดยยีน VHL หรือเมื่อโปรตีนนี้ถูกเปลี่ยนแปลง เซลล์จะทวีคูณอย่างไม่สามารถควบคุมได้ และซีสต์และเนื้องอกก่อตัวขึ้น

มันเป็นเงื่อนไขทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดในลักษณะที่โดดเด่น autosomal

Von Hippel-Lindau syndrome เกิดขึ้นเมื่อยีน VHL เพียงหนึ่งในสองยีนมีการเปลี่ยนแปลง (กลายพันธุ์)

มีสำเนาของยีนปกติอยู่แต่ไม่เพียงพอที่จะสร้างข้อความใหม่ที่เปลี่ยนแปลงโดยยีนกลายพันธุ์

ดังนั้น ผู้ปกครองที่มียีน VHL ยีนหนึ่งจากสองยีนที่กลายพันธุ์จึงมีความเสี่ยง 50% ในแต่ละความคิดที่จะมีบุตรที่มีอาการฟอน ฮิปเปล-ลินเดา

ในประมาณ 80% ของกรณีนี้ โรคนี้ถ่ายทอดมาจากพ่อแม่ที่เป็นโรค Von Hippel-Lindau

โดยทั่วไป หลายคนในครัวเรือนเดียวกันจะได้รับผลกระทบจากโรคนี้

อย่างไรก็ตาม อาการทางคลินิกภายในครอบครัวเดียวกันอาจแตกต่างกันมาก

ในกรณีที่เหลืออีก 20% ผู้ปกครองจะไม่ได้รับผลกระทบจาก Von Hippel-Lindau syndrome ดังนั้นจึงเป็นการกลายพันธุ์แบบ de novo ซึ่งหมายความว่าการกลายพันธุ์เกิดขึ้นระหว่างการสร้างเซลล์ไข่ เซลล์อสุจิ หรือในช่วงแรกๆ ขั้นตอนของการพัฒนาตัวอ่อน

ดังนั้นการกลายพันธุ์จะส่งผลต่อเด็กคนนั้นเท่านั้นและสมาชิกในครอบครัวจะไม่ได้รับผลกระทบ

บุคคลที่มีการกลายพันธุ์นี้ใน DNA ของเขาหรือเธอมีแนวโน้มที่จะปรากฏเนื้องอกบางประเภทในอายุเฉลี่ยที่เร็วกว่าปกติเมื่อเนื้องอกเดียวกันมักจะเกิดขึ้น

เนื้องอกที่ไม่ร้ายแรงซึ่งมักเกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการวอน ฮิปเพล-ลินเดาคือ ฮีมันจิโอบลาสโตมา

เมื่อแปลเป็นภาษาท้องถิ่นไปยังเรตินา มักไม่มีอาการ แต่ถ้าเติบโตในเขตเรตินาบางแห่ง อาจทำให้จอประสาทตาลอกออก จอตาบวมน้ำ ต้อหิน และสูญเสียการมองเห็น

ระบบประสาทส่วนกลาง haemangioblastomas มักอยู่ในซีรีเบลลัม ก้านสมอง และ เกี่ยวกับกระดูกสันหลัง สาย.

การกดทับทำให้เกิดอาการต่างๆ ได้แก่ ปวดศีรษะ, อาเจียน, ความผิดปกติของความไวและการสูญเสียการประสานงานของกล้ามเนื้อ (ataxia)

เนื้องอกในหูชั้นในเกิดขึ้นในประมาณ 10% ของผู้ที่เป็นโรค Von Hippel-Lindau ซึ่งอาจทำให้สูญเสียการได้ยินในหูข้างเดียวหรือทั้งสองข้าง

ซีสต์ของไต ตับอ่อน และอวัยวะสืบพันธุ์เป็นเรื่องปกติมาก

ผู้ป่วยเหล่านี้มีความเสี่ยงสูงที่จะเกิดเนื้องอกในไตและตับอ่อน

ผู้ป่วยบางรายมี pheochromocytoma ซึ่งเป็นเนื้องอกในไตที่ผลิตสารฮอร์โมนที่สามารถทำให้เกิดความดันโลหิตสูงอย่างรุนแรงได้

ความสงสัยในการวินิจฉัยต้องเกิดขึ้นในทุกช่วงอายุเมื่อมีเนื้องอกที่เกี่ยวข้องกับโรคนี้ ยิ่งถ้าเกิดขึ้นเร็วและสมาชิกในครอบครัวได้รับผลกระทบจาก Von Hippel-Lindau syndrome

โรคหายาก? เรียนรู้เพิ่มเติม เยี่ยมชม UNIAMO - สหพันธ์โรคหายากของอิตาลีที่บูธที่งานแสดงสินค้าฉุกเฉิน

การค้นหาการกลายพันธุ์ในยีน VHL ยืนยันการวินิจฉัย

พ่อหรือแม่ที่เป็นโรค Von Hippel-Lindau มีโอกาส 50% ที่จะถ่ายทอดการกลายพันธุ์ในแต่ละความคิดโดยไม่คำนึงถึงเพศของเด็กในครรภ์

หากมีการระบุยีน คุณสามารถค้นหาการกลายพันธุ์ที่จำเพาะในระหว่างตั้งครรภ์ได้จากตัวอย่างของ chorionic villi หรือน้ำคร่ำ ประมาณ X-XII และ XV-XVII สัปดาห์อายุครรภ์ตามลำดับ

การระบุการกลายพันธุ์ระหว่างตั้งครรภ์ช่วยให้เราทราบว่าทารกในครรภ์ได้รับการถ่ายทอดการกลายพันธุ์หรือไม่ แต่ไม่อนุญาตให้เราทำนายวิวัฒนาการทางคลินิก (และความรุนแรง) ของกลุ่มอาการในชีวิตของเด็กที่จะเกิด

การรักษาภาวะนี้จำเป็นต้องมีการแทรกแซงร่วมกันของผู้เชี่ยวชาญหลายคนขึ้นอยู่กับการนำเสนอทางคลินิก

จำเป็นอย่างยิ่งที่จะต้องเริ่มโปรแกรมการเฝ้าระวังลักษณะที่ปรากฏของรอยโรคของเนื้องอกที่ยอมให้การผ่าตัดรักษาได้ตั้งแต่เนิ่นๆ ซึ่งมักจะเป็นปัจจัยชี้ขาด

ไม่สามารถป้องกันการเกิดเนื้องอกได้ อย่างไรก็ตาม การผ่าตัดรักษาสามารถป้องกันไม่ให้เนื้องอกที่แปลเป็นภาษาท้องถิ่นสร้างความเสียหายในอวัยวะสำคัญหรือภาวะแทรกซ้อนทั่วไปได้

โปรแกรมคัดกรองและตรวจสุขภาพเป็นประจำเป็นสิ่งจำเป็น

การพยากรณ์โรคมีความแปรปรวนอย่างมากขึ้นอยู่กับการนำเสนอทางคลินิก

อย่างที่เห็น มากขึ้นอยู่กับตำแหน่งของรอยโรคเนื้องอกและขอบเขตของพวกเขา

อ่านเพิ่มเติม:

Emergency Live More…Live: ดาวน์โหลดแอปฟรีใหม่สำหรับหนังสือพิมพ์ของคุณสำหรับ IOS และ Android

Zika เชื่อมโยงกับกลุ่มอาการ Guillain-Barre ในการศึกษาใหม่

ดาวน์ซินโดรมและโควิด-19 งานวิจัยที่มหาวิทยาลัยเยล

การฝึกกู้ภัย, โรคร้ายทางระบบประสาท: มันคืออะไรและจะจัดการกับมันอย่างไร

Guillain-Barré Syndrome นักประสาทวิทยา: 'ไม่มีการเชื่อมโยงกับ Covid หรือ Vaccine'

การบาดเจ็บของเส้นประสาทใบหน้า: อัมพาตจากกระดิ่งและสาเหตุอื่น ๆ ของอัมพาต

โรคที่หายาก: นักเศรษฐศาสตร์ชาวรัสเซีย Anatoly Chubais วินิจฉัยว่าเป็นโรคกิลแลงบาร์เร

Ultrarare Diseases: First Guidelines for Malan Syndrome Published

ที่มา:

พระเยซูเด็ก