โรคหัวใจ amyloidosis: มันคืออะไร อาการคืออะไร และจะรักษาได้อย่างไร

By คริสเตียโน อันโตนิโน On กุมภาพันธ์ 4, 2023

โรคหัวใจ amyloidosis เป็นหนึ่งในกลุ่มของโรคที่เรียกว่า amyloidosis โรคเหล่านี้เป็นโรคที่พบได้ยากโดยการสะสมของแอมีลอยด์ ซึ่งเป็นสารโปรตีนที่ไม่ละลายน้ำซึ่งสามารถทำลายเนื้อเยื่อและอวัยวะต่างๆ

หัวใจเป็นหนึ่งในอวัยวะที่มีอะไมลอยด์สะสมอยู่บ่อยที่สุด

การป้องกันโรคหัวใจและการช่วยฟื้นคืนชีพของหัวใจ? เยี่ยมชมบูธ EMD112 ที่งาน EMERGENCY EXPO ตอนนี้เพื่อเรียนรู้เพิ่มเติม

จนถึงขณะนี้ มีการอธิบายถึงโรคอะไมลอยโดซิสหลายประเภท

สิ่งที่เกี่ยวข้องกับหัวใจบ่อยที่สุดคือ:

อะไมลอยโดซิสในระบบชนิด AL ซึ่งมีต้นกำเนิดจากพลาสมาเซลล์โคลนที่สร้างสายโซ่อะไมลอยด์เจนิก พยาธิสภาพนี้ตอบสนองต่อการรักษาด้วยเคมีบำบัดเฉพาะที่มุ่งหยุดหรือชะลอการผลิตโปรตีนที่เป็นสาเหตุของการสะสม
อะไมลอยโดซิสจากกรรมพันธุ์เกิดจากการสะสมของทรานไทเรติน ซึ่งเป็นโปรตีนที่ผลิตโดยตับ ซึ่งสามารถกลายเป็นอะไมลอยด์เจนิกได้เนื่องจากการกลายพันธุ์แบบจุดและไปสะสมในอวัยวะและเนื้อเยื่อต่างๆ โดยเฉพาะอย่างยิ่ง นอกจากหัวใจแล้ว ยังส่งผลต่อระบบประสาทส่วนปลายและระบบประสาทอัตโนมัติอีกด้วย
Amyloidosis เกิดจากการสะสมของ transthyretin ที่ไม่กลายพันธุ์

โรคหัวใจ amyloidosis: มันคืออะไร?

โรคอะไมลอยด์ของหัวใจเป็นโรคที่เกิดจากการสะสมของอะไมลอยด์ในเนื้อเยื่อหัวใจที่เรียกว่ากล้ามเนื้อหัวใจ

โรคนี้มีสองรูปแบบหลัก: อะไมลอยโดซิสสายเบาอิมมูโนโกลบูลินและอะไมลอยโดซิสทรานส์ไทรีติน

สภาวะอย่างหลังมีสองตัวแปร: รูปแบบดั้งเดิมของทรานส์ไทรีตินที่ไม่ถูกถ่ายทอดทางพันธุกรรม (ไม่กลายพันธุ์) และรูปแบบที่กลายพันธุ์ของทรานส์ไทรีตินที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม

การฝึกอบรม: เยี่ยมชมบูธของที่ปรึกษาทางการแพทย์ของ DMC DINAS ในนิทรรศการฉุกเฉิน

อาการ

โรคอะไมลอยโดซิสของหัวใจมีลักษณะเฉพาะคือความหนาของผนังกล้ามเนื้อหัวใจเพิ่มขึ้นซึ่งไม่สามารถอธิบายได้จากสาเหตุอื่นใด

ผู้ป่วยที่เป็นโรค amyloidosis ของหัวใจยังมีแรงดันไฟฟ้าต่ำบนคลื่นไฟฟ้าหัวใจ

เมื่อไม่สามารถอธิบายการเจริญเติบโตมากเกินไป อะไมลอยโดซิสจึงถูกพิจารณา ดังนั้นจึงเป็นการวินิจฉัยแยกออก

การวินิจฉัยโรค

เมื่อสงสัยว่าเป็นโรค amyloidosis มักจะมีการกำหนดคลื่นไฟฟ้าหัวใจและการตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจ

นอกจากนี้ เครื่องหมาย BNP และ NT-proBNP ซึ่งระบุถึงการมีอยู่ของผนังที่เปลี่ยนแปลง เป็นสิ่งจำเป็นสำหรับการวินิจฉัยโรคอะไมลอยโดซิสของหัวใจ

การทดสอบด้วยเครื่องมือที่มีประโยชน์ยังรวมถึง MRI และ myocardial scintigraphy

เพื่อยืนยันการวินิจฉัยและระบุลักษณะของอะไมลอยโดซิส ในที่สุด การสุ่มตัวอย่างทางเนื้อเยื่อมีความสำคัญ

ในระหว่างการสแกนอัลตราซาวนด์ แพทย์จะสังเกตความหนาที่เพิ่มขึ้นของผนังหัวใจห้องล่าง ผนังกั้นระหว่างห้องและผนังกั้นห้องหัวใจห้องล่างหนาขึ้นและหนาขึ้นอย่างไม่ได้สัดส่วน ตลอดจนการโตเกินของหัวใจห้องล่างขวา

โรคหัวใจ amyloidosis: การรักษา

มีวิธีการรักษามากมายสำหรับโรคอะไมลอยโดซิสของหัวใจ

โดยปกติจะมีการสั่งยาจำนวนหนึ่งที่ยับยั้งการผลิตโปรตีนซึ่งมีประสิทธิภาพในการลดอาการและปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ป่วย

ไม่ว่าในกรณีใด การวินิจฉัยแต่เนิ่นๆ เป็นสิ่งสำคัญสำหรับการรักษาที่มีประสิทธิภาพ

โรคหัวใจ amyloidosis: amyloidosis คืออะไร?

คำว่าอะไมลอยโดซิสหมายถึงกลุ่มของโรคที่มีลักษณะโดยการสะสมของสารโปรตีนที่เรียกว่าแอมีลอยด์

รูปแบบหลังฝากไว้ในอวัยวะต่างๆ ความรุนแรง อาการ และผลกระทบของโรคขึ้นอยู่กับอวัยวะที่ได้รับผลกระทบและชนิดของโรคอะไมลอยโดซิส

ในกรณีส่วนใหญ่ การสะสมของไฟบริลลาร์จะกระจายตัวและอาจทำให้การทำงานของอวัยวะและเนื้อเยื่อต่างๆ บกพร่องได้

การวินิจฉัยได้รับการยืนยันโดยการทดสอบชิ้นเนื้อที่ช่วยให้สามารถวิเคราะห์ตัวอย่างเนื้อเยื่อภายใต้กล้องจุลทรรศน์

อาการจะแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับชนิดของอะไมลอยโดซิส เช่นเดียวกับการรักษาเพื่อจัดการกับอาการและจำกัดการผลิตอะไมลอยด์

โรคหัวใจ amyloidosis: เป็นภาษาท้องถิ่นหรือเป็นระบบ

โรคอะไมลอยโดซิสเกิดจากการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างทุติยภูมิของโปรตีน

ภายใต้สภาวะปกติ โปรตีนจะถูกสังเคราะห์เป็นลำดับเชิงเส้นของกรดอะมิโนที่พับเป็นรูปร่างเฉพาะ

ด้วยเหตุนี้โปรตีนจึงสามารถทำหน้าที่ได้ทั้งหมด

โปรตีนแอมีลอยด์มาจากสารตั้งต้นที่ผ่านกระบวนการที่ไม่ถูกต้องจากเซลล์

ขึ้นอยู่กับว่าแอมีลอยด์สะสมอยู่ที่ใด จึงสามารถจำแนกพยาธิสภาพได้

อะไมลอยโดซิสเฉพาะที่: ในกรณีนี้ โรคจะส่งผลต่ออวัยวะหรือเนื้อเยื่อเพียงแห่งเดียว นี่เป็นรูปแบบของโรคที่รุนแรงน้อยที่สุดและพบได้บ่อยในผู้ป่วยสูงอายุหรือผู้ที่เป็นเบาหวานชนิดที่ 2
อะไมลอยโดซิสในระบบ: การสะสมของอะไมลอยด์พบได้ในอวัยวะต่าง ๆ และมีต้นกำเนิดจากเนื้องอก พันธุกรรม หรือการอักเสบ รูปแบบของโรคนี้ค่อนข้างรุนแรงและส่วนใหญ่ส่งผลต่อหัวใจ ไต เส้นประสาท และลำไส้ ทำให้อวัยวะต่างๆ ล้มเหลวอย่างต่อเนื่อง

โรคหัวใจ amyloidosis: การจำแนกประเภท

อะไมลอยโดซิสมีหลายรูปแบบขึ้นอยู่กับธรรมชาติของโปรตีนที่ก่อตัวเป็นก้อนไฟบริลลา

เราจึงพบ:

อะไมลอยโดซิสปฐมภูมิ (หรืออะไมลอยโดซิสสายเบา, AL)
อะไมลอยโดซิสทุติยภูมิ (หรือได้รับอะไมลอยโดซิส AA)
โรคอะไมลอยโดสิสทางพันธุกรรม
โรคอะไมลอยโดซิสที่เกี่ยวข้องกับอายุ (หรือโรคอะไมลอยโดซิสในระบบในวัยชรา)

อะไมลอยโดซิส AL

รูปแบบที่พบได้บ่อยที่สุดของ systemic amyloidosis คือ primary amyloidosis (AL)

โรคนี้เกิดจากการสะสมของไฟบริลที่มีสายแสงอิมมูโนโกลบูลินที่ได้จากเซลล์โมโนโคลนอลพลาสมา

โรคนี้มักเป็นผลจากโมโนโคลนอลแกมโมพาที และอาจเกี่ยวข้องกับมัลติเพิลมัยอิโลมาหรือความผิดปกติของต่อมน้ำเหลืองอื่นๆ ที่เกี่ยวข้องกับบีเซลล์

AL amyloidosis มีลักษณะเฉพาะคือมีการสะสมของไฟบริลลาร์ที่ระดับของอวัยวะที่เพิ่มขึ้นจนกว่าจะแสดงอาการทางคลินิก

อาการต่างๆ ได้แก่ บวมน้ำ น้ำหนักลด อ่อนเพลีย และสัมพันธ์กับอวัยวะที่ได้รับผลกระทบ ตลอดจนขนาดของก้อนที่สะสม

ตัวอย่างเช่น ในไต โรคนี้อาจนำไปสู่ภาวะไตวายเรื้อรัง ในขณะที่เมื่อพบในหัวใจ โรคนี้อาจทำให้อวัยวะไม่สามารถจัดหาเลือดให้เพียงพอแก่ร่างกายได้

โรคนี้ส่งผลต่อตับ ไต หัวใจ ระบบประสาทอัตโนมัติและระบบประสาทส่วนปลายโดยเฉพาะ

ในบางกรณีที่พบไม่บ่อย อาจส่งผลต่อปอด ลิ้น ต่อมไทรอยด์ ลำไส้ ผิวหนังและหลอดเลือด โดยมีอาการต่างๆ เช่น จ้ำรอบตา ตุ่มหนอง ภาวะถุงน้ำคร่ำ หายใจถี่ เวียนศีรษะ อ่อนแรง และของเหลวคั่ง

โรคอะไมลอยโดซิสทุติยภูมิ (AA) พบได้น้อยกว่า

เรียกอีกอย่างว่าโรคอะไมลอยโดซิสที่ได้มาเนื่องจากสามารถเกิดขึ้นได้จากภาวะแทรกซ้อนของโรคที่ทำให้เกิดภาวะการอักเสบถาวร (วัณโรค โรคเรื้อน โรคไขข้ออักเสบ) หรือเป็นผลมาจากโรคเนื้องอก

สถานที่ทั่วไปที่มีการสะสมคือม้าม ไต ตับ ต่อมน้ำเหลืองและต่อมหมวกไต

การรักษามักเริ่มต้นด้วยการรักษาสภาพต้นแบบ

โรคอะไมลอยโดซิสในระบบในวัยชรามักเกี่ยวข้องกับความชราตามธรรมชาติของร่างกาย