Genodermatoz: nedenleri, belirtileri, tanı ve tedavisi

By Cristiano Antonino On Mayıs 17, 2023

Genodermatoz, genetik geçiş modu olan bir cilt hastalığıdır. Bu nedenle, bu terim kalıtsal bir bileşene sahip olan belirli cilt hastalıklarını ifade etmek için kullanılır.

Hastalığın baskın bir şekilde bulaşması durumunda, taşıyıcı gen iki ebeveynden yalnızca birinden alınırsa, bir çocuk etkilenebilir ve hastalığı geliştirebilir; genetik geçiş resesif ise, çocuk ancak hem babadan hem de anneden taşıyıcı geni alırsa hastalığı geliştirecektir.

Genodermatoz: nedir bu?

Genodermatoz terimi, bir veya daha fazla genetik değişikliğin neden olduğu dermatolojik sendromları ve/veya hastalıkları ifade eder.

Genodermatoz terimi, Yunanca genler anlamına gelen 'geno' ve deri hastalıkları anlamına gelen 'dermatoz' kelimesinden türemiştir.

Yıllar içinde 200'den fazla tanımlanmış ve neredeyse her zaman insidansı 5:10000'den az olan nadir hastalıklardır.

Genodermatoz: tipleri ve sınıflandırması

Genodermatozlar, epidermis bozuklukları ve keratinizasyon ile karakterize edilebilir.

İktiyozis, epidermolizis bülloza, Sybert keratodermisi ve Darier hastalığı bu hastalık grubuna dahildir.

Palmoplantar keratodermatozlu genodermatoz grubunda bunun yerine epidermolitik olmayan palmoplantar keratodermi, epidermolitik palmoplantar keratodermi ve loricrin keratodermi buluyoruz.

Bağ dokusu, kollajen ve elastik doku anormallikleri olan genodermatozlar arasında kutis laksa, Ehlers-Danlos sendromu, Urbach-Wiethe sendromu ve bazı kutanöz mastositoz formları bulunur.

DNA onarımında anormallikler olan genodermatozlar alanında, erken yaşlanma sendromları, Werner sendromu ve kseroderma pigmentozum vardır.

Aksine, akrodermatitis enteropatika, fenilketonüri, porfiri kutanea tarda ve hepatoeritropoietik porfiri, metabolik anormalliklerle ilişkili genodermatozlardır.

Pigmentasyon anormallikleri ile ilişkili olanlar okulokutanöz albinizm, piebaldizm ve Waardenburg sendromudur.

Ayrıca konjenital deri aplazisi, Adams-Oliver sendromu, lökonişi ve pachyonychia congenita gibi deri eklerinde (saç, saç, tırnaklar) anormallikler olan genodermatozlar da buluyoruz.

İmmün yetmezlik ile ilişkili genodermatozlar arasında Chédiak-Higashi sendromu, Wiskott-Aldrich sendromu ve kalıtsal anjiyoödem yer alır.

Öte yandan, nöral krest malformasyonu ile ilişkili genodermatozlar, nörofibromatozis tip 1 ve Bourneville tuberosklerozudur.

Son olarak, bazal hücreli karsinom, epidermodysplasia verruciformis ve Peutz-Jeghers sendromu gibi onkojenik faktörlerle ilişkili genodermatozları bulduk.

Belirtileri

Genodermatoz semptomları, bireysel hastalıkla ilgili oldukları için çok çeşitli olabilir.

Bazı hastalarda hastalık neredeyse asemptomatik olabilir, diğer durumlarda semptomlar oldukça belirgindir.

Tanı

Tanı bir dermatolog ve genetikçi yardımıyla konur.

Genodermatozun nedeni ve tipi belirlendikten sonra hasta en uygun uzmana başvurabilir.

Genodermatozların tedavileri ve tedavileri

Genodermatozların tedavisi gerektiğinde genellikle cilt semptomlarına yönelik veya riski artıran formlar için deri tümörlerinin tedavisine yöneliktir.

Ailede bir vakanın varlığı, hastayı ve doktoru, hastalığın nasıl bulaştığına ışık tutmak için aile ağacında bir çalışma ve araştırma yapmaya yönlendirmelidir.

Çocuk sahibi olmayı planlayan çiftler bir genetikçiye danışmalı ve doğum öncesi tanı testleri kullanmayı düşünmelidir.

Genodermatoz: iktiyoz

Genodermatozun en yaygın ve iyi bilinen şekli iktiyozdur. Keratinizasyon ile ilgili bir cilt durumudur.

'İktiyoz' terimi, 'balık' anlamına gelen Yunanca 'Iχτυς' kelimesinden gelir ve etkilenen kişilerin derisinin aldığı pullu görünümü belirtir.

Genellikle iktiyozun ilk belirtileri doğumdan hemen sonra veya yaşamın ilk yılında ortaya çıkar.

Durum kendini basitçe kuru cilt olarak gösterebilir, ancak aynı zamanda bebeğin fizyonomisini bozan lamel ve pullarla ilişkili kalınlaşma ile çok daha ciddi bir forma da dönüşebilir.

Genellikle sorun o kadar bariz ve can sıkıcıdır ki, ciddi psikolojik sorunlara neden olur. sıkıntı acı çekenlerde.

Keratinizasyonun değişmesi, üst üste binen ölü hücrelerin birikmesine neden olur.

Sonunda ölçeklenirler ve kuru cilde özgü özelliklere yol açarlar.

İktiyoz, şiddetine bağlı olarak hem fiziksel hem de psikolojik olarak ciddi sonuçlara yol açabilmektedir.

İlgili Mesajlar