Asit sfingomiyelinaz tedavisi, Gaucher hastalığı tip 3 için yeni tedavi ve Gaucher hastalığı olan kişilerde Parkinson hastalığı riskinin yönetimi konusunda fikir birliği. Bunlar, Covid-19'dan sağlık acil durumu yılında, 7 Ekim 13.30: XNUMX'dan itibaren bir web semineri şeklinde gerçekleşecek olan Gaucher Hastalığı ile ilgili yıllık toplantının merkezindeki ana haberler.

İle ilgilenen İtalyan tıp topluluğu Gaucher Hastalığı Birkaç yıldır olduğu gibi, 40,000 kişide yaklaşık bir sıklıkta görülen bu nadir durum ve diğer nadir hastalıklarla yüzleşmeye geri dönün. Uluslararası uzmanlar tarafından internette canlı olarak iki açılış konuşması yapılacak. Profesör Melissa Wasserstein (Pediatrik Genetik Tıp Bölümü, Montefiore Çocuk Hastanesi, Albert Einstein Tıp Fakültesi New York), rekombinant olipudaz alfa rekombinant enzimi ile ilgili deneyimlerini asit sfingomiyelinaz.

Asit sfingomiyelinaz ve Gaucher hastalığı: yeni tedavinin keşfi ve gelişimi

Bu hastalık klinik olarak benzer Gaucher hastalığı ancak özellikle karaciğer sirozuna ve hiperlipidemiden kaynaklanan kardiyovasküler hastalığa doğru bir evrim ile karakterize edilir. Tedavi ile enzim replasman tedavisi, bu durumda karaciğer ve dalakta birikimi giderir, siroz ve kardiyovasküler hastalıkları önleyerek kan lipid düzeylerini normalleştirir. İlaç halen deneysel ve hasta kayıt aşamasındadır.

Profesör Raphael Schiffmann (Baş araştırmacı, Baylor Scott ve White Araştırma Enstitüsü Dallas Texas, Gaucher Hastalığı ve Metabolik Bozukluklar Uzmanı), Gaucher hastalığı tip 3 için bir substrat inhibitörü ilaçla ilgili deneyiminden elde edilen verileri sunacak.

Bu hastalık, Gaucher hastalığı tip 1'in sistemik bozukluğu ile bağlantılı nörolojik bozuklukla karakterizedir. Enzim replasman tedavisi ve Eliglustat substrat inhibitörü tedavisi, kan-beyin bariyerini geçmediklerinden ve bu nedenle beyne ulaşmadıklarından nörolojik bozukluk için etkili değildir. Yeni ilaç, Gaucher tip 3 hastalığı olan hastalarda nörolojik semptomları iyileştiren bir substrat inhibitörüdür.

Prof. Alessio Di Fonzo konuşmasında, İtalyan Gaucher hastalığı referans merkezlerinin doktorlarının Parkinson hastalığı riskinin yönetimi ile ilgili fikir birliğine varan sonuçları aktaracak. Gaucher hastalığına sahip bireyler, aynı zamanda heterozigot bireyler veya Gaucher hastalığının sağlıklı taşıyıcıları, genel popülasyonla karşılaştırıldığında Parkinson hastalığına yakalanma riskinde artışa sahiptir. Fikir birliği, riskin, Gaucher hastalığının sağlıklı taşıyıcıları olan hastalara ve aile üyelerine iletilmesi ve 40 yaşından itibaren, Gaucher hastalığı için periyodik kontroller sırasında Parkinson hastalığının prodromal belirti ve semptomlarının saptanmasıyla ilgilidir. Ayrıca, deneğin tedavi için nöroloğa ne zaman sevk edilmesi gerektiğini ve spesifik bir tedavinin olası başlangıcını belirlemek için bir puan vardır.

Ve yine, Profesör Maria Domenica Cappellini'nin, Gaucher hastalığının tedavisinde Eliglustat ilacı ile İtalyan deneyimini tartışmak için yürüttüğü bir karşılaştırma tablosu var. Profesör Fiorina Giona, "Kayıt sonrası çalışmalardaki deneyim" ve Dr Maja Di Rocco "terapötik uyumun izlenmesi" hakkında konuşacak.

Dr Irene Motta tarafından "Enzim replasman tedavisi ve Eliglustat acil Covid-19" ve Dr Federica Deodato'nun "Pediatrik oral terapide ilk on aylık deneyim" girişimleri yuvarlak masayı kapatacak. Profesör Francesca Carubbi “Gaucher ve ASMD: fenotipik kontrastlı lizozomal hastalıklar” üzerine konuşacak, Profesör Alberto Burlina ise “Teşhis ve biyobelirteçler”; Profesör Maurizio Scarpa ve Dr. Antonio Barbato “Terapinin klinik deneylerinde İtalyan deneyimi” üzerine.

Konferansı, sırasıyla, Gaucher Hastalığı tip 1'de Lizozomal Hastalıklarda Karaciğer Yetersizliği ve Hiperferritinemi hakkında konuşacak olan Dr. Fabio Nascimbeni ve Profesör Elena Corradini sonlandıracak.

Gaucher Hastalığına kısa bir bakış

Gaucher Hastalığı, yaklaşık 40,000 kişide bir sıklıkta görülen nadir bir durumdur. Sfingolipid yapıda bir molekülü parçalama rolüne sahip bir enzim olan asit beta-glukosidaz eksikliğinden dolayı, hücrelerde lipid birikimi meydana gelir ve bu da farklı organlarda fonksiyonel bir bozukluğa neden olur. Bu rahatsızlığa sahip kişilerde artan dalak ve karaciğer hacmi, hematolojik değişiklikler (anemi, olası kanamalı trombositler) ve kemik değişiklikleri (osteoporoz, osteonekroz) mevcuttur. Tedavi edilmeyen hastalarda hastalığın komplikasyonları multipl miyelom ve diğer hemato-onkolojik hastalıklardır. Erken başlanırsa enzim replasmanı ile güvenli ve etkili tedavi, tüm klinik belirtileri geri döndürülebilir hale getirir ve tüm komplikasyonları önler.

KAYNAK

www.dire.it