Malattie genetiği nadir: nedeniyle progetti di Pisa maliye dalla Fondazione Telethon

Genetik olarak nadir, sono anche nedeniyle “made in Pisa”, rispettivamente dell'AOUP-Azienda Ospedaliero-Universitaria Pisa e dell'Università di Pisa fra ve i sette araştırmaların bilimsel mali maliyesi ve Fondazione Telethon Paambie Associe 'dan bağımsızdır. aiutare la riderca sulle malattie genetikhe nadir başına “Tohum Hibesi”

Quest'anno il contributo stanziato ammonta bir 350.000 euro ei progetti selezionati riguardano la sindrome di Sanfilippo, la pseudo-ostruzione intestinale cronica (POIC), fibrodisplasia ossificante progresiva (FOP), la Discinesia Ciliare opati 'faliyet 'Sind 'Sindrome la sindrome di Sanfilippo, la pseudo-ostruzione intestinale cronica (POIC) da açık CDKL5, bir Pisa için sorgu ultimi nedeniyle, ilk primo dal dottor Massimo Pifferi, pediatra dell'AOUP ve tam üye dell'ERN Lung PCD Core, e ikinci dalla dottressa Paola Tognini, dipartimento di rıcercae dipartmento di. medicina ve chirurgia dell'Università di Pisa'da delle nuove teknolojisi (fotoğraf).

Malattie genetik nadir, Discinesia Ciliare Primaria – Sindrome di Kartagener'e göre bir modello di gen düzenlemesi un progetto svilupperà un progetto svilupperà

İlk proje, en iyi şekilde gerçekleştirilmiş profesör Mauro Pistello, Michele Lai e alla dottoressa Chiara Gabellini dell'Università di Pisa, Discinesia Ciliare Primaria - Sindrome di Kartagener'a göre gen düzenlemenin bir modelidir.

Mukozadan sorumlu tutulabilir bir mukoz, sorumlu ve bulaşıcı bir gelişme.

“Per questa malattia – ha dichiarato il dottor Pifferi – zorunlu olmayan reklam oggi una cura spesifik, ma solo trattamenti di supporto che tentano di alleviare le manifestazioni Cliniche.

Grazie alla nuova tecnica di ingegneria genetik CRISPR/Cas9 si potrà agire con una forbice molecolare per correggere il gen mutasyonuna karşı”.

İlk progetto sperimental, selülit epiteliali siliate di pazienti seguiti içinde AOUP poste içinde tek başına lato la correzione del difetto, koltura, dall'altro la creazione di un modello zebrafish con mutasyoni omologhe bir quelle umane zzie che per per à u umanezzie che l u m u u u u m e u u u u u m e d e d e r d e m e d e r. materyale genetiko umano olmayan alterato.

Zebra balıkları için temel, gelişmiş, çok yönlü ve kapsamlı tedaviler, tüm koşulların değerlendirilmesi, tüm koşulların değerlendirilmesi.

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Progetti su malattie genetiği nadir: il ruolo del microbiota intestinale nell'encefalopatia epilettica da açık di CDKL5 

İkincil progetto pısano kanıtı, mikrobiyota bağırsak sorunlarıyla ilgili sorunlarla başa çıkma konusunda, CDKL5'e göre, her bir olasılık için sıfırdan farksızdır.

L'encefalopatia CDKL5 ve ciddi bir malatya dello sviluppo che ve epilessia già nei primi mesi di vita, ritardo cognitivo ve otismo, oltre a ridotte capacità visive, motorie e problem ve a livello gastrointestinal sistem.

CDKL5'i kontrol eden bir programdır.

En iyi mikrobiyotayı en iyi şekilde değerlendirin, en iyi ve en iyi mikrobiyoloji araştırmaları ve incelemeleri için özel koşullar: hiçbir koşulda dikkate alınmayan, hiçbir koşula uymayan ilk gün.

“Stüdyolar için özel bir model, hayvanlarla ilgili konular – en iyi verilerden yola çıkarak (bir fotoğraf için) – hanno dimostrato, mikrobiyota intestinale possa influenzare vari aspetti yasal funzionamento del nostro cervello, apprito tüm cui, stres. e come possa essere alterato in vari rahatsızi neuroposichiatrici.

Her bir abbiamo kararına göre, mikrobiyal bağırsakları e le sostanze da loro prodotte potessero farklılığı nei bambini affetti da CDKL5 rispetto ve bambini sani.

Speriamo che il nostro stüdyosuna sahip olmak, monitör başına bireysel nuovi biyomarkatörleri, ilerleme ve della malatya petrol suo miglioramento invasivo olmayan modo, e özel müdahale diyetetik başına cercare di alleviare ve sintomi cosìient di questi paziento '.

Per ulteriori bilgi ve dettagli suiricercatori, le malattie ei progetti di finanziati, ziyareti il ​​sito: www.telethon.it .

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Fonte dell'articolo:

AUOP Pisana

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